我丈夫和我在查塔努加地區附近的田納西州長大。 我們結婚了，我去了查塔努加州立大學的護士學校。 幾年後，我們有了一個小女孩，名叫裡根。 裡根對我們來說真是太好了，幾年後我們想要另一個孩子。
我丈夫和我很難懷上泰特。 在 9 周流產兩次後，醫生建議我丈夫和我接受遺傳學檢測。 在我們的血液測試和之前的胎兒測試恢復正常後，我的醫生說我們準備好再試一次。 然後我們懷上了泰特，懷孕和分娩都很健康。 唯一令人擔憂的是懷孕期間胎動偏低。 泰特出生於 2019 年 15 月，到同年 10 月，他開始在餵食時或有時在餵食後窒息。 他在維持口腔分泌物方面也遇到了麻煩。 泰特慢慢地沒有達到他的里程碑。 泰特很快被診斷出患有 GERD、EOE、喉軟化症、支氣管軟化症、氣管軟化症、發育遲緩和肌張力減退症。 幾個月過去了，他的肌張力減退症逐漸惡化。 此時我們被轉介給神經科醫生，並要求進行 MRI 等測試，以試圖查明 Tate 出現肌張力減退和發育遲緩的原因。 神經科醫生在 XNUMX 個月大時診斷出 Tate 患有等雙中心畸形 XNUMX。 我丈夫和我得知泰特有遺傳問題時感到震驚，我們不明白為什麼或如何。 我記得我曾問過 Suhrbier 醫生，這怎麼可能，因為我們在孕前進行的基因檢測都是正常的。 Suhrbier 博士的回應是我熬過接下來幾天和幾週的唯一原因，並且今天仍然對我有幫助。 他說：“這與所做的那些基因測試無關。 這就是上帝以他自己特殊的方式創造泰特的方式。”
神經科醫生隨後將我們轉介給遺傳學醫生進行跟進。 遺傳學醫生告訴我們，她在 Erlanger 工作了 30 多年，從未聽說過 Dup15 並且不得不通過納什維爾的范德比爾特接收信息。 她解釋說這是非常罕見的。 我們被告知泰特可能永遠不會走路或說話，癲癇發作和行為問題將是我們日常生活中最大的問題。 她給了我們一本書帶回家關於他的診斷。 泰特是一名鬥士。 在我休息的日子裡，我們開始參加物理治療、餵養治療和早期干預計劃。 他在大約 12 個月大時開始爬行，在 15 -16 個月大時開始行走。 泰特現在就讀於一所他三歲就開始上學的啟蒙學校。 自從開始以來，他就開花了。 他的老師吹噓他如何更願意嘗試和玩新事物。 他的注意力每天都在增長。 我們目前的鬥爭是泰特拒絕在學校與他的治療師（言語和身體）一起參加。 他今年被診斷出患有自閉症，並且正在等待行為治療。 泰特不會說話，於是去看了一位門診語言治療師。 她一直是 Tate 進步中最有影響力的人之一，他非常喜歡與她一起工作。
您對所愛之人的未來有何希望？ 對於 Dup15q 社區？： 我對泰特的希望是他有一天會發言。 我喜歡想像他的聲音聽起來像什麼以及他可能對我說什麼。 我對 Duper 社區的希望是，將有更多資源可用，而不是在治療、學校、醫生預約等事情的候補名單之後被放在候補名單上。
您對新診斷的 dup15q 家庭有什麼建議？： 對你的騙子有耐心！ 每一天都可能與前一天不同，所以不要擔心明天會發生什麼。 享受美好的日子，不要為糟糕的日子過分緊張。
