Programa de subvenciones de investigación de la Alianza Dup15q
Los investigadores financiados por Dup15q Alliance tienen un sólido historial de obtención de fondos adicionales, los investigadores principales que recibieron fondos (> $ 400,000) de Dup15q Alliance posteriormente obtuvieron $ 2.5 millones adicionales de los NIH para investigaciones relacionadas con el síndrome dup15q.
El programa de becas de investigación Dup15q Alliance enfatiza la necesidad de apoyar la investigación de investigadores independientes establecidos (período posterior a la capacitación). Esta oportunidad de financiación está abierta a investigadores de instituciones académicas o de investigación establecidas. Los investigadores que residen en los Estados Unidos no necesitan ser ciudadanos estadounidenses para solicitar financiamiento.
Preguntas
Puede enviarnos preguntas a investigación@dup15q.org.
Política de costos indirectos de Dup15q Alliance
Para las becas de investigación, incluidas las becas postdoctorales, la Dup15q Alliance no proporciona costos indirectos.
(Política adoptada el 7 de julio de 17 en los estatutos y directrices de la organización)
Si tiene preguntas relacionadas con esta política, comuníquese con investigación@dup15q.org.
Destinatarios de la subvención de la Alianza Dup15q
Dr. Ben Philpot
El Dr. Ben Philpot obtuvo su Ph.D. en psicobiología de la Universidad de Virginia en 1997. Realizó una beca postdoctoral en neurociencia en el laboratorio del Dr. Mark Bear en la Universidad de Brown y el MIT, antes de llegar a la UNC en 2004. Actualmente es profesor distinguido de Kenan en el Departamento de Biología Celular y Fisiología, Director Asociado del Centro de Neurociencias de la UNC y miembro del Currículo de Neurociencias y del Instituto de Discapacidades del Desarrollo de Carolina (CIDD). El Dr. Philpot es el codirector de una beca de formación posdoctoral interdisciplinaria para el CIDD.
Título del Proyecto: Exploración de períodos críticos para la sobreexpresión de UBE3A en el síndrome Dup15q y el TEA
Fechas del proyecto: 2019 – 2021
Conceder: $ 50,000 al año ($ 100,000 en total)
Abstracto: El síndrome Dup15q representa el 1-3% de todos los trastornos del espectro autista y conlleva un riesgo significativo de convulsiones, que pueden ser letales. Los individuos con Dup15q heredan copias adicionales, generalmente 1 o 2, de genes dentro de la región del cromosoma 1511.2-q13. No está claro cuál de estos contribuye al trastorno o cómo aumentan el riesgo de convulsiones, pero UBE3A ha surgido como un gen candidato primario. Generaremos nuevos modelos de ratón para el estudio de cómo las copias adicionales de UBE3A confieren riesgo de convulsiones. Nuestros ratones llevarán 1 o 2 copias adicionales de Ube3a, reflejando la sobredosis de UBE3A observada en Dup15q. Usando estos modelos, estudiaremos aspectos clave de la expresión de las convulsiones: 1) respuestas iniciales a los fármacos que causan convulsiones (umbral de convulsiones), (2) respuestas a convulsiones repetidas y recurrentes (epilepsia) y (3) letalidad durante las convulsiones, que podrían ayúdenos a modelar la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), un riesgo grave para las personas con Dup15q. También realizaremos electroencefalografía (EEG) en nuestros ratones para determinar si la sobredosis de UBE3A produce cambios en los ritmos cerebrales que se observan en la población Dup15q. Nuestro proyecto brindará información sobre la relación entre un gen Dup15q clave y las convulsiones debilitantes que afectan a las personas con el trastorno y, en el proceso, brindará excelentes oportunidades de capacitación en comportamiento convulsivo y electrofisiología in vivo. Es importante destacar que nuestros modelos serán aplicables al estudio de cualquier fenotipo Dup15q relevante, y contarán con una sobreexpresión de Ube3a reversible, de modo que se puedan explorar los beneficios terapéuticos de devolver Ube3a a niveles normales.
Dr. Gilles Trave
Gilles Travé obtuvo un doctorado en biología molecular y bioquímica por la Universidad de Toulouse (Francia). Después de un trabajo posdoctoral en biología estructural en el EMBL-Heidelberg (Alemania), fue nombrado científico investigador por el Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) para trabajar en la Ecole Supérieure de Biotechnologie de Strasbourg (Université de Strasbourg, Francia). Actualmente dirige un equipo de investigación dedicado a estudios de estructura-función sobre las oncoproteínas E6 de los virus del papiloma humano (VPH). Después de haber luchado muchos años para solubilizar las proteínas E6, el equipo ha resuelto las primeras estructuras de las proteínas E6, libres o en complejo con varias dianas celulares, ha obtenido varias informaciones de la función de la proteína E6 y actualmente está desarrollando herramientas para analizar la base estructural de la proteína EXNUMX. interactoma celular grande de estas pequeñas proteínas virales. Gilles Travé ha publicado varios artículos dedicados al análisis y optimización de la calidad de las proteínas recombinantes y regularmente imparte cursos prácticos sobre este tema, en particular en la Universidad de Bergen (Noruega), donde es invitado regularmente como profesor invitado.
Conceder: $ 100,000 anualmente ($ 200,000 en total) * Este proyecto de investigación está financiado conjuntamente por Dup15q Alliance y Angelman Syndrome Foundation.
Resumen: UBE3A es una proteína que marca otras proteínas que se eliminarán en la célula. Interactúa con otra proteína, HERC2, que también tiene una función similar. Los individuos con ambas copias de HERC2 eliminadas tienen un trastorno del desarrollo neurológico con características similares al síndrome de Angelman.
El Dr. Trave estudiará la interacción entre UBE3A y HERC2 para regular genes importantes para el desarrollo neurológico y comprender mejor cómo funcionan juntos UBE3A y HERC2.
Este estudio tiene como objetivo:
- Cree la primera estructura 3D de UBE3A de longitud completa con y sin HERC2
- Determinar las otras proteínas que interactúan con el complejo UBE3A / HERC2
Esto debería ayudar a futuros estudios a comprender mejor cómo funciona UBE3A con HERC2 para impactar el desarrollo del cerebro.
Dra. Charlotte DiStefano
La Dra. Charlotte DiStefano es psicóloga clínica con experiencia en niños mínimamente verbales con TEA y trastornos del neurodesarrollo relacionados. Es instructora clínica en psiquiatría y ciencias bioconductuales.
Después de recibir una licenciatura en educación especial de la Universidad de Nueva York y un Ed.M. en Mind Brain and Education de la Universidad de Harvard, la Dra. Charlotte Distefano recibió su Ph.D. en Estudios Psicológicos en Educación de UCLA. Completó su formación postdoctoral en el Centro de Investigación del Autismo de UCLA y bajo la tutoría de los Dres. Connie Kasari y Shafali Jeste. Antes de obtener su doctorado, la Dra. DiStefano trabajó como maestra de educación especial con niños con TEA, tanto en la ciudad de Nueva York como en Los Ángeles.
Clínicamente, el Dr. DiStefano atiende a pacientes en la Clínica de Neurodesarrollo de Niños y Adultos y en la Clínica de Neurogenética del Desarrollo. Proporciona valoración y evaluación de niños con TEA y trastornos del desarrollo neurológico relacionados, así como consultas de tratamiento con respecto al desarrollo del lenguaje y la comunicación.
Conceder: $25,000
Resumen: Este estudio empleará un modelo de telesalud para realizar una evaluación remota de las características clínicas y de desarrollo de los niños con síndrome dup15q, y evaluará la viabilidad, sensibilidad y fiabilidad test-retest de las medidas. Utilizaremos el Cuadro de evaluación del neurodesarrollo administrado por los padres (PANDABox), una batería de evaluación basada en la salud para niños con síndromes raros, junto con la Breve observación del cambio en la comunicación social (BOSCC). PANDABox integra métodos experimentales (por ejemplo, monitorización automatizada de la frecuencia cardíaca, vocalizaciones) con padres de entre 2 y 10 años (intersticial e isodicéntrico), que son ambulatorios y utilizan un lenguaje hablado mínimo o nulo. Los participantes completarán dos baterías de evaluación remota inicial, con una semana de diferencia entre sí. Estas evaluaciones se utilizarán para examinar la fiabilidad test-retest. Luego, los participantes completarán una tercera batería de evaluación remota, aproximadamente 6 meses después. Este punto de tiempo se utilizará para examinar los cambios a lo largo del tiempo en las variables experimentales. Los datos de los tres puntos temporales se utilizarán para examinar la viabilidad y tolerabilidad de las medidas experimentales. Con base en los fondos proporcionados, podremos crear dos kits PANDABox. Anticipamos que los dos puntos de tiempo iniciales requerirán que los kits estén en uso durante tres semanas (dos permiten que la familia complete dos sesiones de evaluación), mientras que el punto de tiempo final requerirá que los kits estén en uso durante dos semanas. Este cronograma nos permitirá recopilar y analizar datos de 10 familias dentro del período de financiación, lo cual es suficiente para completar
la prueba piloto propuesta.