15q重複項的類型

染色體有幾種遺傳變異 15q 重複。 

染色體15q11.2-13.1複製綜合徵(dup15q綜合徵)

15q11.2-13.1染色體重複綜合徵(dup15q綜合徵)是一種臨床上可識別的綜合徵w(其高發源於15號染色體一部分的重複(或倍增)。

每個染色體都有包含基因的獨特區域或條帶,並且每個條帶都用數字標記。 稱為Dup15q綜合症的額外遺傳物質在q臂上的染色體15上的條帶標記為11.2-13.1。 它可以跨越這些頻段,但必須包含11.2 – 13.1區域才能被識別為Dup15q綜合徵。 15q染色體重複與自閉症譜系障礙,發育遲緩,學習障礙/認知遲緩和癲癇發作/癲癇有關。

臨床醫生應懷疑任何具有以下臨床特徵的嬰兒/兒童存在此綜合徵:

  • 嬰儿期中度至重度肌張力減退和達到運動里程碑的早期延遲
  • 發育遲緩,不僅包括運動,還包括語言
  • 智力障礙 (ID)
  • 自閉症譜系障礙(ASD)
  • 癲癇發作,尤其是嬰兒痙攣
  • 行為困難,包括多動、焦慮或情緒不穩定 []
  • 一種特徵性腦電圖生物標誌物,涉及過度的 β 振盪(12-30 赫茲)[]
  • 特徵包括上翹的鼻子,上眼瞼皮膚皺襞覆蓋內眼角時的內眥贅皮,兩眼瞼之間的開口向下傾斜時的瞼裂。

染色體15q複製最常以兩種形式之一發生,要么是一條額外的等中心15染色體,要么是染色體15q的間隙複製。

等距15

等中心染色體15,縮寫為 idic(15),在具有 47 條染色體(或有時更多)而不是典型的 46 條染色體的個體中被診斷出來。 額外的染色體由 15 號染色體的一部分組成,該部分已被複製和“倒置”,因此 15q 號染色體的兩個副本彼此相連,看起來像是鏡像。 由於這種排列方式,idic(15) 曾被稱為“倒置複製 15 號染色體”。 最常見的是,稱為 15q11-q13 的區域是 15 號染色體重複的部分。 有時復制的區域更大。 idic(15) 的大小取決於重複的 15 號染色體區域的大小。

遺產: 

據報導,母體 idic(15) dup15q 變體為 從頭開始 在迄今為止報告的所有受影響個體中; 因此,兄弟姐妹的風險很低。 具有 idic(15) dup15q 變體的個體不知道繁殖。

 

摩西主義

據說有些兒童和成年人患有idic(15)患有“馬賽克症”,這意味著他們的idic(15)並非存在於體內所有細胞中。 在這種和許多其他染色體疾病中,馬賽克是偶然發生的。

插頁式廣告複製15

插頁式廣告 在出生時具有典型的 46 條染色體但在 15 號染色體內有一段重複物質的人被診斷為具有 15 號染色體間質重複物質。大多數情況下,這是構成額外染色體的同一部分 (15q11-q13) idic(15) 中的染色體。 出於這個原因,具有 15q 間隙重複的人和具有 idic(15) 的人具有相似的特徵。

當額外的遺傳物質來自父系染色體時,孩子可能發育正常。 然而,當複制的材料來自母體染色體時,往往會導致發育問題。 在大多數染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵病例中,染色體重複不是遺傳的,而是在生殖細胞(卵子和精子)形成過程中作為隨機事件發生。

遺產: 

報告了母體間質 dup15q 變體 從頭開始 約 85% 和約 15% 遺傳自母親。 建議對母親進行基因檢測以確認潛在的遺傳風險。
 
如果母親有 15q 間質重複,每個孩子繼承重複的風險是 50%。 家庭應考慮對兄弟姐妹進行基因檢測,以便及時將具有間質性重複的兄弟姐妹轉診至多學科團隊評估和發展支持。
 
如果母親從父親(即患有 dup15q 的孩子的外祖父)那裡繼承了 15q 間質重複,則母親不會患有母親 dup15q 綜合徵。 相反,她可能似乎沒有受到影響或具有與父系重複相關的特徵,儘管與母系 dup15q 不同,但可能有一些相似之處
 
具有 15q 間質重複的個體的每個孩子都有 50% 的機會繼承該重複。

等距15(IDIC15)

伊迪克 15 1

馬賽克

Mosaic 15

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插頁式 15

15Q13.3微複製綜合徵

15q13.3微複製綜合徵在2009年首次被描述。它包括位於染色體15.q上13.2-13.3的小重複。 請參見圖上標有“ e”的區域。 儘管此染色體異常非常靠近在dup15q綜合徵中受影響並在圖中標記為“核心”的PWS / AS區(11.2q13.1-15),但症狀可能與dup15q綜合徵明顯不同。 具有這種微複製的個體會有廣泛的症狀,即使在具有相同遺傳診斷的同一個家庭成員中也是如此。 在這方面需要更多的研究。

查看美國國立衛生研究院網頁

15Q11.2微複製

``我們知道有幾個家庭被診斷出在15-11.1區有一個小的11.2q染色體重複。 該區域在圖中標記為“ E”。 當前,關於這種異常的信息不多,但是,儘管重複存在,但症狀似乎也不同於dup15q綜合徵。 在這方面需要更多的研究。

微複製