術語詞彙表

ABA

應用行為分析的縮寫。 ABA是針對自閉症和其他普遍性發育障礙兒童的治療性干預措施。

受影響的個人

表現出特定狀況症狀的個人。

羊膜穿刺術

將空心針通過腹壁插入孕婦的子宮中的手術方法，以獲取羊水，尤其是檢查胎兒染色體的異常情況並確定性別。

安格曼綜合徵

一種發育障礙，可能是由於染色體15q11-q13的母本缺失而引起的。 這種疾病的特徵包括發育遲緩或智力低下，嚴重的言語障礙，癲癇發作，較小的頭部（小頭畸形）以及運動和平衡問題（共濟失調）。 患有Angelman綜合徵的人通常會表現出快樂，興奮的舉止，經常有微笑，過度的笑聲和拍手動作。 一些受影響的個體還具​​有異常白皙的皮膚和淺色的頭髮。

共濟失調

大腦無法調節身體的姿勢以及運動的強度和方向而導致的不穩定振動。

ATP10A基因（也稱為ATP10C）

ATP10A基因產生一種蛋白質，被認為與將鈣移入和移出細胞有關。 它由大腦表達，大多數具有idic（15）染色體的人攜帶該基因的兩個附加副本，而大多數具有間質重複的兒童則具有一個額外的副本。

自閉症譜系障礙

自閉症譜系障礙（ASD）是一種普遍存在的發育障礙，其特徵在於社交互動和交流中的嚴重缺陷，活動和興趣的範圍極其有限，並且常常表現為重複的，刻板的行為。 ASD由一系列行為定義，行為範圍從非常輕微到嚴重。

著絲粒

人染色體中心附近的縮窄區域。 這是p臂和q臂彼此連接的染色體區域。

染色體

染色體是保存我們基因的結構。 更具體地說，染色體是細胞核中所含的DNA的長片段。 染色體成對出現。 對於大多數人來說，體內每個細胞都有23對染色體（總共46條）。 每個父母將每個染色體對的一半貢獻給孩子。 可以通過染色體的大小和“帶型”來區分染色體。 帶狀圖譜是實驗室使用化學染色過程的結果，可幫助研究人員更輕鬆地查看染色體。 每個染色體都分為兩個部分或“臂”。 短臂稱為“ p”臂，長臂稱為“ q”臂。 每條臂上的帶都已編號。 當研究人員研究染色體時（一種稱為染色體分析的過程），他們試圖確定染色體是否缺失或多餘。

染色體15q11.2-13.1複製綜合徵

染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵 (Dup15q) 是一種臨床可識別的綜合徵，由染色體 15q11.2-13.1 重複引起。 這些重複最常以兩種形式之一出現。 其中包括額外的等雙著絲粒 15 染色體，縮寫為 idic(15) 或間質重複 15。當額外​​的遺傳物質來自父本染色體時，孩子可能會正常發育。 然而，當複製的物質來自母體染色體時，通常會導致發育問題。 在大多數染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵病例中，染色體重複不是遺傳性的，而是在早期胚胎發育過程中作為隨機事件發生的。

染色體帶

當使用幾種類型的製劑中的一種對處於細胞分裂特定階段的染色體進行染色時，會出現特定樣式的淺色和深色條紋（條帶），這有助於識別染色體並評估其結構。

比較基因組雜交（CGH）

一種同時檢查染色體上多個位置的方法，以識別由大小不等的染色體材料的獲得或丟失引起的遺傳失衡，其大小從整個染色體到單個染色體帶的一小部分。

細胞遺傳學

研究人類染色體的結構，功能和異常。

從頭

染色體異常發生在個體中，不是從父母那裡遺傳的。

迴聲

Echolalia是一種非常規的言語行為，在自閉症譜系障礙兒童中很常見。 當孩子重複別人說的口頭信息（例如，人們的對話交流，視頻，大聲朗讀的書籍，歌曲等）時，就會發生霍亂。

腦電圖

腦電圖的縮寫，一種研究大腦內部電流的技術。 電極附著在頭皮上。 電線將這些電極連接到一台記錄電脈衝的機器上。 結果可以打印出來或顯示在計算機屏幕上。 電脈衝的不同模式可以表示大腦中的各種問題，包括不同形式的癲癇病。 大多數腦電圖只能在大腦中看到片刻，並且只能捕捉到功能上的嚴重異常。 隔夜EEG旨在檢查睡眠不足患者的大腦中的電活動，從而增加顯示癲癇發作活動的機會。 也可以使用24或48小時EEG，通常使用移動EEG裝置測量一兩天內的電活動。

癲癇

描述重複發作的模式。 當大腦中的神經細胞以最高四倍的速度發射電脈衝時，就會發生癲癇病。 這會在大腦中引起某種電風暴，稱為癲癇發作。 染色體15q重複在一半以上的受影響個體中引起癲癇。 藥物控制了大多數受影響個體的癲癇發作。

FISH

首字母縮寫詞代表熒光原位雜交。 FISH是用熒光分子生動地繪製染色體或染色體部分的過程。 該技術可用於識別染色體異常和基因定位。

GABA

GABA代表γ-氨基丁酸，它是大腦中的一種神經傳導物質。 神經傳導物質被神經細胞用來與其他神經細胞溝通。 當 GABA 從神經細胞中釋放出來時，它可以透過與 GABAA 受體（存在於鄰近神經細胞表面）的蛋白質結合來與另一個鄰近的神經細胞進行溝通。 當 GABA 與其他神經細胞通訊時，會導致它們不對大腦中的其他刺激訊號做出反應。 因此，GABA 被認為是一種抑制性神經傳導物質。 GABA和GABAA受體的整體作用是穩定神經細胞的活性。 該區域有 3 個 GABA 受體基因，在 Dup15q 症候群中通常是重複的。 許多癲癇藥物以 GABAergc 系統為目標，試圖抑制癲癇活動。

基因

基因是幾乎每個人體細胞內部的非常小的結構。 基因是指令或藍圖，它們告訴我們的身體如何生長和發育，構建必需的蛋白質，從而確定一個人的特徵，例如眼睛的顏色和血型。 據估計，人類中大約有35,000個基因。

基因諮詢

涉及個人或家庭的短期教育課程，包括：評估以確認，診斷或排除遺傳狀況； 討論自然歷史和遺傳的作用； 查明醫療管理問題； 遺傳風險的計算和交流； 提供或轉介社會心理支持。 遺傳諮詢為患者提供有關其狀況的信息，並幫助他們做出明智的決定。

基因型

個人的遺傳身份。 基因型描述的是個體的基因組成，而不是外在特徵。

基因型-表型相關

某些遺傳突變（基因型）的存在與所導致的異常模式（表型）之間的關聯。

河馬療法

一種治療方法，涉及將馬作為實現身體，職業和語言目標的一種手段。 髖關節治療可以改善的障礙包括：平衡反應受損，協調，溝通或感覺運動功能障礙； 姿勢控制不良； 行動不便

高滲症

以肌肉張力異常增加和肌肉伸展能力降低為特徵的疾病。

肌張力低下

骨骼肌音調降低，通常被描述為鬆軟。 低鉀血症是染色體15q11.2-13.1複製綜合徵中的常見發現。 通過物理療法進行治療。 在某些情況下，儘管肌張力低下，仍可能需要支撐以允許整個範圍的活動。

等距15 [idic（15）]

等中心染色體15是特定類型的染色體異常的科學名稱。 具有等心線15號染色體的個體具有47條染色體（有時更多），而不是典型的46條染色體。 多餘的染色體由15號染色體上的物質組成。當多餘的遺傳物質來自父系染色體時，孩子可能發育正常。 但是，當複制的材料來自母體染色體時，通常會導致發育問題。 最常見的是，稱為15q11-q13的區域是15號染色體重複的部分。

插頁式重複15 [int dup（15）]

出生時沒有多餘染色體但在15號染色體內有重複物質片段的人據說具有間質重複染色體15號。通常，這是構成idic（15）額外染色體的同一區域（11q13-15）。 。 因此，插頁重複為15q的人和idic（15）的人具有相似的特徵。 對於這兩種情況，從一個人到另一個人的嚴重性範圍很廣。 然而，作為一個整體，有間隙重複的人15的症狀往往比有個性的人輕（15）。

核型

個體的染色體補體，包括染色體數和任何異常。 該術語還用於指代個人染色體的照片。

馬賽克或馬賽克

在單個個體中出現具有不同遺傳或染色體組成的兩個或多個細胞系。

MRI

MRI（或磁共振成像）掃描是一種放射學技術，它使用磁力，無線電波和計算機來生成人體結構的圖像。 MRI掃描儀是一個被巨大圓形磁鐵包圍的管。 患者被放置在插入磁鐵的可移動床上。 磁鐵產生一個強磁場，該強磁場與無線電波束結合在一起產生微弱的信號，該信號可以被MRI掃描儀的接收器部分檢測到。 接收者信息由計算機處理，然後產生圖像。 MRI產生的圖像和分辨率非常詳細，可以檢測到體內結構的微小變化。

P臂

每個染色體都有一個“ p”臂和一個“ q”臂； p（小）是染色體的短臂。 一些染色體，例如13、14和15，具有非常小的p臂。 進行核型分析時，p臂始終顯示在頂部。 p臂與q臂之間有一個稱為著絲粒的區域，該區域是染色體的收縮區域。

表型

個體的可觀察到的特徵或特徵，例如頭髮的顏色，體重或是否存在諸如認知障礙，自閉症或癲癇症等病症。

普拉德-威利/安格曼臨界區（PWACR）

染色體的特定部分，當以某種方式改變（刪除，複製或以其他方式突變）時，會產生與特定綜合症或病症相關的表型異常特徵集。 15號染色體上的關鍵區域在q臂上，從15q11–13延伸。 該區域的母親缺失將導致安格曼綜合徵，父親缺失將導致Prader-Willi綜合徵，重複將導致染色體15q11.2-13.1複製綜合徵。

普拉德-威利綜合徵

由染色體15q11-q13的父本缺失引起的發育障礙。 普拉德-威利綜合症影響身體的許多部位。 在嬰儿期，這種疾病的特徵是肌張力弱（低鉀血症），進食困難，生長不良和發育延遲。 從兒童期開始，受感染的人會出現食慾不振和長期暴飲暴食（吞嚥過多），肥胖和身材矮小。 患有Prader-Willi綜合徵的人通常也有智力低下或學習障礙和行為問題。 一些受影響的個體還具​​有異常白皙的皮膚和淺色的頭髮。

q臂

每個染色體都有一個“ p”臂和一個“ q”臂。 q是染色體的長臂。 形成核型時，q臂始終放在底部，p始終放在頂部。 臂被稱為著絲粒的區域隔開，該區域是染色體的收縮區域。

環狀染色體

環形染色體可以兩種方式發生。 在一種情況下，p臂和q臂的末端折斷，然後彼此粘在一起。 其次，p和q臂的末端粘在一起（融合），通常不會損失材料。 但是，當細胞分裂時，環可能會引起問題，並可能對個體造成問題。 也可以戴戒指，看起來很健康，而不會延誤發育。 與所有染色體異常一樣，它取決於實際發現的東西，環的大小，丟失了多少材料，涉及哪些染色體等。

發作

大腦中不受控制的電活動，可能會導致身體抽搐，輕微的體徵，思想障礙或多種症狀。 症狀和癲癇發作的類型取決於大腦中異常電活動發生的位置，其原因是什麼，以及諸如個體的年齡和總體健康狀況等因素。

綜合徵

指示特定特徵或疾病的症狀或異常的組或可識別模式。 染色體15q11.2-13.1複製綜合徵於2005年在科學文獻中首次被確認為綜合徵。

UBE3A基因

UBE3A基因編碼一種蛋白質，該蛋白質參與細胞中其他蛋白質的降解。 基因錯誤或基因缺失引起的蛋白質產物損失會導致Angelman綜合徵。 UBE3A在體內的許多細胞（實際上同時表達該基因的兩個拷貝）和大腦的神經細胞（僅使用母體拷貝）中表達。 該基因在大多數idic（4）兒童中以15個拷貝存在，在大多數有間質重複的患者中以3個拷貝存在。