Dup15q聯盟研究資助計劃
由Dup15q聯盟資助的研究人員擁有獲取額外資金的悠久歷史，主要研究人員從Dup400,000q聯盟獲得了資助（> 15美元），隨後又從NIH那裡獲得了2.5萬美元的資助，用於與dup15q綜合徵相關的研究。
Dup15q聯盟研究資助計劃強調需要支持已建立的獨立研究人員的研究（培訓後）。 該資金機會向已建立的學術或研究機構的研究人員開放。 居住在美國的研究人員無需是美國公民即可申請資助。
問題
有問題可以通過以下方式發送給我們 研究@dup15q.org.
Dup15q聯盟間接費用政策
對於研究經費，包括博士後研究金，Dup15q聯盟不提供任何間接費用。
（7年17月2014日在組織章程和準則中通過的政策）
對於與此政策有關的問題，請聯繫 研究@dup15q.org.
Dup15q Alliance Grant接收者
本·菲爾波特博士
Ben Philpot博士獲得了博士學位。 1997年獲得弗吉尼亞大學心理生物學博士學位。在2004年加入UNC之前，他曾在布朗大學和麻省理工學院的Mark Bear博士實驗室做過神經科學博士後研究金。他目前是細胞生物學系的Kenan傑出教授。生理學和生理學，UNC神經科學中心副主任，神經科學課程和卡羅來納州發育障礙學會（CIDD）的成員。 Philpot博士是CIDD跨學科博士後培訓補助金的聯合主任。
項目名稱： 探索Dup3q綜合徵和ASD中UBE15A過表達的關鍵時期
項目日期： 2019 – 2021
格蘭特： 每年$ 50,000（總計$ 100,000）
摘要： Dup15q綜合征占所有自閉症譜系障礙的1-3％，並具有明顯的癲癇發作風險，這可能是致命的。 擁有Dup15q的人會繼承1-q2染色體區域內基因的額外副本（通常為1511.2或13）。 目前尚不清楚其中哪一種導致該疾病，或它們如何增加癲癇發作的風險，但UBE3A已成為主要的候選基因。 我們將生成新的小鼠模型，用於研究額外的UBE3A複製如何帶來癲癇發作的風險。 我們的小鼠會額外攜帶1或2個Ube3a副本，這與Dup3q中觀察到的UBE15A過量有關。 使用這些模型，我們將研究癲癇發作表達的關鍵方面：1）對引起癲癇的藥物的初始反應（癲癇發作閾值），（2）對反復發作的反復發作（癲癇病）的反應，以及（3）癲癇發作期間的致死率，這可能幫助我們模擬癲癇猝死（SUDEP），這對患有Dup15q的個體而言是嚴重的風險。 我們還將對我們的小鼠進行腦電療法（EEG），以確定UBE3A劑量過量是否會導致Dup15q人群中見到的腦節律發生變化。 我們的項目將深入了解關鍵Dup15q基因與使該疾病困擾的衰弱性癲癇發作之間的關係，並在此過程中為癲癇發作行為和體內電生理學提供出色的培訓機會。 重要的是，我們的模型將適用於任何相關的Dup15q表型的研究，並且它們具有可逆的Ube3a過表達的特徵，因此可以探索將Ube3a恢復至正常水平的治療益處。
GillesTravé博士
GillesTravé獲得了法國圖盧茲大學分子生物學和生物化學博士學位。 在EMBL-海德堡（德國）從事結構生物學的博士後工作後，他被國家科研中心（CNRS）任命為研究科學家，在斯特拉斯堡高等生物技術大學（斯特拉斯堡大學，法國）。 他目前領導一個研究小組，致力於人類乳頭瘤病毒（HPV）E6癌蛋白的結構功能研究。 經過多年努力使E6蛋白溶解後，研究小組解決了E6蛋白的第一個結構（自由的或與多個細胞靶標複合的結構），獲得了一些E6蛋白功能的信息，目前正在開發工具來分析EXNUMX蛋白的結構基礎。這些小病毒蛋白的大型細胞相互作用組。 GillesTravé發表了幾篇有關重組蛋白質量分析和優化的文章，他定期教授有關該主題的實踐課程，尤其是在卑爾根大學（挪威），他經常應邀作為客座教授。
格蘭特： 每年100,000美元（總計200,000美元）*該研究項目由Dup15q Alliance和Angelman Syndrome Foundation共同資助。
概要： UBE3A是一種蛋白質，可標記其他要在細胞中處置的蛋白質。 它與另一種具有相似功能的蛋白質HERC2相互作用。 具有兩個拷貝的HERC2缺失的個體患有神經發育障礙，其特徵類似於Angelman綜合徵。
Trave博士將研究UBE3A和HERC2之間的相互作用以調節神經發育的重要基因，並更好地了解UBE3A和HERC2如何協同工作。
本研究旨在：
- 創建帶有和不帶有HERC3的全長UBE3A的第一個2D結構
- 確定與UBE3A / HERC2複合體相互作用的其他蛋白質
這應該有助於將來的研究更好地了解UBE3A與HERC2一起如何影響大腦發育。
夏洛特·迪·斯特凡諾博士
Charlotte DiStefano博士是一名臨床心理學家，專門研究患有ASD和相關神經發育障礙的最小口頭兒童。 她是精神病學和生物行為科學的臨床講師。
在獲得紐約大學特殊教育學士學位和Ed.M. 夏洛特·迪斯泰法諾（Charlotte Distefano）博士在哈佛大學獲得腦力與教育博士學位。 加州大學洛杉磯分校的教育心理學研究專業。 她在UCLA自閉症研究中心並在Drs的指導下完成了博士後培訓。 康妮·卡薩里（Connie Kasari）和沙法利·耶斯特（Shafali Jeste）。 在獲得博士學位之前，DiStefano博士曾在紐約和洛杉磯擔任特殊教育老師，與患有ASD的孩子一起。
在臨床上，DiStefano博士在兒童和成人神經發育診所以及發育神經遺傳學診所就診。 她為患有ASD和相關神經發育障礙的兒童提供評估和評估，以及有關語言和溝通發展的治療諮詢。
格蘭特： $25,000
概要： 這項研究將採用遠程醫療模型對dup15q綜合徵兒童的發育和臨床特徵進行遠程評估，並評估該措施的可行性，敏感性和重測信度。 我們將使用家長管理的神經發育評估箱（PANDABox），針對患有罕見綜合徵的兒童的基於atelehealth的評估電池，以及社會交流變化的簡要觀察（BOSCC）。 PANDABox將實驗方法（例如，自動監測心率，發聲）與2-10歲（間質性和等中心性）父母主導的項目結合在一起，他們可以走動並且不使用或僅使用很少的口頭語言。 參加者將在一周之內完成兩個初始的遠程評估電池。 這些評估將用於檢查重測可靠性。 大約6個月後，參與者將完成第三次遠程評估電池。 該時間點將用於檢查實驗變量隨時間的變化。 來自所有三個時間點的數據將用於檢查實驗措施的可行性和耐受性。 根據提供的資金，我們將能夠創建兩個PANDABox套件。 我們預計，最初的兩個時間點將要求工具包使用三週（兩次允許家庭完成兩次評估會議），而最後的時間點將要求工具包使用兩週。 該時間表將使我們能夠在資助期內收集和分析10個家庭的數據，足以完成
建議的中試測試。