15q重複項的類型

染色體有幾種遺傳變異 15q 重複。 

染色體 15q11.2-13.1 重複症候群（Dup15q 症候群）

染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵（Dup15q 綜合徵）是一種臨床可識別的綜合徵，由 15 號染色體的一部分重複（或倍增）引起。

每條染色體都有包含基因的獨特區域或條帶，並且每個條帶都以數字標記。 被稱為 Dup15q 症候群的額外遺傳物質包含 15 號染色體 q 臂上標記為 11.2-13.1 的條帶。 它可以跨越這些帶，但必須包含 11.2 – 13.1 區域才能被識別為 Dup15q 綜合徵。 染色體 15q 重複與自閉症譜系障礙、發育遲緩、學習障礙/認知遲緩和癲癇發作/癲癇有關。

臨床醫生應懷疑任何具有以下臨床特徵的嬰兒/兒童存在此綜合徵：

• 嬰儿期中度至重度肌張力減退和達到運動里程碑的早期延遲
• 發育遲緩，不僅包括運動，還包括語言
• 智力障礙 (ID)
• 自閉症譜系障礙（ASD）
• 癲癇發作，尤其是嬰兒痙攣
• 行為困難，包括多動、焦慮或情緒不穩定 [Al Ageeli 等人 2014]
• 一種特徵性腦電圖生物標誌物，涉及過度的 β 振盪（12-30 赫茲）[Frohlich 等人 2016, Saravanapandian 等人 2020]
• 特徵包括上翹的鼻子，上眼瞼皮膚皺襞覆蓋內眼角時的內眥贅皮，兩眼瞼之間的開口向下傾斜時的瞼裂。

染色體15q複製最常以兩種形式之一發生，要么是一條額外的等中心15染色體，要么是染色體15q的間隙複製。

等距15

等中心染色體15，縮寫為 idic(15)，在具有 47 條染色體（或有時更多）而不是典型的 46 條染色體的個體中被診斷出來。 額外的染色體由 15 號染色體的一部分組成，該部分已被複製和“倒置”，因此 15q 號染色體的兩個副本彼此相連，看起來像是鏡像。 由於這種排列方式，idic(15) 曾被稱為“倒置複製 15 號染色體”。 最常見的是，稱為 15q11-q13 的區域是 15 號染色體重複的部分。 有時復制的區域更大。 idic(15) 的大小取決於重複的 15 號染色體區域的大小。

遺產： 

母體 idic(15) Dup15q 變異報告為 d這是新的 迄今為止報告的所有受影響的個人； 因此，兄弟姊妹的風險很低。 目前尚不清楚攜帶 idic(15) Dup15q 變異體的個體是否能夠繁殖。

摩西主義

據說有些兒童和成年人患有idic（15）患有“馬賽克症”，這意味著他們的idic（15）並非存在於體內所有細胞中。 在這種和許多其他染色體疾病中，馬賽克是偶然發生的。

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插頁式廣告 在出生時具有典型的 46 條染色體但在 15 號染色體內有一段重複物質的人被診斷為具有 15 號染色體間質重複物質。大多數情況下，這是構成額外染色體的同一部分 (15q11-q13) idic(15) 中的染色體。 出於這個原因，具有 15q 間隙重複的人和具有 idic(15) 的人具有相似的特徵。

當額外的遺傳物質來自父系染色體時，孩子可能發育正常。 然而，當複制的材料來自母體染色體時，往往會導致發育問題。 在大多數染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵病例中，染色體重複不是遺傳的，而是在生殖細胞（卵子和精子）形成過程中作為隨機事件發生。

遺產： 

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