目前的研究機會
您是否有興趣讓家人或患有15q11.2-13.1染色體重複綜合徵的孩子參加研究？ 一些研究可能只涉及電話採訪，問卷調查或信息郵寄。 一些研究可能會要求您去其他城市。 其他可能涉及驗血，腦電圖和其他醫療程序。
作為我們使命的一部分，Dup15q 聯盟尋求團結家庭、研究人員和專業人士； 通過推進突破性研究和改變生活的治療方法，促進研究、提高認識並增強 dup15q 綜合徵患者的能力。 Dup15q 聯盟正式認可和資助研究，並通過傳播研究信息和促進 Dup15q 聯盟家庭參與研究和臨床試驗機會的機會，與對染色體 15q 重複研究感興趣的研究人員合作。
Dup15q 聯盟決心將我們的家人和患者的參與提升到一個新的水平。 我們需要為 dup15q 綜合徵的所有症狀找到更好的治療方法。 我們需要知道那些患有 dup15q 綜合徵的人是如何隨著時間的推移而發展的。 我們需要知道為什麼有些受 dup15q 綜合徵影響的兒童會癲癇發作，而有些則不會。 我們需要強調研究的重要性。 直接的患者和家庭研究對於滿足這些需求、確定其他需求、獲得更好的治療以及對所有受 dup15q 綜合徵影響的人的生活做出積極改變至關重要。 我們可能很少，但我們並不小。 作為一個強大的社區，我們有幾個機會來推動我們的研究人員做得更好。 我們參與得越多，他們就越能聽到我們的聲音以及我們對答案的強烈抗議。
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使用 此鏈接 低於或 將“警報”發送至 (847) 744-8904 註冊！
Dup15q 研究登記處（LADDER 數據庫）
我們正在收集數據並跟踪受 dup15q 影響的家庭的發展和護理，包括診斷、藥物治療、藥物如何發揮作用、其他治療如何發揮作用以及全面了解 dup15q 綜合徵。
推進研究是我們為 dup15q 綜合徵尋找新的和改進的治療方法的最佳機會。
LADDER 由 ASF 和 Dup15q 聯盟與 RTI International 合作開發，以滿足對集中數據庫收集和管理父母、護理人員、臨床醫生和研究人員提供的有關兒童自然史和臨床需求的信息的迫切需求。 Angelman 或 Dup15q 的患者。
LADDER 如何推進研究？
在 LADDER 之前，來自研究、醫生就診和登記的 dup15q 個體的信息存儲在不同的系統中。 沒有任何联系或方法可以將研究參與者與他們的診所訪問信息聯繫起來。
將信息收集在一個地方並將其連接起來，可以提高對 dup15q 的理解，從而增加未來發現的潛力，從而導致臨床試驗和治療。 此外，我們將更好地了解發育、行為和臨床需求如何隨時間變化。
LADDER 中的數據可以通過以下方式訪問：
- 治療 dup15q 綜合徵的醫生
- 正在努力尋找治療方法和治愈方法的研究人員
- 從事藥物開發項目的製藥合作夥伴
您可以如何提供幫助：
dup15q 綜合徵患者的家庭成員是開發針對這些疾病的治療方法的重要盟友，並且在許多情況下，家庭已經在其他地方提供了數據。 LADDER 學習網絡和 LADDER 數據庫通過將這些數據組合到一個集中式平台來最大化這些貢獻，從而簡化專注於回答有關 dup15q 重要問題的研究工作。
登記
不確定您是否已經擁有過去 Dup15q 國際醫療登記處的賬戶？ 給我們發電子郵件 15qnetworkcoordinator@dup15q.org 為您檢查！
殘障人士語言偏好研究
遺傳聯盟正在尋求關於語言如何與殘疾和健康相互作用的生活經驗的不同觀點。 我們的目標是探索那些個人受到健康狀況或殘疾影響的人與未受影響的個人（倡導者、醫護人員或受影響個人的親人）之間的語言偏好。
每個人都被邀請——包括那些具有不同神經類型、身體差異、心理健康狀況、慢性病、基因診斷和其他健康狀況的人。
參與這項研究將涉及完成一項簡短的調查。 調查應在 15 分鐘或更短時間內完成。 單擊下面的鏈接開始。
https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg
腦電數據庫
將您的EEG / MRI上載到LADDER數據庫。 還沒有LADDER帳戶？ 按此报名
沒有您孩子的EEG或MRI的副本？ 這是一封示例信/電子郵件，發送給您的醫生辦公室以獲取研究副本。
“親愛的博士
,
我的孩子是您的患者，正如您所知，我們是dup15q大型社區的一員，致力於了解dup15q綜合徵的特徵。 為了幫助更好地理解該綜合徵，Dup15q聯盟（患者倡導小組）正在支持一項研究研究，可以將我們的兒子/女兒的腦電圖與其他患有該綜合徵的孩子進行比較。 此外，本研究還調查了Dup15q兒童的夜間睡眠腦電圖，以更好地告知睡眠障礙。 為了讓我們參與這項研究，我們需要我們孩子的EEG記錄的副本。 這可能是幾分鐘的臨床腦電圖記錄和/或過夜睡眠腦電圖記錄，以我們在訪問期間在您的診所中收集到的為準。 連同腦電圖，訪問期間收集的任何其他相關醫學信息都將非常有用。 如果您可以讓我們知道開始此過程涉及的任何文書工作，那就太好了。 我們非常渴望參與這項研究，非常感謝您在我們訪問期間向我們發送的錄音和醫學信息方面的幫助。
謝謝！”
HELP 通過 ECHO 調查代表罕見癲癇患者中的 Dup15q
世衛組織： 罕見癲癇患者的父母和照顧者。
內容： 幫助告知 2023 年初推出的首個罕見癲癇 ECHO。由 CDC 資助，用於對有針對性的 HCP 進行罕見癲癇教育。
地點： 填寫一份簡短的調查 請點擊這裡.
為什麼： 罕見的癲癇診斷呈上升趨勢。 對於數以千計的個別疾病，即使是最有經驗的從業者也無法了解每種疾病（診斷、治療和管理的最佳實踐）。 罕見癲癇 ECHO 旨在將快速變化的罕見癲癇知識從專家傳播到不同的醫療保健從業者，以改善臨床護理和患者治療效果。
公民研究機會
Dup15q Alliance 獲得了領先的醫學遺傳學公司 Invitae 通過其健康數據平台 Ciitzen 提供的新機會。 該平台將迅速為研究人員和製藥公司提供價值 YEARS 的去識別化數據，這些數據還能夠在您同意的情況下鏈接回 Dup15q LADDER 數據庫。
什麼是公民？
Ciitizen 是一個在線技術平台，可幫助患者更多地利用他們的健康記錄，同時提供機會推進對 dup15q 綜合徵等疾病的研究。
公民如何運作？
在您同意的情況下，Ciitizen 將代表您索取您孩子的醫療記錄並將其加載到他們的個人資料中。 臨床數據將免費組織和匯總。 護理人員保留對患者健康記錄的完全控制權。 這以易於遵循的格式為父母提供了多年的記錄。
公民如何推進研究？
徵得您的同意後，臨床醫生、研究人員和生物製藥公司可以通過 Ciitizen 的醫學數據庫和從患有罕見疾病的兒童和成人收集的調查數據訪問去識別數據，以幫助研究，與學術和製藥研究人員合作，用於未來的研究需求（ “數據庫”）。 該數據也可以鏈接回 Dup15q LADDER 數據庫
加入只需不到 10 分鐘
加入這個免費平台所需要做的就是：
- 造訪 ciitizen.com/dup15q
- 提供您的帶照片的身份證件
- 提供您孩子的出生證明或監護文件
- 提供醫療保健提供者的名單——神經科醫生、醫院、專家等。我們知道僅此一項可能看起來令人生畏。 當您提供提供商名稱和聯繫信息時，Invitae 會完成其餘的工作。 他們會伸出援手，獲取價值多年的記錄，您以後可以登錄並與您的提供者共享或查看您孩子的需求。
需要幫助註冊？
聯繫 justin.barreto@invitae.com。
手機：317-832-3072
罕見癲癇/DEE 社區的 COVID-19 經驗
罕見癲癇/DEE 社區的 COVID-19 經驗
該調查由 Wishes for Elliott 運營的合作項目 DEE-P Connections 進行。
Dup15q聯盟很榮幸成為該合作夥伴 DEE-P倡議（發展和癲癇性腦病項目）, 該計劃致力於滿足受DEE影響最嚴重的兒童家庭的獨特需求。 https://www.deepconnections.net/partner-with-us
發育性和癲癇性腦病（DEEs）被定義為一組罕見的神經發育性疾病，其特徵是早發性癲癇發作通常常常難以解決，且發展遲緩。
Dup15q綜合徵的細胞表型
預期調查
在這裡進行調查
自閉症科學基金會最近與賓夕法尼亞大學的 David Mandell 一起發起了 EXPECT 調查：參加臨床試驗的參與者的經驗。 目標是從參與或未參與個人研究的人那裡獲得反饋，以及他們的經歷，包括他們為什麼會或不會再做一次，或者為什麼他們從未參與過。 它涉及 20-30 分鐘的調查，任何希望分享其電子郵件地址的人都將有機會贏得 iPad。 結果將用於確保參與研究，包括臨床試驗，跨越特發性和罕見的 ASD 遺傳形式。
全球小兒癲癇手術研究項目
Dup15q聯盟已與“大腦恢復計劃”合作，以研究外科干預是否對Dup15q綜合徵相關的癲癇發作起作用。
全球小兒癲癇手術註冊中心是一個研究項目，通過完成一系列調查，家庭可以在兒童期分享有無癲癇手術的經驗。 收集的數據將用於回答有關小兒癲癇手術的一些最重要的問題，例如：
癲癇手術後孩子隨著時間的流逝會做什麼？
哪些術後療法和乾預措施有用？
父母報告癲癇手術後會發生什麼異常症狀或醫療問題，但醫生可能沒有意識到？
父母關心哪些問題？
癲癇手術對孩子的生活質量有何影響？
哪種手術技術最有效？對誰有用？
登記冊的主要目的是收集可用於了解癲癇手術後發育軌蹟的信息。 然後，研究人員可以使用註冊表來分析信息，尋找孩子的功能隨時間的變化，確定某些手術程序在阻止癲癇發作方面是否比其他手術更有效，招募參加其批准研究的參與者以及通過添加新問題來收集新信息。到註冊表。
更多資訊
為您的家人提供遠程醫療有幫助嗎？
國會將需要盡快採取行動，確定哪些與 Covid 相關的遠程醫療靈活性可以繼續，哪些可以取消！ 為了更好地代表我們社區的遠程醫療需求，Haystack 項目創建了一項調查，專門了解我們罕見的患者在過去兩年中的遠程醫療體驗。
讓我們不要讓 Ultra Rare 被排除在國會對遠程醫療的審議之外！
Dup15q綜合徵的生物標誌物和認知
重複15q11-q13的兒童神經發育障礙，尤其是自閉症譜系障礙（ASD）和智力障礙（ID）的風險較高。 最近，dup15q綜合徵已成為UCLA智力和發育障礙研究中心（IDDRC）的研究重點。 IDDRC是一個創新的，多學科的中心，用於研究發展性殘疾的主要原因。 IDDRC研究旨在導致可能的干預措施，以治療病因以及改善患者及其家人的生活質量。
dup15q綜合徵研究的目的是什麼？
這項研究旨在（1）使用標準化的行為測試，基於遊戲的評估，眼動追踪和高密度腦電圖來量化dup15q綜合徵的腦電圖生物標誌物，以及（2）表徵該人群的認知和發育。 總體目標是找到可作為行為和藥理干預目標的EEG生物標誌物和特定行為特徵。
該研究將涉及大約1-2天的測試，包括父母問卷，對孩子的行為評估以及清醒的高密度腦電圖。 我們將為每個家庭提供有關行為測試的詳細書面和口頭反饋。
我們想招募誰參加這項研究？
我們這項研究的目標是招募1-18歲的兒童，這些兒童患有間隙重複或等距重複15q11-q13。
我要聯繫誰？
希望進一步了解這項研究的家庭，請聯繫：
凱里斯·斯蒂芬斯（Careseese Stephens）
加州大學洛杉磯分校
加州大學洛杉磯分校自閉症研究與治療中心
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org
遺傳細胞庫
染色體15Q11.2-13.1複製細胞系
國立普通醫學科學研究所（NIGMS）人類遺傳細胞儲存庫，科里爾醫學研究所
在人類遺傳疾病的研究中，患者及其家屬的樣本是研究人員的重要資源，然而，鑑定具有特定染色體異常的家庭（如idic（15）和int dup（15））通常是一個主要的障礙。 因此，許多研究人員依靠組織和細胞的“庫”來獲取具有特定診斷的患者的樣本。 這些樣品通常以“細胞系”的形式出現，它們是從經過特殊處理的血液樣品中提取出來的，以使細胞能夠在培養物中長時間生長。 我們的實驗室已經建立了用於研究15q染色體重複的大多數樣品的細胞系。 我們想將它們提交給Coriell醫學研究所的NIGMS人類遺傳細胞儲存庫，以使其對其他對15號染色體感興趣的研究人員廣泛使用。
位於新澤西州卡姆登市科里爾醫學研究所的NIGMS人類遺傳細胞儲存庫擁有世界上最大的人類細胞系供研究使用，其中包括代表著10,000多種不同遺傳疾病的500多個細胞系。 他們維護並分配了成千上萬來自具有多種遺傳疾病的個體的細胞系和DNA樣本，並以像徵性的價格將其提供給世界各地的研究人員。 他們的收藏得到了美國國立衛生研究院和一些私人基金會的資助，並得到了美國國立普通醫學科學研究所的特別支持。 要了解有關Coriell的細胞儲存庫的更多信息，請訪問其網站： ccr.coriell.org.
Coriell的資料庫從捐贈者那裡收集生物樣品和相關的臨床信息。 所有個人識別信息都會在到達存儲庫後被刪除。 在目錄中，提供給研究人員訂購細胞系的基本信息，包括性別，種族，獲得樣品時個體的年齡以及儲存庫中是否有其他家庭成員。 但是，所有信息都是匿名的，這意味著研究人員無法知道樣品的來源。
參與我們研究的家庭可以聯繫NIGMS人類遺傳細胞知識庫遺傳顧問Tara Schmidlen，授權我們分享您的細胞。 一定要讓她知道您是否參加了我們的研究，因為如果我們有可以共享的樣本，我們會將細胞發送給Coriell，這樣您就無需再抽血了。 如果家屬未參加我們的研究，但想提供細胞儲存庫的樣本，則您也可以參與此機會，通過與Tara聯繫來擴大對idic（15）和int dup（15）細胞系的訪問。 也歡迎居住在美國以外的家庭將樣本捐贈給存儲庫。 所有感興趣的家庭都需要簽署Coriell同意書才能將其樣本存儲在存儲庫中。 這些表格正在生成中，可以從Tara Schmidlen獲得。
Tara J.Schmidlen，碩士，CGC
認證遺傳顧問
NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
科里爾醫學研究所
哈登道403號
新澤西州卡姆登08103
tschmidl@coriell.org
電話：856-757-4822
傳真：856-964-0254
了解社交溝通和運動技能
博士。 康涅狄格大學的 Inge-Marie Eigsti、Holly Fitch 和 Stormy Chamberlain 正在對自閉症和 15 號染色體遺傳疾病的社會交流和運動技能進行研究。
涉及什麼？
- 我們對社會交流和運動技能的發展感興趣。
- 您可以在線參與——無需離開家。
- 家長將完成 40-60 分鐘的在線調查
- 家庭將獲得 30 美元
誰可以參加？ 任何 3 至 80 歲的人：
- 可以訪問在線計算機和網絡攝像頭
- 有可以提供信息的看護人
- 患有 Angelman 綜合徵、dup15q 綜合徵或自閉症譜系障礙
聯繫我們獲取更多信息：
Elise Taverna 在 (860) 486-3085 或 angelman@uconn.edu
您的孩子是否被診斷出患有腦性視力障礙 (CVI)、弱視或斜視？
Smith-Kettlewell 眼科研究所正在進行一項關於兒童視力和大腦功能的研究。 他們目前正在招募 0-3 歲、4-18 歲和 65 歲以下成人的 CVI 參與者。
問卷：
您的一小時時間可以幫助 Chandna 博士的團隊為患有 CVI、弱視和斜視的兒童開發更好的診斷和乾預工具。 請致電並安排您的面試。
電話面試包括：
- 52道選擇題
- 時長約 1.5 小時
- 匯款服務每小時 20 美元/15 英鎊
- 由訓練有素的研究人員遠程進行
電子郵件：Seelab@ski.org
SUDEP 登記處和組織捐贈
當患有 dup15q 綜合徵的人死於 SUDEP（癲癇中無法解釋的猝死）時，他們的經歷可以幫助研究人員更多地了解這一鮮為人知的悲劇。 聯盟鼓勵家庭聯繫這些 SUDEP 登記處，這些登記處收集患者信息，並在可能的情況下收集組織樣本，以研究 SUDEP 的機制和潛在的預防措施。
我們了解，組織捐贈發生在親人特別情緒化的時刻，這是一個個人且艱難的決定，並不適合所有人。 通過進行這筆慷慨的捐贈，您可以提高為這些疾病找到治愈方法和更好治療選擇的機會。 Dup15q 聯盟稱讚 AAN 的新 SUDEP 指南, 在加入其他倡導組織的同時 敦促擴大監測、研究和教育.
SUDEP 組織捐贈計劃 (STOP SUDEP)
北美 SUDEP 登記處 (NASR)
北美 SUDEP 登記處 (NASR) 旨在幫助確定導致癲癇患者 (SUDEP) 突然意外死亡的風險因素和機制。 該登記處收集 DNA、腦組織和臨床數據（例如，醫療記錄、EEG），用於關於 SUDEP 原因的科學研究。 NASR 收集有關 SUDEP 病例的信息，無論註冊人可能已經去世多久。 儘管 NASR 可能無法為老年病例收集大腦或 DNA 樣本，但來自老年手術、MRI、EEG 和其他臨床信息的組織已被證明非常有用。
NASR 是一個高度協作的組織，代表來自許多非專業組織（癲癇基金會、CURE、Danny Did、Dravet EU 等）和超過 15 個國際學術機構。 NASR 是最大和最具協作性的 SUDEP 登記處，擁有 3 名以上的全職員工，並由幾位癲癇學家確定和裁決 SUDEP 的詳細方法。 NASR 已登記了 250 多例 SUDEP 病例，並擁有來自 120 多例 SUDEP 病例的腦和/或生物樣本。 NASR 的指導原則是臨床數據和生物樣本將與科學同事共享。
北美 SUDEP 登記處 (sudepregistry.org） 與 Dup15q 聯盟和 ATP 合作收集 dup15q 綜合徵和猝死患者的臨床數據（例如視頻腦電圖、MRI、護理人員訪談）。 Dup15q 聯盟專業顧問委員會成員，醫學博士 Orrin Devinsky 擔任首席研究員。 隸屬關係：NYU Langone & Saint Barnabas Medical Centers, FACES
美國國家航空航天局 1-855-432-8555
自閉症腦網
自閉症腦網是一項旨在了解和治療各種普遍性發育障礙的運動，例如由染色體15q重複引起的那些疾病。
我們中的許多人都在駕駛執照的背面簽名，以允許我們死後捐獻器官。 我們已經意識到這樣做對幫助他人的重要性，並且已經提前採取了行動，以便我們的死可以帶來好事。 對於受15q染色體重複影響的孩子，我們通常不會考慮這種機會。 現在，有一個計劃為家庭提供了一個機會，可以捐獻一個剛去世的親人的大腦和組織，以便研究人員可以使用一種重要的資源來了解15q染色體重複。
註冊
註冊捐贈腦組織並不意味著任何人都預計您的孩子會早逝。 但是，這確實意味著，如果發生這種意外和悲劇性事件，您已準備好採取行動。 它還包括您收到一份季度通訊，該通訊會向您和您的家人更新關於腦組織有重大影響的自閉症發現。
自閉症腦網在全國范圍內協調腦組織的恢復，該網由全美4個研究站點組成。 您可以在 www.takesbrains.org/
萬一死亡，請聯繫24小時熱線：1-877-333-0999尋求即時幫助。 您將直接與當地進行聯繫，他們將做出適當的安排。 您必鬚髮起呼叫。
所有查詢均絕對保密。
雖然許多科學家已經意識到了解導致自發性症狀的原因的重要性（15），但進一步了解的主要障礙是缺乏腦組織。 科學家能夠發揮創造力並能處理血液和大腦成像中的細胞，但是研究idic（15）對受影響個體的大腦的影響至關重要。
— Dup15q聯盟專業顧問Edwin Cook Jr博士
自閉症組織計劃擁有遍布全球的研究人員網絡，以尋求了解受影響個體的大腦如何以及為何不同的原因。 大腦是與15q染色體重複相關的行為（重複和受限的活動，缺乏溝通和社交技能）和超過一半的受累個體發作的場所。 腦組織至關重要，因為它是查看單個腦細胞並閱讀DNA和遺傳信息以更好地了解15q染色體重複的唯一途徑。
腦組織對於理解15號染色體重複影響大腦發育和功能的方式將具有極大的價值，這有望幫助我們為dup15q綜合徵患者提供更好的治療選擇。 很難考慮孩子的潛在死亡。 但是，事先考慮一下，可以讓家人討論圍繞腦組織捐贈的問題，而不會在孩子死後產生令人難以置信的情緒壓力。 預先計劃組織捐贈至關重要。
— Dup15q聯盟專業顧問Carolyn Schanen博士
器官捐贈是一項高度個人化的決定，它有能力加速研究並改變無數受染色體 15q 複製影響的家庭的生活。 它反映了一個家庭對造福他人的選擇，並尊重受影響兒童複雜而充滿挑戰的生活。 通過參與該計劃，您可以對 15q 染色體重複的研究產生巨大影響。
病理學家執行該程序並與eral儀主任協調。 您的孩子將得到最大的尊重和尊嚴。 用於獲取腦組織的程序不會影響您希望進行的任何葬禮安排，包括觀看。 自閉症腦網承擔所有與獲取組織有關的費用。