我和里奇是在我 17 歲的時候相親認識的。 我們在結婚前約會了 6 年，我們立即發現自己懷上了我們現在 21 歲的兒子賈里德。 我一直都知道我想要至少 2 個孩子，但我們似乎無法實現。 當我們發現在 Jared 12 歲時懷上了 Riley 時，我們感到非常驚訝！ 那時，他們認為我處於高齡，所以他們建議進行各種檢查，但我們沒有安排。 我的懷孕很容易且可預測，萊利於 22 年 2006 月 XNUMX 日通過預定的剖腹產出生。 第二天晚上我們都出院了！
關於前兩個月，我沒有任何改變生活的故事要說，但我已經註意到了 她的耳朵有點低，她的鼻樑很平/很寬。 我想知道為什麼我餵她的時候她沒有看著我的眼睛。 一位攝影師想知道為什麼他們不能讓她對她 6 週的照片微笑。 趴著的時候，她沒有轉過頭來。 我可以看出她的肌肉張力很低。 我記得我對我的家人和朋友說了一些這樣的話，他們總是不理我，告訴我我只是過於敏感並在尋找錯誤的地方。 （我是一名兒科物理治療師。）我不再與他們分享這些想法，甚至與我的丈夫。 當我在她 3 個月大的時候檢查她時，我告訴醫生我認為萊利可能是盲人。 他很震驚。 長話短說，他在辦公室裡做了一些測試，並藉口給辛辛那提兒童醫院的眼科打電話。 那天晚上他們打電話給我安排了同一周的約會。 她被診斷出患有內斜視（這解釋了為什麼我認為她的一隻眼睛向內漂移——我停止分享的另一隻眼睛），我們發現她有遠見。 她最終得到了最可愛的一副眼鏡，謝天謝地，她從一開始就沒有問題地戴上它！ 多年來，內斜視已經被她的眼鏡控制了，只有在她真的生病時才能看到。 現在回想起來，我記得感覺肩上的重擔被卸下了，因為毫無疑問，她有限的視力是導致所有“小事”開始加起來可能導致發育遲緩的原因。
有了視力診斷結果和我一直看到的延誤，我讓 Riley 參加了早期干預，她開始接受 OT、PT 和 
SLP 和乾預專家的協助。 我還聯繫了我的一位朋友/前同事，她是一名 OT，她提議在 Riley 的家中見到她，“以幫助她趕上”，因為她戴了眼鏡，等等。所有這一切都發生在 Riley 的第 3 個月。 在 5 個月大的時候，我的朋友 OT 和她的多重殘疾教師丈夫讓我坐下來，說他們擔心 Riley 表現出異常的神經系統體徵，他們建議我們聯繫神經科醫生。 好吧，我沒必要這樣做，因為萊利在那次談話後僅兩週就第一次癲癇發作，而且她在醫院一周後被診斷出患有嬰兒痙攣症。 我們被給予 ACTH 和 Keppra 來治療癲癇發作，我們非常幸運，因為 Riley 對這種組合反應相當快。 而且，由於嬰兒痙攣症的診斷，醫院自動建議進行基因檢測，以確定癲癇發作是否存在潛在的遺傳原因。 因此，我們是如何在她 2 個月大的時候發現 idic15 的。 今天，雖然這對某些人來說可能聽起來很奇怪，但我很感激萊利有她那樣的癲癇發作，因為否則，我認為可能需