專業顧問委員會

斯特拉馬里斯兒童青少年神經病和精神病學臨床研究所
意大利Calambrone（比薩）

康涅狄格大學法明頓健康中心大學

Stormy Chamberlain博士是遺傳學和基因組科學的屢獲殊榮的助理教授，也是康涅狄格大學遺傳學和發育生物學研究生課程的副主任。 她的研究重點是安格曼綜合症，dup15q綜合症，遺傳學和基因組科學。

精神病學系
伊利諾伊大學芝加哥分校，伊利諾伊州芝加哥

Orrin Devinsky是紐約大學醫學院神經病學，神經外科和精神病學教授。 他在耶魯大學獲得醫學學士和碩士學位，在哈佛醫學院獲得醫學博士學位，並在波士頓的貝絲以色列醫院實習。 他在紐約醫院康奈爾醫學中心完成了神經病學培訓，並在美國國立衛生研究院完成了癲癇研究金。

他的癲癇研究包括大麻二酚，SUDEP，表型與基因組的相關性，紫杉醇，健康的行為變化，自閉症，電刺激性治療，生活質量，認知和行為問題以及外科治療。 他是北美SUDEP註冊管理機構以及SUDC註冊管理機構和研究合作機構的首席研究員。 他創立了“尋找治療癲癇和癲癇的方法（FACES）”，並共同創立了癲癇治療項目， 癲癇網.

他對DUP15的興趣源於對患有這種疾病的兒童和年輕人的照顧。 他仍然致力於幫助彌合基礎科學與臨床科學之間的鴻溝。 外部興趣包括行為神經病學，進化生物學和神經科學史。

獸醫與細胞醫學學院獸醫病理學系
醫學院分子與細胞醫學系
德州農工大學，大學城，德克薩斯州

Brenda Finucane，MS，LGC，是賓夕法尼亞州路易斯堡市Geisinger衛生系統自閉症與發育醫學研究所的執照遺傳諮詢師和副所長。 她的臨床和研究活動集中於神經發育障礙的遺傳原因，包括dup15q綜合徵。 Finucane女士被廣泛出版，在其職業生涯中一直擔任專業和宣傳組織的領導職務，包括2012年擔任國家遺傳諮詢師協會主席。Finucane女士還是IDEAS（IsoDicentric Exchange）的聯合創始人。 ，倡導和支持），後來成為Dup15q聯盟。

Jeste博士是一名行為兒童神經科醫生，專門研究自閉症和相關的神經發育障礙。 她是UCLA大衛·格芬醫學院的精神病學和神經病學副教授，也是UCLA自閉症研究和治療中心（CART）的首席研究員。 Jeste博士的研究專注於使用新型電生理生物標記物，以更好地定義自閉症的早期預測因子，並在自閉症譜系中定義更均一的，基於腦的亞群，從而為治療目標提供信息。 在此框架內，她一直在研究和治療患有與自閉症相關的神經遺傳學綜合徵的嬰兒和兒童。 作為研究結節性硬化症嬰兒（TSC）嬰兒發育的大型研究的首席研究員，Jeste博士設計了自閉症早期預測因子的創新性研究，著重於將生物標誌物與行為的整合定義為非典型性發展。自閉症的臨床症狀。 在過去的兩年中，她開始研究和治療患有Dup15q綜合徵的兒童，並於去年在UCLA建立了Dup15q診所，通過該診所，她已經評估和/或治療了20多名兒童。

醫學微生物學和免疫學
加州大學戴維斯分校加州大學戴維斯分校

Carolyn Schanen博士是位醫師科學家，她在醫學遺傳學進修培訓期間被介紹到Dup15q綜合徵。 在1996年加入加州大學洛杉磯分校（UCLA）的老師之後，一個IDIC15的孩子就被分配到了她的診所（偶然），該診所開始了長達17年的Dup15綜合徵研究和臨床工作。 如果沒有IDEAS（現在是聯盟）以及父母和家人的承諾，她最早的冒險活動就不可能成功。 作為一名臨床遺傳學家，她的興趣集中在理解重複如何影響具有重複個體的結果。 她始終受到“孩子們”的激勵，並希望通過研究或臨床方法來尋找策略，以減少綜合徵對他們生活質量的影響。 2013年，她移居至SC，目前未積極參與研究或患者護理，但將分子和臨床遺傳學方面的專業知識帶入了PAB。 她喜歡她的狗，並且不停地修理和粉刷她的老房子。

神經內科
波士頓兒童醫院

小兒癲癇程序
馬薩諸塞州波士頓麻省總醫院