Believe: Documental sobre la vida con el síndrome Dup15q
Believe es un vistazo a las vidas de cuatro familias, cuyos hijos han sido diagnosticados con el síndrome Dup15q y las diferentes formas en que este síndrome poco conocido afecta a cada niño.
¿Qué es Dup15q?
El síndrome Dup15q es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por tener una copia adicional de una porción del cromosoma 15 en la región 11.2 – 13.1 en combinación con una serie de síntomas que pueden incluir hipotonía y retrasos motores, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista (TEA) y epilepsia, incluidos espasmos infantiles.
Las duplicaciones del cromosoma 15q ocurren más comúnmente en una o dos formas, ya sea como un cromosoma 15 extra isodicéntrico (IDIC15) o como una duplicación intersticial del cromosoma 15q.
Las personas con síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1 nacen de padres de todos los orígenes socioeconómicos, raciales y étnicos. No existe ningún vínculo conocido entre el síndrome Dup15q y factores ambientales o de estilo de vida. En otras palabras, no hay nada que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo para provocar que su hijo nazca con la duplicación del cromosoma 15q.
Conoce a Tucker
“La concientización sobre el síndrome Dup15q es muy importante para mí porque, en primer lugar, me gusta mostrar que las personas con necesidades especiales necesitan que las personas comprendan por lo que pasan. Al crecer, recuerdo que se burlaban de muchísimas personas y si alguna vez pensaba que eso le estaba pasando a Tucker, podrían suceder cosas aterradoras. Y en segundo lugar, necesito, necesito, necesito demostrar que la epilepsiaearch está lejos de donde debería estar. Necesitamos urgentemente nuevos medicamentos. LGS es conocido por ser resistente a los medicamentos. Estamos bendecidos con un neuro que no se rendirá porque sabemos que con el tiempo podríamos encontrar el oro y, si no lo hacemos, hemos hecho todo lo posible ". - Shannon Davison mamá de Tucker