藍色鋸齒線商店標題 6

癲癇發作

2023 年:癲癇發作和 Dup15q - Ron Thibert 博士
2021 年:莫妮卡·瓊斯 - 癲癇的手術治療
2021:Danny Did - 癲癇治療技術和設備
2021 年:羅恩·蒂伯特博士問答
2021:神經護理小組
2021:Rob Moss - 癲癇追踪器
2019:Ron Thibert 博士 - 癲癇發作的識別和管理
2019:Orrin Devnsky 博士 - CBD Epidiolex
2017 年:Shaun Hussain 博士 - 醫用大麻和大麻酚治療小兒癲癇
2017 年:Raman Sankar 博士 - Dup15q 中的癲癇和其他臨床問題
2017 年:Shaun Hussain 博士 - 12 大麻二酚在癲癇治療中的潛在作用
2016 年:Ron Thibert 博士 - 癲癇發作和 Dup15q 綜合徵
2016:Dup15q 聯盟 - 癲癇發作類型
2016:Orrin Devinsky 博士 - 使用大麻素治療癲癇發作

發育和行為 

2023 年:Christopher Keary 博士 - Dup15q 的行為健康
2021:神經心理學評估和實用程序
2021:Ann Reynolds,醫學博士 - 發育行為兒科
2021 年:Christopher Keary 博士 - 針對行為問題的藥物治療
2021:Nathan Call 博士 - 了解挑戰性行為
2017 年:Mauro Coppa 博士 - 智力障礙學生的刻板行為
2017 年:Shafali Jeste 博士 - 共病診斷(非癲癇發作)
2017 年:Barbara Haas-Givler:支持行為和學習的有效策略 ABC

GI(胃腸道 

2023:李·巴斯博士 - 胃腸道問題
2021年Gayathri Blasuriya 博士15q 重複綜合徵中的胃腸道功能障礙
2021 年:Lee Bass 博士 - 胃腸道臨床護理
2019:Shafali Jeste 博士 - Dup15q 的共病診斷(睡眠和胃腸道)
2016 年:Mark Corkins 博士 - Dup15q 綜合徵的胃腸道問題

寵物床

2021 年:Amanda Tourjee,註冊護士、MSN、DNP 神經遺傳疾病中的睡眠
2021 年:Arsenio Paez 博士睡眠和身體活動
2019:睡眠晝夜節律功能和功能障礙
2019:Shafali Jeste 博士 - Dup15q 的共病診斷(睡眠和胃腸道)
2017 Christopher Colwell:睡眠 - 自閉症的晝夜節律功能和功能障礙

干預措施和策略

2021:患有遺傳性疾病的家庭策略
2021:身體與邊界 - 保護弱勢兒童
2019:服務犬 101
2017 年:ACC 及其在具有復雜溝通需求的個人中的應用
2017 年:Superplus - AAC 移動應用程序,幫助非語言兒童學習關鍵的語言技能。

教育和個別化教育計劃

2021 年:Catherine Whitcher - IEP 最佳實踐和現實解決方案
2021 年:夏洛特·迪斯特凡諾博士 - 學齡兒童的教育和乾預
2019:Brandi Viter - 打破過渡 IEP
2019 年 Charolette DiStefano 博士 - 教育與乾預
2017 年:Catherine Whitcher - IEP 目標制定和倡導

Dup15q – 青少年和成年期

2021:特別休閒
2021:青少年生活
2021 年:為 Dup15q 綜合徵患者培養友誼並建立聯繫
2019:向成年過渡
2019:Brandi Viter - 打破過渡 IEP
2017 年:成人生活蓬勃發展:與朋友一起生活的支持
2017:住宅選擇:長期護理解決方案

牙科

2021 年:David Fray 博士 - 我的家庭牙科訓練營
2019:David Fray 博士 - 特殊需求牙科
2017:吉爾·拉斯基 - 我真的也需要擔心他們的牙齒嗎?

臨床

2023:訪問 Dup15q 診所您可以期待什麼? 莉茲·賈拉佐博士
2021 年:與您的醫療團隊合作
2021 年:針對 Dup15q 患者的運動神經骨病方法
2019:神經肌肉和無創肺部干預
2019:間質重複Myclonus 和神經遺傳學
2017:Dup15q 綜合徵的運動功能
2017 年:Shafali Jeste 博士 Dup15q 診所就診時有何期待

未來規劃

2021 年:探索社會保障和公共福利
2021 年:特殊需求規劃 - 特殊需求信託和 Able 賬戶
2021:開始人生計劃——埃里克·戈爾
2019:Andre Sam - 殘疾和特殊需求規劃師

基因

2023:萊娜·拉斯克 - 遺傳學 101
2021:使用人類幹細胞模型識別導致 Dup15q 綜合徵的基因
2017:Dup15q 綜合徵和復雜基因組區域概述
2017:Brenda Finucane - 遺傳學 101:15q11-13 區域的重複

臨床試驗和治療

2023 年:羅氏製藥:藥物試驗更新 - Roche
2023:Jeste 博士 - 生物標誌物:它們是什麼以及它們如何幫助 Dup15q?
2023:臨床試驗討論小組
2023:什麼是 ASO 以及它們為何重要? 詹姆斯·芬克博士
2021:GABA a5 受體——Dup15q 綜合徵的治療靶點
2021 年:基於 ASO 的 Dup15q 綜合徵治療
2019:基因療法 CRiSPR
2019:臨床試驗準備

詳細介紹

2023:自閉症 BrainNet:了解組織捐贈
2023:我們對 Dup15q 綜合徵的研究下一步可以期待什麼?
2023:UBE3A 的作用
2021:腦電圖生物標誌物
2021:使用人類幹細胞模型識別導致 Dup15q 綜合徵的基因
2021 年:Dup3q 綜合徵的 UBE15A 過度表達模型
2021 年:利用多能幹細胞開發 15q 疾病的治療方法
2017:用於研究神經病理生理學的人類幹細胞模型
2017年:Takumi Dup15q小鼠模型
2017:Dup16q 小鼠模型中的 15 個電生理生物標誌物
2017:轉錄甲基化和組蛋白的全基因組變化
2017:UBE3A 的神經膠質過度表達導致癲癇和損傷
2015:Stormy Chamberlain 博士 - Dup15q 綜合徵的 IPSC 模型