Oportunidades de investigación actuales
¿Está interesado en que su familia o su hijo con síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1 participen en estudios de investigación? Algunos de los estudios pueden incluir solo una entrevista telefónica, un cuestionario o el envío de información por correo. Algunos estudios pueden requerir que viajes a otras ciudades. Otros pueden incluir análisis de sangre, electroencefalogramas y otros procedimientos médicos.
Como parte de nuestra misión, Dup15q Alliance busca unir familias, investigadores y profesionales; y promover la investigación, la concientización y el empoderamiento de las personas con síndrome dup15q mediante el avance de investigaciones innovadoras y tratamientos terapéuticos que cambian la vida. Dup15q Alliance respalda y financia formalmente la investigación y colabora con investigadores interesados en la investigación sobre las duplicaciones del cromosoma 15q mediante la difusión de información de investigación y la promoción de oportunidades para que las familias de Dup15q Alliance participen en estudios de investigación y oportunidades de ensayos clínicos.
La Alianza Dup15q está decidida a llevar la participación de nuestras familias y pacientes al siguiente nivel. NECESITAMOS encontrar mejores tratamientos para todos los síntomas del síndrome dup15q. NECESITAMOS saber cómo se desarrollan con el tiempo las personas con síndrome dup15q. NECESITAMOS saber por qué algunos niños afectados por el síndrome dup15q tienen convulsiones y otros no. NECESITAMOS enfatizar la importancia de la investigación. La investigación directa del paciente y la familia es fundamental para satisfacer estas necesidades, identificar otras necesidades, obtener mejores tratamientos y realizar cambios positivos en la vida de todos los afectados por el síndrome dup15q. Puede que seamos raros, pero no somos pequeños. Tenemos varias oportunidades como una comunidad poderosa para impulsar a nuestros investigadores a mejorar. Cuanto más participamos, más nos escuchan y nuestro clamor por respuestas.
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Uso este enlace debajo o Envíe "Alertas" al (847) 744-8904 ¡inscribirse!
Registro de investigación Dup15q (base de datos LADDER)
Estamos recopilando datos y rastreando el desarrollo y la atención de las familias afectadas por dup15q, incluidos diagnósticos, medicamentos, cómo funcionan los medicamentos, cómo funcionan otros tratamientos y obtener una imagen completa del síndrome dup15q.
El avance de la investigación es nuestra mejor oportunidad de encontrar terapias nuevas y mejoradas para el síndrome dup15q.
LADDER fue desarrollado por ASF y Dup15q Alliance, en asociación con RTI International, en respuesta a una necesidad crítica de una base de datos centralizada para recopilar y administrar la información proporcionada por padres, cuidadores, médicos e investigadores sobre la historia natural y las necesidades clínicas de pacientes con Angelman o Dup15q.
¿Cómo avanza LADDER en la investigación?
Antes de LADDER, la información sobre un individuo con dup15q de estudios de investigación, visitas al médico y registros se almacenaba en sistemas dispares. No había ninguna conexión o forma de vincular a un participante de la investigación con su información de una visita a la clínica.
Reunir la información en un solo lugar y conectarla crea un mayor nivel de comprensión de dup15q, lo que aumenta el potencial de futuros descubrimientos que conducirán a ensayos clínicos y tratamientos. Además, comprenderemos mejor cómo cambian con el tiempo el desarrollo, el comportamiento y las necesidades clínicas.
Se puede acceder a los datos en LADDER mediante:
- Médicos que tratan el síndrome dup15q
- Investigadores que están trabajando para encontrar tratamientos y una cura.
- Socios farmacéuticos que trabajan en proyectos de desarrollo de fármacos
Cómo puedes ayudar:
Los familiares de personas con síndrome dup15q son aliados importantes en el camino hacia el desarrollo de tratamientos para estas afecciones y, en muchos casos, las familias ya han aportado datos en otros lugares. LADDER Learning Network y LADDER Database maximizan esas contribuciones al combinar esos datos en una plataforma centralizada, lo que agiliza los esfuerzos de investigación centrados en responder preguntas importantes sobre dup15q.
Registro
¿No está seguro si ya tenía una cuenta del Registro Médico Internacional Dup15q anterior? Envíanos un email a 15qnetworkcoordinator@dup15q.org para comprobar por usted!
Estudio de Preferencias de Idioma de Discapacidad
La Alianza Genética busca diversas perspectivas sobre la experiencia vivida de cómo el lenguaje interactúa con la discapacidad y la salud. Nuestro objetivo es explorar las preferencias de idioma entre aquellos que se ven personalmente afectados por una condición de salud o discapacidad y las personas no afectadas que son defensores, trabajadores de la salud o seres queridos de las personas afectadas.
Todos están invitados, incluidos aquellos con diversos neurotipos, diferencias físicas, condiciones de salud mental, enfermedades crónicas, diagnósticos genéticos y otras condiciones de salud.
La participación en este estudio de investigación implicaría completar una breve encuesta. La encuesta debe tomar 15 minutos o menos para completar. Haga clic en el enlace de abajo para empezar.
https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg
Base de datos de EEG
Cargue su EEG / MRI a la base de datos LADDER. ¿No tienes una cuenta con LADDER? Inscríbete aquí
¿No tiene una copia del EEG o la resonancia magnética de su hijo? Aquí hay un ejemplo de carta / correo electrónico para enviar al consultorio de su médico para obtener copias de la investigación.
"Querido doctor.
,
Mi hijo es un paciente suyo y, como saben, somos parte de una gran comunidad dup15q dedicada a comprender las características del síndrome dup15q. Para ayudar a comprender mejor el síndrome, Dup15q Alliance (grupo de defensa de pacientes) está apoyando un estudio de investigación que puede comparar el EEG de nuestro hijo / a con el de otros niños con el síndrome. Además, este estudio de investigación también investiga los EEG del sueño durante la noche en niños Dup15q, para informar mejor las alteraciones del sueño. Para que podamos participar en este estudio, necesitamos una copia del registro de EEG de nuestro hijo. Estos pueden ser unos minutos de registro clínico de EEG y / o registro de EEG del sueño durante la noche, lo que se haya recopilado en su clínica durante nuestra visita. Junto con el EEG, sería bueno tener cualquier otra información médica relevante recopilada durante la visita. Sería fantástico si pudiera informarnos de cualquier papeleo involucrado para iniciar este proceso. Estamos muy ansiosos por participar en este estudio de investigación y apreciamos mucho su ayuda al enviarnos las grabaciones y la información médica recopilada durante nuestra visita.
¡Gracias!"
AYUDA Representar Dup15q en epilepsia rara con encuesta ECHO
OMS: Padres y cuidadores de personas con epilepsia rara.
Qué: Ayude a informar sobre el lanzamiento de un ECHO de epilepsia poco frecuente, el primero de su tipo, a principios de 2023. Financiado por una subvención de los CDC para educar a los profesionales de la salud específicos sobre las epilepsias raras.
DÓNDE: Llena una breve encuesta esta página.
POR QUÉ: Los diagnósticos raros de epilepsia están en aumento. Con miles de enfermedades individuales, incluso los médicos más experimentados no pueden conocer todos los trastornos (mejores prácticas para el diagnóstico, tratamiento y manejo). El ECHO sobre epilepsia rara busca difundir el conocimiento sobre epilepsia rara que cambia rápidamente de expertos a diversos profesionales de la salud para mejorar la atención clínica y los resultados de los pacientes.
Oportunidad de investigación ciudadana
A Dup15q Alliance se le ha presentado una nueva oportunidad proporcionada por Invitae, una empresa líder en genética médica, a través de su plataforma de datos de salud, Ciitzen. Esta plataforma proporcionará rápidamente a los investigadores y las compañías farmacéuticas AÑOS de datos anonimizados que también tendrán la capacidad de vincularse a la base de datos Dup15q LADDER con su consentimiento.
¿Qué es Ciudadano?
Ciitizen es una plataforma de tecnología en línea que ayuda a los pacientes a sacar más provecho de sus registros de salud al tiempo que brinda la oportunidad de avanzar en la investigación de trastornos como el síndrome dup15q.
¿Cómo funciona Ciudadano?
Con su consentimiento, Ciitizen solicitará los registros médicos de su hijo en su nombre y los cargará en su perfil. Los datos clínicos se organizarán y resumirán de forma gratuita. Los cuidadores conservan el control total de los registros de salud del paciente. Esto les da a los padres años de registros en un formato fácil de seguir.
¿Cómo avanza Ciitizen en la investigación?
Con su consentimiento, los médicos, investigadores y biofarmacéuticos pueden acceder a datos no identificados para ayudar en la investigación a través del banco de datos de datos médicos y de encuestas de Ciitizen recopilados de niños y adultos que viven con trastornos raros, para ser utilizados para futuras necesidades de investigación en colaboración con investigadores académicos y farmacéuticos ( el “Banco de Datos”). Estos datos también se pueden vincular a la base de datos LADDER Dup15q
Unirse toma menos de 10 minutos
Todo lo que tienes que hacer para unirte a esta plataforma gratuita es:
- Ve a ciudadano.com/dup15q
- Proporcione su identificación con foto
- Proporcione el certificado de nacimiento o el documento de tutela de su hijo
- Proporcione una lista de proveedores de atención médica: neurólogos, hospitales, especialistas, etc. Sabemos que este solo puede parecer desalentador. Cuando proporciona el nombre del proveedor y la información de contacto, Invitae hace el resto. Se acercan y obtienen años de registros que luego podrá iniciar sesión y compartir con sus proveedores o ver para las necesidades de su hijo.
¿Necesitas ayuda para registrarte?
Contactar con justin.barreto@invitae.com.
Móvil: 317-832-3072
Experiencias de COVID-19 en la comunidad de epilepsia rara/DEE
Experiencias de COVID-19 en la comunidad de epilepsia rara/DEE
Esta encuesta está siendo realizada por DEE-P Connections, un proyecto de colaboración dirigido por Wishes for Elliott.
Dup15q Alliance se enorgullece de ser socio de la Iniciativa DEE-P (Proyecto de Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo), que se dedica a atender las distintas necesidades de las familias con niños más gravemente afectados por DEE. https://www.deepconnections.net/partner-with-us
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) se definen como un grupo de trastornos raros del desarrollo neurológico, caracterizados por convulsiones de inicio temprano que a menudo son intratables con un retraso en el desarrollo.
Fenotipos celulares en el síndrome Dup15q
Encuesta EXPECT
REALIZA LA ENCUESTA AQUÍ
Junto con David Mandell de U. Penn, Autism Science Foundation ha lanzado recientemente la encuesta EXPECT: Experiencias de los participantes inscritos en ensayos clínicos. El objetivo es obtener comentarios de personas que participaron o no en un estudio de investigación en persona y sobre sus experiencias, incluido el motivo por el que volverían a hacerlo o no, o por qué nunca han participado en uno. Se trata de una encuesta de 20 a 30 minutos y cualquier persona que desee compartir su dirección de correo electrónico participará para ganar un iPad. Los resultados se utilizarán para centrar los esfuerzos en garantizar la participación en estudios de investigación, incluidos ensayos clínicos, en formas genéticas idiopáticas y raras de TEA.
Proyecto mundial de investigación sobre cirugía de epilepsia pediátrica
Dup15q Alliance se ha asociado con el Brain Recovery Project para ver si las intervenciones quirúrgicas “funcionan” en las convulsiones relacionadas con el síndrome Dup15q.
El registro Global Pediatric Epilepsy Surgery es un proyecto de investigación que permite a las familias compartir sus experiencias con y sin cirugía de epilepsia en la niñez al completar una serie de encuestas. Los datos recopilados se utilizarán para responder algunas de las preguntas más importantes sobre la cirugía de epilepsia pediátrica, como:
¿Qué puede hacer un niño con el tiempo después de una cirugía de epilepsia?
¿Qué terapias e intervenciones posoperatorias son útiles?
¿Cuáles son algunos síntomas o problemas médicos inusuales que ocurren después de una cirugía de epilepsia que los padres informan pero que los médicos pueden desconocer?
¿Cuáles son los problemas que preocupan a los padres?
¿Cuál es el impacto de la cirugía de la epilepsia en la calidad de vida de un niño?
¿Qué técnicas quirúrgicas funcionan mejor y para quién?
El objetivo principal del registro es recopilar información que pueda usarse para comprender la trayectoria del desarrollo después de la cirugía de epilepsia. Luego, los investigadores pueden usar el registro para analizar la información, buscar cambios en la función de un niño a lo largo del tiempo, determinar si algunos procedimientos quirúrgicos son más efectivos para detener las convulsiones que otros, reclutar participantes para sus estudios aprobados y recopilar nueva información agregando nuevas preguntas. al registro.
Información
¿Ha sido útil tener Telesalud para su familia?
¡El Congreso deberá actuar pronto sobre qué flexibilidades de Telesalud relacionadas con Covid continuarán y de cuáles prescindir! Para representar mejor las necesidades de telesalud de nuestra comunidad, el Proyecto Haystack ha creado una encuesta para aprender específicamente sobre las experiencias de telesalud de nuestros pacientes raros en los últimos dos años.
¡No dejemos que Ultra Rare quede fuera de las deliberaciones del Congreso sobre Telesalud!
Biomarcadores y cognición en el síndrome Dup15q
Los niños con duplicaciones 15q11-q13 tienen un alto riesgo de sufrir discapacidades del neurodesarrollo, en particular el trastorno del espectro autista (TEA) y la discapacidad intelectual (DI). Recientemente, el síndrome dup15q se convirtió en el foco de investigación en el Centro de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo de UCLA (IDDRC). El IDDRC es un centro innovador y multidisciplinario para la investigación de las causas fundamentales de las discapacidades del desarrollo. Los estudios IDDRC están diseñados para conducir a posibles intervenciones para tratar las causas, así como para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
¿Cuál es el propósito del estudio del síndrome dup15q?
Este estudio tiene como objetivo (1) cuantificar los biomarcadores EEG del síndrome dup15q y (2) caracterizar la cognición y el desarrollo en esta población, utilizando pruebas de comportamiento estandarizadas, evaluaciones basadas en el juego, seguimiento ocular y EEG de alta densidad. El objetivo general es encontrar biomarcadores EEG y características conductuales específicas que puedan servir como objetivos para la intervención conductual y farmacológica.
El estudio incluirá aproximadamente 1-2 días de pruebas, incluidos cuestionarios para padres, evaluaciones de comportamiento del niño y un electroencefalograma de alta densidad despierto. Proporcionaremos a cada familia comentarios detallados por escrito y verbales sobre las pruebas de comportamiento.
¿A quién queremos contratar para este estudio?
Nuestro objetivo para este estudio es reclutar a niños de 1 a 18 años con duplicaciones intersticiales o isodicéntricas de 15q11-q13.
¿Con quién me comunico?
Las familias que deseen obtener más información sobre este estudio, comuníquese con:
Stephens Careese
IDDRC de UCLA
Centro de UCLA para la investigación y el tratamiento del autismo
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org
Depósito de células genéticas
CROMOSOMA 15Q11.2-13.1 LÍNEAS CELULARES DE DUPLICACIÓN
Repositorio de células genéticas humanas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS), Instituto Coriell de Investigación Médica
En el estudio de los trastornos genéticos humanos, las muestras de los pacientes y sus familias son un recurso fundamental para los investigadores, sin embargo, a menudo es un obstáculo importante identificar familias con anomalías cromosómicas específicas, como idic (15) e int dup (15). Por tanto, muchos investigadores confían en los "bancos" de tejidos y células para acceder a muestras de pacientes con un diagnóstico específico. Estas muestras a menudo tienen la forma de una "línea celular", que se derivan de una muestra de sangre que ha sido tratada específicamente para permitir que las células crezcan en cultivo durante períodos de tiempo prolongados. Nuestro laboratorio ha establecido líneas celulares para la mayoría de las muestras que hemos obtenido para nuestro estudio de duplicaciones del cromosoma 15q. Nos gustaría enviarlos al Repositorio de Células Genéticas Humanas de NIGMS en el Instituto Coriell para la Investigación Médica para que estén ampliamente disponibles para otros investigadores que estén interesados en trabajar con el cromosoma 15.
El repositorio de células genéticas humanas NIGMS en el Instituto Coriell de Investigación Médica en Camden, Nueva Jersey, contiene la colección más grande del mundo de líneas celulares humanas para su uso en investigación, que incluye más de 10,000 líneas celulares que representan más de 500 trastornos genéticos diferentes. Mantienen y distribuyen miles de líneas celulares y muestras de ADN de individuos con diversos trastornos genéticos y las ponen a disposición de investigadores de todo el mundo por un costo nominal. Su colección está respaldada por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud y varias fundaciones privadas con el apoyo específico del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales. Para obtener más información sobre los repositorios de células en Coriell, consulte su sitio web: ccr.coriell.org.
El repositorio de Coriell recopila muestras biológicas e información clínica relevante de los donantes. Toda la información de identificación personal se elimina al llegar al repositorio. En el catálogo, se proporciona información básica a los investigadores que ordenan las líneas celulares, incluido el género, la raza, la edad del individuo cuando se obtuvo la muestra y si hay otros miembros de la familia en el depósito. Sin embargo, toda la información es anónima, lo que significa que el investigador no tiene forma de saber de quién proviene la muestra.
Las familias que participan en nuestro estudio pueden comunicarse con la consejera genética del Repositorio de Células Genéticas Humanas de NIGMS, Tara Schmidlen, para autorizarnos a compartir sus células. Asegúrese de informarle si es parte de nuestro estudio, porque si tenemos muestras que se pueden compartir, enviaremos las células a Coriell para que no necesite que le extraigan otra muestra de sangre. Si las familias no están inscritas en nuestro estudio, pero les gustaría proporcionar una muestra para el depósito celular, también puede participar en esta oportunidad para ampliar el acceso a las líneas celulares idic (15) e int dup (15) comunicándose con Tara. Las familias que viven fuera de los Estados Unidos también pueden donar una muestra al repositorio. Todas las familias interesadas deberán firmar los formularios de consentimiento de Coriell para tener sus muestras en el depósito. Estos formularios se están generando y estarán disponibles en Tara Schmidlen.
Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Consejero genético certificado
Repositorio de células genéticas humanas NIGMS
Instituto Coriell de Investigaciones Médicas
Avenida Haddon 403
Camden, Nueva Jersey 08103
tschmidl@coriell.org
P: 856-757-4822
F: 856-964-0254
Entender la comunicación social y las habilidades motoras.
Dres. Inge-Marie Eigsti, Holly Fitch y Stormy Chamberlain de la Universidad de Connecticut están realizando un estudio de investigación sobre la comunicación social y las habilidades motoras en el autismo y los trastornos genéticos del cromosoma 15.
Que implica
- Nos interesa el desarrollo de la comunicación social y la motricidad.
- Puede participar en línea, sin necesidad de salir de casa.
- Los padres completarán una encuesta en línea de 40-60 minutos
- Las familias recibirán $30
¿Quién puede participar? Cualquier persona de 3 a 80 años que:
- Tiene acceso a una computadora en línea y cámara web
- Tiene un cuidador que puede proporcionar información.
- Tiene síndrome de Angelman, síndrome dup15q o trastorno del espectro autista
Contáctanos para más información:
Elise Taverna al (860) 486-3085 o angelman@uconn.edu
¿Su hijo ha sido diagnosticado con discapacidad visual cerebral (CVI), ambliopía o estrabismo?
El Smith-Kettlewell Eye Research Institute está realizando un estudio de investigación sobre la visión y la función cerebral en los niños. Actualmente están reclutando participantes con CVI, de 0 a 3 años, de 4 a 18 años y adultos menores de 65 años.
Cuestionario:
Una hora de su tiempo podría ayudar al equipo del Dr. Chandna a desarrollar mejores herramientas de diagnóstico e intervención para niños con CVI, ambliopía y estrabismo. Por favor llame y programe su entrevista.
La entrevista telefónica incluye:
- 52 preguntas de opción múltiple
- alrededor de 1.5 horas de duración
- $ 20 US / 15 £ Reino Unido por hora por servicio de transferencia de dinero
- realizado de forma remota con un investigador capacitado
Correo electrónico: Seelab@ski.org
SUDEP Registros y Donación de Tejidos
Cuando una persona con síndrome dup15q fallece de SUDEP (muerte súbita inexplicable en epilepsia), su experiencia puede ayudar a los investigadores a aprender más sobre esta tragedia poco conocida. La Alianza alienta a las familias a comunicarse con cualquiera de estos registros SUDEP, que recopilan información del paciente y, cuando es posible, muestras de tejido para investigar los mecanismos de SUDEP y las posibles medidas de prevención.
Entendemos que la donación de tejidos ocurre en un momento particularmente emotivo para los seres queridos y que es una decisión personal y difícil que no será la adecuada para todos. Al hacer esta generosa donación, mejora las posibilidades de encontrar una cura y mejores opciones de tratamiento para estas enfermedades. Dup15q Alliance aplaude la Nuevos lineamientos de la SUDEP de la AAN, mientras se une a otras organizaciones de defensa en instando a ampliar la vigilancia, la investigación y la educación.
Programa de Donación de Tejidos SUDEP (STOP SUDEP)
La Dra. Alica Goldman y sus colegas del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de Baylor establecieron un banco de tejidos para trastornos convulsivos, el SDr. Barry Rosen bespreekt de precisie van draadloze technologie TemitidooUR DONATIONS Pel programaDETENER SUDEP). Este proyecto está financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH)/El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Los investigadores recolectan muestras de sangre y/o tejido de personas que fallecieron como resultado de un trastorno convulsivo.
Aprende mas sobre este programa haga clic aquí
La donación de tejidos es un regalo muy especial, pero es uno sobre el que puede tener más preguntas. Buscamos responder algunas de esas preguntas con estas preguntas frecuentes:
DETENER SUDEP Preguntas Frecuentes
Para registrarse para la donación de tejidos, comuníquese con Dra. Alicia Goldman
El Registro SUDEP de América del Norte (NASR)
El Registro SUDEP de América del Norte (NASR) busca ayudar a identificar los factores y mecanismos de riesgo que conducen a la muerte súbita inesperada en personas con epilepsia (SUDEP). El registro recopila ADN, tejido cerebral y datos clínicos (p. ej., registros médicos, EEG) para estudios científicos sobre las causas de la SUDEP. NASR recopila información sobre casos de SUDEP independientemente de cuánto tiempo haya fallecido el registrante. Aunque es posible que NASR no pueda recolectar muestras de cerebro o ADN para casos más antiguos, el tejido de cirugías más antiguas, resonancias magnéticas, EEG y otra información clínica han demostrado ser increíblemente útiles.
NASR es una organización altamente colaboradora con representación de muchas organizaciones laicas (Fundación para la Epilepsia, CURE, Danny Did, Dravet EU, etc.) y más de 15 instituciones académicas internacionales. NASR es el registro SUDEP más grande y colaborativo con más de 3 empleados de tiempo completo y una metodología detallada para la determinación y adjudicación de SUDEP por parte de varios epileptólogos. NASR ha inscrito más de 250 casos de SUDEP y tiene cerebro y/o muestras biológicas de más de 120 casos de SUDEP. Un principio rector de NASR es que los datos clínicos y las muestras biológicas se compartirán con colegas científicos.
El Registro SUDEP de América del Norte (sudepregistry.org) colabora con Dup15q Alliance y ATP en la recopilación de datos clínicos (por ejemplo, video EEG, MRI, entrevista de cuidadores) en pacientes con síndrome dup15q y muerte súbita. El miembro de la junta asesora profesional de Dup15q Alliance, Orrin Devinsky, MD, se desempeña como investigador principal. Afiliación: NYU Langone & Saint Barnabas Medical Centers, FACES
NASR 1-855-432-8555
Autismo BrainNet
Autism BrainNet es una campaña para comprender y tratar todo un espectro de trastornos generalizados del desarrollo, como los causados por duplicaciones del cromosoma 15q.
Muchos de nosotros hemos firmado el reverso de nuestra licencia de conducir para dar permiso para donar nuestros órganos después de nuestra muerte. Nos hemos dado cuenta de la importancia de hacer esto para ayudar a otra persona, y hemos tomado medidas con anticipación para que algo bueno pueda salir de nuestra muerte. Generalmente no pensamos en este tipo de oportunidad con respecto a nuestros hijos afectados por una duplicación del cromosoma 15q. Ahora existe un programa que brinda a las familias la oportunidad de donar el cerebro y el tejido de un ser querido que acaba de morir para que los investigadores puedan acceder a un recurso fundamental para comprender las duplicaciones del cromosoma 15q.
REGISTRARSE
Registrarse para donar tejido cerebral no significa que nadie anticipe que su hijo morirá prematuramente. Sin embargo, significa que está preparado para actuar si ocurriera un evento tan inesperado y trágico. También lo incluye para recibir un boletín informativo trimestral que lo actualiza a usted y a su familia sobre los descubrimientos del autismo donde el tejido cerebral tiene un impacto significativo.
La recuperación de tejido cerebral es coordinada a nivel nacional por Autism BrainNet, una red de 4 sitios de investigación en los Estados Unidos. Puedes registrarte en www.takesbrains.org/
En caso de fallecimiento, comuníquese con la línea directa de 24 horas: 1-877-333-0999 para obtener asistencia inmediata. Se le pondrá en contacto directamente con el sitio local, que hará los arreglos necesarios. Debes iniciar la llamada.
Todas las consultas se tratan con absoluta confidencialidad.
Aunque muchos científicos se han dado cuenta de la importancia de comprender qué causa los síntomas de idic (15), un obstáculo importante para una mayor comprensión es la ausencia de tejido cerebral. Los científicos pueden ser creativos y trabajar con células de imágenes de sangre y cerebro, pero el acceso al estudio del impacto de idic (15) en los cerebros de las personas afectadas es vital.
- Dr. Edwin Cook Jr, asesor profesional de Dup15q Alliance
El Autism Tissue Program tiene una red mundial de investigadores que buscan comprender cómo y por qué los cerebros de las personas afectadas son diferentes. El cerebro es el lugar de los comportamientos asociados con las duplicaciones del cromosoma 15q (actividades repetitivas y restringidas, falta de comunicación y habilidades sociales) y las convulsiones experimentadas por más de la mitad de las personas afectadas. El tejido cerebral es vital porque es la única forma de ver las células cerebrales individuales y leer el ADN y los mensajes genéticos para comprender mejor las duplicaciones del cromosoma 15q.
El tejido cerebral será tremendamente valioso para comprender las formas en que la duplicación del cromosoma 15 afecta el desarrollo y la función del cerebro, lo que con suerte nos ayudará a brindar mejores opciones de tratamiento para los pacientes con síndrome dup15q. Es difícil pensar en la posible muerte de un niño. Sin embargo, pensar en ello de antemano permite a la familia discutir los problemas relacionados con la donación de tejido cerebral sin el increíble estrés emocional que se produce cuando un niño muere. La planificación anticipada de una donación de tejidos es fundamental.
- Dra. Carolyn Schanen, asesora profesional de Dup15q Alliance
La donación de órganos es una decisión muy personal que tiene el poder de acelerar la investigación y transformar la vida de innumerables familias afectadas por duplicaciones del cromosoma 15q. Refleja la decisión de una familia de beneficiar a los demás y honra la vida compleja y desafiante del niño afectado. Usted puede marcar una gran diferencia en la investigación de las duplicaciones del cromosoma 15q participando en este programa.
Un patólogo realiza el procedimiento y se coordina con el director de la funeraria. Su hijo es tratado con el mayor respeto y dignidad. Los procedimientos utilizados para obtener tejido cerebral no afectarán los arreglos funerarios, incluido el visionado, que desee realizar. Autism BrainNet asume todos los costos relacionados con la obtención de tejido.