Dup15q聯盟獎學金計劃
Dup15q聯盟 博士前和博士後培訓和醫學生差距年度研究培訓獎
Dup15q聯盟的博士前和博士後培訓獎旨在獎勵有興趣從事與基礎和臨床研究相關的職業的研究生，醫學生和博士後 dup15q綜合徵。 擬議的培訓必須從兩個方面之一科學地與這種疾病聯繫起來。
專題1：臨床/人類研究
Dup15q聯盟將考慮針對軌道1提案的所有臨床/人體研究領域 專門針對dup15q綜合徵。 這可以包括但不限於 癲癇發作，自閉症或行為障礙整個生命過程中的人類行為（語言，學習，行為，溝通，社會功能，運動技能和計劃，癲癇，睡眠，重複性障礙），神經生物學（解剖學，發育，神經影像學），藥理學或神經病理學。
第1條建議應包括直接或通過問卷調查直接從dup15q綜合徵患者/患者家屬收集數據。
第二專場：基礎研究
Dup15q聯盟將為Track 2提案考慮與dup15q綜合徵相關的所有基礎研究領域，包括但不限於：遺傳學，表觀遺傳學，基因組學，表觀基因組學，免疫學，分子和細胞機制，採用模型生物體和系統的研究以及治療研究和服務交付。
問題
有問題可以通過以下方式發送給我們 研究@dup15q.org.
Dup15q聯盟獎學金獲得者
Dup15q Alliance提出了2017-2019 Dup15q Alliance獎學金。
維迪婭·薩拉瓦納潘迪安（Vidya Saravanapandian）
Vidya是Shafali Jeste博士實驗室的神經科學博士學位的第二年學生，她的研究重點是了解重複15q（Dup15q）綜合徵中腦電生物標誌物的潛在機制。 在加入Jeste實驗室之前，Vidya在斯坦福大學的西奧·帕爾默（Theo Palmer）博士的實驗室工作，她研究了母體免疫激活以及GABA受體缺乏對胎盤功能和胎兒大腦發育的影響。 她使用自閉症的遺傳小鼠模型研究了孕期免疫挑戰的潛在機制，這些挑戰導致了包括自閉症在內的神經發育障礙的後來生活障礙。 Vidya畢業於印度的Birla科技學院（BITS），獲得了生物技術工程碩士學位。 大學畢業後，她被紐約州組織遺傳學有限公司聘用，她是HLA類型研究的先驅，在此之前她曾擔任遺傳研究員，然後才移居加利福尼亞。
項目名稱：在Dup15q綜合徵中評估可擴展的EEG生物標誌物
Project Dates: 10/1/2017-11/1/2020
年度津貼：$ 25,000
識別具有明確病因的遺傳性疾病生物標誌物，例如重複15q11.2-13.1（Dup15q綜合徵），不僅為我們提供了了解非典型腦發育的基礎生物學的機會，還使我們能夠早期診斷，預後並幫助發展治療目標。 β振盪增加形式的獨特電生理學（EEG）簽名將患有Dup15q綜合徵的人與沒有該綜合徵的人區分開[1]。 由於該腦電圖簽名類似於由γ-氨基丁酸α亞基（GABAA）受體調節所誘導的模式，並且15q11.2-13.1區域包含GABAA受體基因，因此β振盪可能反映了Dup15q綜合徵的潛在遺傳異常，因此可能具有極其重要的價值。調節GABAA受體的藥物干預中的生物標誌物。 為了成功地進行臨床試驗並將該生物標記物用作靶標參與和結果的標記物，了解此生物標記物與臨床特徵之間的關係至關重要。 該贈款的總體目標是：1）在全國各地的診所中量化Dup15q綜合徵的大量異類兒童的常規臨床EEG中的β振盪； 2）檢查β能量的臨床相關性； 和3）確定β振盪是否抑制神經活動的狀態依賴性調節，以及缺乏神經調節是否會影響睡眠結構並與發育結果相關。 量化整個Dup15q人群中的這種生物標誌物對於探索特定於綜合徵的機制以及驗證β振盪是至關重要的，這是一種高度滲透性和臨床相關的生物標誌物，可以最終告知臨床對藥物干預的反應，這一點至關重要。
詹姆斯·芬克
詹姆斯·芬克（James Fink）獲得博士學位來自康涅狄格大學健康中心，在埃里克·萊文（Eric Levine）博士的實驗室工作。 在Levine實驗室中，James使用來自Angelman和Dup15q綜合徵患者的誘導多能幹細胞（iPSC）衍生的神經元來研究單個神經元的內在功能以及神經元之間的突觸連通性和可塑性，以此來識別與神經元相關的細胞表型這些神經發育障礙。 他的博士學位很大一部分該研究由Dup15q聯盟培訓獎學金資助，旨在研究Dup15q患者神經元的過度興奮行為。 James使用膜片鉗電生理學，修補了約10,000個iPSC衍生的神經元，建立了20至30週的神經元功能成熟曲線，同時還發現了Angelman和Dup15q神經元的各種功能參數之間的顯著差異。 他現在是馬薩諸塞州劍橋市Q-State Biosciences細胞生物學系的高級科學家。 Q-State的全光學電生理平台能夠每天從超過100,000個單個神經元進行功能測量，與手動膜片鉗相比，吞吐量要高出幾個數量級。 將該平台與iPSC衍生的神經元相結合，可以以高通量篩選的方式對人類神經元中與患者疾病相關的功能障礙提供前所未有的見解。 在Q-State，James繼續在各種神經發育障礙方面非常緊密地合作，並且還參與了指導工作以改善iPSC衍生神經元的突觸成熟和信號傳導。
專案 發言題目：15q複製綜合徵患者的人類幹細胞源性神經元過度興奮
Project Dates: 10/1/2015-9/30/2018
年度津貼：$ 25,000
摘要： 患有15q染色體重複綜合徵（Dup15q）的患者通常會出現語言發展，認知，運動技能，肌張力和癲癇發作的障礙。 此外，許多患者符合自閉症譜系障礙（ASD）的標準。 儘管約50％的患者在其一生中都會經歷某種形式的癲癇發作，但是這些癲癇發作仍然難以治療，並且癲癇發作和Dup15q的其他症狀所依據的細胞機制尚不清楚。 在這項研究中，我們使用誘導多能幹細胞（iPSC）技術，該技術可使各個患者的皮膚細胞轉化為乾細胞，然後再用於製造腦細胞（神經元）。 我們已經收集了初步數據，這些數據表明，來自Dup15q患者的神經元具有增強的活性，這可能有助於Dup15q中觀察到的癲癇發作和其他症狀。 該提案旨在研究與Dup15q患者的iPSC衍生神經元癲癇發作相關的神經元功能的各個方面，並確定潛在的分子機制。 這項研究將在康涅狄格大學健康中心進行，該機構位於乾細胞研究的最前沿，通過與康涅狄格州兒童醫學中心的合作，提供與神經發育障礙相關的培訓計劃。 通過接受的培訓，我希望能夠進一步發展為科學家，學習和掌握新技術，將這些技術應用於重要問題，並通過撰寫手稿和在科學會議上展示數據來交流這項研究。 也許最重要的是，這項研究與Dup15q綜合徵的個體直接相關，因為它可能會確定藥物治療的新細胞靶標。
凱文·霍普
Kevin於2013年獲得西華盛頓大學行為神經科學學士學位，最近於2019年15月在田納西大學健康科學中心的Lawrence Reiter博士實驗室獲得博士學位。 凱文（Kevin）的論文工作著眼於識別可能導致Dup15q癲癇的大腦細胞類型。 此外，他們開發的果蠅果蠅癲癇發作模型被用於識別有助於治療DupXNUMXq癲癇發作的藥物。
項目名稱：15q複製綜合徵基因之間的協同相互作用研究
項目日期: 10/1/2015-9/30/2019
年度補助金： $25,000
摘要：15q11.2-q13.1染色體區域重複導致Dup15q綜合徵。 Dup15q的特徵包括認知障礙，自閉症相關表型和癲癇發作。 泛素連接酶UBE3A的複制被認為會引起Dup15q的許多特徵，包括自閉症，但是，該區域還復制了其他一些基因，包括GABA受體基因和另一個泛素連接酶HERC2，先前已證明與UBE3A相互作用。 這些基因中的每一個對在Dup15q綜合徵患者中觀察到的表型的貢獻尚待探索，並且可能揭示出治療諸如睡眠問題，癲癇發作甚至自閉症等疾病的新方法。 在這項提議中，我們將利用果蠅（Drosophila melanogaster）過表達Dup15q關鍵區域的單個基因和基因組合，以建立這些基因之間的遺傳相互作用以及這些重複基因表達水平升高的協同效應。 我們將分析認知，自閉症相關的表型，飛行中的睡眠和癲癇發作，以確定重複區域中的基因如何產生Dup15q。 該項目將最終揭示引起Dup15q綜合徵各個方面的重複基因之間潛在的串擾，並為開發新的治療靶標減輕Dup15q綜合徵的症狀提供起點。