15q重複項的類型
染色體有幾種遺傳變異 15q 重複。
染色體15q11.2-13.1複製綜合徵(dup15q綜合徵)
15q11.2-13.1染色體重複綜合徵(dup15q綜合徵)是一種臨床上可識別的綜合徵w(其高發源於15號染色體一部分的重複(或倍增)。
每個染色體都有包含基因的獨特區域或條帶,並且每個條帶都用數字標記。 稱為Dup15q綜合症的額外遺傳物質在q臂上的染色體15上的條帶標記為11.2-13.1。 它可以跨越這些頻段,但必須包含11.2 – 13.1區域才能被識別為Dup15q綜合徵。 15q染色體重複與自閉症譜系障礙,發育遲緩,學習障礙/認知遲緩和癲癇發作/癲癇有關。
臨床醫生應懷疑任何具有以下臨床特徵的嬰兒/兒童存在此綜合徵:
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嬰儿期中度至重度肌張力減退和達到運動里程碑的早期延遲
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發育遲緩,不僅包括運動,還包括語言
- 智力障礙 (ID)
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自閉症譜系障礙(ASD)
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癲癇發作,尤其是嬰兒痙攣
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行為困難,包括多動、焦慮或情緒不穩定 [Al Ageeli 等人 2014]
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一種特徵性腦電圖生物標誌物,涉及過度的 β 振盪(12-30 赫茲)[Frohlich 等人 2016, Saravanapandian 等人 2020]
- 特徵包括上翹的鼻子,上眼瞼皮膚皺襞覆蓋內眼角時的內眥贅皮,兩眼瞼之間的開口向下傾斜時的瞼裂。
染色體15q複製最常以兩種形式之一發生,要么是一條額外的等中心15染色體,要么是染色體15q的間隙複製。
等距15
等中心染色體15,縮寫為 idic(15),在具有 47 條染色體(或有時更多)而不是典型的 46 條染色體的個體中被診斷出來。 額外的染色體由 15 號染色體的一部分組成,該部分已被複製和“倒置”,因此 15q 號染色體的兩個副本彼此相連,看起來像是鏡像。 由於這種排列方式,idic(15) 曾被稱為“倒置複製 15 號染色體”。 最常見的是,稱為 15q11-q13 的區域是 15 號染色體重複的部分。 有時復制的區域更大。 idic(15) 的大小取決於重複的 15 號染色體區域的大小。
遺產:
據報導,母體 idic(15) dup15q 變體為 從頭開始 在迄今為止報告的所有受影響個體中; 因此,兄弟姐妹的風險很低。 具有 idic(15) dup15q 變體的個體不知道繁殖。
摩西主義
據說有些兒童和成年人患有idic(15)患有“馬賽克症”,這意味著他們的idic(15)並非存在於體內所有細胞中。 在這種和許多其他染色體疾病中,馬賽克是偶然發生的。
插頁式廣告複製15
插頁式廣告 在出生時具有典型的 46 條染色體但在 15 號染色體內有一段重複物質的人被診斷為具有 15 號染色體間質重複物質。大多數情況下,這是構成額外染色體的同一部分 (15q11-q13) idic(15) 中的染色體。 出於這個原因,具有 15q 間隙重複的人和具有 idic(15) 的人具有相似的特徵。
當額外的遺傳物質來自父系染色體時,孩子可能發育正常。 然而,當複制的材料來自母體染色體時,往往會導致發育問題。 在大多數染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵病例中,染色體重複不是遺傳的,而是在生殖細胞(卵子和精子)形成過程中作為隨機事件發生。
遺產:
等距15(IDIC15)

馬賽克

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15Q13.3微複製綜合徵
15q13.3微複製綜合徵在2009年首次被描述。它包括位於染色體15.q上13.2-13.3的小重複。 請參見圖上標有“ e”的區域。 儘管此染色體異常非常靠近在dup15q綜合徵中受影響並在圖中標記為“核心”的PWS / AS區(11.2q13.1-15),但症狀可能與dup15q綜合徵明顯不同。 具有這種微複製的個體會有廣泛的症狀,即使在具有相同遺傳診斷的同一個家庭成員中也是如此。 在這方面需要更多的研究。
15Q11.2微複製
``我們知道有幾個家庭被診斷出在15-11.1區有一個小的11.2q染色體重複。 該區域在圖中標記為“ E”。 當前,關於這種異常的信息不多,但是,儘管重複存在,但症狀似乎也不同於dup15q綜合徵。 在這方面需要更多的研究。
