Glosario

ABA ecolalia cariotipo
individuo afectado EEG mosaicismo o mosaico
amniocentesis epilepsia MRI
Síndrome de angelman PESCADO brazo p
ataxia GABA fenotipo
Gen ATP10A gen Región crítica de Prader-Willi / Angelman (PWACR)
desorden del espectro autista asesoramiento genetico Síndrome de Prader-Willi
centrómero genotipo q brazo
cromosoma genotipo-fenotipo
correlación
cromosoma en anillo
cromosoma 15q11.2-13.1
síndrome de duplicación
hipoterapia incautación
banda de cromosomas hipertonia síndrome
genómico comparativo
hibridación (CGH)
hipotonía Gen UBE3A
citogenética isodicéntrico 15  
novo duplicación intersticial 15  

ABA

Un acrónimo de análisis de comportamiento aplicado. ABA es una intervención terapéutica para niños con autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo.

individuo afectado

Un individuo que manifiesta síntomas de una condición particular.

amniocentesis

La inserción quirúrgica de una aguja hueca a través de la pared abdominal y en el útero de una mujer embarazada para obtener líquido amniótico, especialmente para examinar los cromosomas fetales en busca de anomalías y para determinar el sexo.

Síndrome de angelman

Trastorno del desarrollo que puede ser causado por deleciones de la copia materna del cromosoma 15q11-q13. Los rasgos característicos de esta afección incluyen retraso en el desarrollo o retraso mental, deterioro grave del habla, convulsiones, tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia) y problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia). Las personas con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable con sonrisas frecuentes, risa excesiva y movimientos de aleteo de manos. Algunas personas afectadas también tienen una piel excepcionalmente clara y cabello de color claro.

ataxia

Los movimientos temblorosos e inestables que resultan de la falla del cerebro para regular la postura del cuerpo y la fuerza y ​​dirección de los movimientos.

Gen ATP10A (también conocido como ATP10C)

El gen ATP10A produce una proteína que se cree que está involucrada en el movimiento de calcio dentro y fuera de las células. Lo expresa el cerebro y la mayoría de las personas con cromosomas idic (15) portan dos copias adicionales del gen, mientras que la mayoría de los niños con duplicaciones intersticiales tienen una copia adicional.

desorden del espectro autista

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por graves déficits en la interacción social y la comunicación, por una gama extremadamente limitada de actividades e intereses y, a menudo, por la presencia de comportamientos repetitivos y estereotipados. El TEA se define por un cierto conjunto de comportamientos que pueden variar desde muy leves hasta graves.

centrómero

La región estrecha cerca del centro de un cromosoma humano. Esta es la región del cromosoma donde el brazo py el brazo q se unen entre sí.

cromosoma

Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. Más específicamente, los cromosomas son trozos largos de ADN contenidos en el núcleo de las células. Los cromosomas vienen en pares. Para la mayoría de las personas, cada célula de su cuerpo tiene 23 pares de cromosomas (para un total de 46). Cada padre aporta la mitad de cada par de cromosomas a su hijo. Es posible diferenciar los cromosomas por su tamaño y su "patrón de bandas". El patrón de bandas es el resultado de un proceso de tinción química que se utiliza en el laboratorio para ayudar a los investigadores a ver los cromosomas con mayor facilidad. Cada cromosoma se divide en dos secciones o "brazos". El brazo corto se llama brazo "p" y el brazo largo se llama brazo "q". Las bandas de cada brazo están numeradas. Cuando los investigadores estudian los cromosomas (un proceso llamado análisis cromosómico), intentan determinar si faltan piezas de los cromosomas o si faltan.

síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1

El síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1 (Dup15q) es un síndrome clínicamente identificable que resulta de duplicaciones del cromosoma 15q11.2-13.1. Estas duplicaciones ocurren más comúnmente en una de dos formas. Estos incluyen un cromosoma 15 isodicéntrico adicional, abreviado idic(15), o una duplicación intersticial 15. Cuando el material genético adicional proviene del cromosoma paterno, un niño puede tener un desarrollo normal. Sin embargo, cuando el material duplicado proviene del cromosoma materno, el resultado suele ser problemas de desarrollo. En la mayoría de los casos del síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1, la duplicación del cromosoma no se hereda, sino que se produce como un evento aleatorio durante el desarrollo embrionario temprano.

banda de cromosomas

Cuando se tiñen los cromosomas en una etapa particular de la división celular, usando uno de varios tipos de preparaciones, aparece un patrón específico de franjas claras y oscuras (bandas) que pueden ayudar a identificar el cromosoma y evaluar su estructura.

hibridación genómica comparativa (CGH)

Un método para examinar múltiples ubicaciones en un cromosoma simultáneamente para identificar el desequilibrio genético causado por la ganancia o pérdida de material cromosómico que varía en tamaño desde un cromosoma completo hasta una pequeña fracción de una sola banda cromosómica.

citogenética

Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas humanos.

novo

Una anomalía cromosómica que ocurrió en el individuo y no fue heredada de los padres.

ecolalia

La ecolalia es un comportamiento verbal no convencional que es común entre los niños con trastornos del espectro autista. La ecolalia ocurre cuando el niño repite información verbal expresada por otros (por ejemplo, intercambios de conversaciones entre personas, videos, libros leídos en voz alta, canciones, etc.).

EEG

Abreviatura de electroencefalograma, una técnica para estudiar la corriente eléctrica dentro del cerebro. Se colocan electrodos en el cuero cabelludo. Los cables conectan estos electrodos a una máquina que registra los impulsos eléctricos. Los resultados se imprimen o se muestran en la pantalla de una computadora. Diferentes patrones de impulsos eléctricos pueden indicar diversos problemas en el cerebro, incluidas diferentes formas de epilepsia. La mayoría de los EEG ven solo un momento en el tiempo dentro del cerebro y solo pueden detectar anomalías graves en la función. Un EEG nocturno está diseñado para verificar la actividad eléctrica en el cerebro de un paciente con falta de sueño, lo que aumenta la posibilidad de que se revele la actividad convulsiva. También están disponibles los EEG de 24 o 48 horas, que miden la actividad eléctrica durante uno o dos días, por lo general utilizando unidades de EEG móviles.

epilepsia

Describe un patrón de convulsiones repetidas. La epilepsia ocurre cuando las células nerviosas del cerebro disparan impulsos eléctricos a una velocidad hasta cuatro veces mayor de lo normal. Esto provoca una especie de tormenta eléctrica en el cerebro, conocida como convulsión. Las duplicaciones del cromosoma 15q causan epilepsia en más de la mitad de las personas afectadas. La medicación controla las convulsiones en la mayoría de las personas afectadas.

PESCADO

Un acrónimo de hibridación in situ por fluorescencia. FISH es un proceso que pinta vívidamente los cromosomas o porciones de cromosomas con moléculas fluorescentes. Esta técnica es útil para identificar anomalías cromosómicas y mapeo de genes.

GABA

GABA significa ácido gamma-aminobutírico y es un neurotransmisor en el cerebro. Las células nerviosas utilizan los neurotransmisores para comunicarse con otras células nerviosas. Cuando el GABA se libera de una célula nerviosa, puede comunicarse con otra célula nerviosa vecina uniéndose a una proteína llamada receptor GABAA, que está presente en la superficie de la célula nerviosa vecina. Cuando GABA se comunica con otras células nerviosas, hace que no respondan a otras señales estimulantes en el cerebro. Por tanto, el GABA se considera un neurotransmisor inhibidor. El efecto general de los receptores GABA y GABAA es estabilizar la actividad de las células nerviosas. Hay tres genes del receptor GABA en la región que comúnmente se duplica en el síndrome Dup3q. Muchos medicamentos para las convulsiones se dirigen al sistema GABAergc para intentar inhibir la actividad convulsiva.

gen

Los genes son estructuras muy pequeñas dentro de casi todas las células del cuerpo. Los genes son las instrucciones, o planos, que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse, construir las proteínas necesarias y, por lo tanto, determinar las características de un individuo, como el color de ojos y el tipo de sangre. Se estima que hay alrededor de 35,000 genes en un ser humano.

asesoramiento genetico

Una sesión educativa a corto plazo que involucra a un individuo o familia, que incluye: evaluación para confirmar, diagnosticar o excluir una condición genética; discusión de la historia natural y el papel de la herencia; identificación de problemas de manejo médico; cálculo y comunicación de riesgos genéticos; prestación o derivación para apoyo psicosocial. El asesoramiento genético proporciona a los pacientes información sobre su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

genotipo

La identidad genética de un individuo. El genotipo describe la composición genética de un individuo, no las características externas.

correlación genotipo-fenotipo

La asociación entre la presencia de ciertas mutaciones genéticas (genotipo) y el patrón resultante de anomalías (fenotipo).

hipoterapia

Un método de tratamiento que involucra a los caballos como un medio para trabajar en objetivos físicos, ocupacionales y del habla y el lenguaje. Las deficiencias que pueden mejorarse con la hipoterapia incluyen: alteración de las respuestas del equilibrio, dificultades de coordinación, comunicación o función sensimotora; control postural deficiente; y disminución de la movilidad.

hipertonia

Afección caracterizada por un aumento anormal de la tensión muscular y una capacidad reducida de un músculo para estirarse.

hipotonía

Disminución del tono de los músculos esqueléticos, a menudo descrito como flacidez. La hipotonía es un hallazgo común en el síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1. El tratamiento es mediante fisioterapia. En algunos casos, es posible que se necesiten aparatos ortopédicos para permitir un rango completo de movimiento a pesar de la hipotonía.

isodicéntrico 15 [idic (15)]

El cromosoma 15 isodicéntrico es el nombre científico de un tipo específico de anomalía cromosómica. Los individuos con el cromosoma 15 isodicéntrico tienen 47 cromosomas (a veces más) en lugar de los 46 cromosomas típicos. El cromosoma adicional está formado por material del cromosoma 15. Cuando el material genético adicional proviene del cromosoma paterno, un niño puede tener un desarrollo normal. Sin embargo, cuando el material duplicado proviene del cromosoma materno, el resultado suele ser problemas de desarrollo. Más comúnmente, la región llamada 15q11-q13 es la porción del cromosoma 15 duplicada.

duplicación intersticial 15 [int dup (15)]

Se dice que las personas nacidas sin un cromosoma adicional pero que tienen un segmento de material duplicado dentro del cromosoma 15 tienen un cromosoma 15 de duplicación intersticial. La mayoría de las veces, esta es la misma sección (15q11-13) que forma el cromosoma adicional en idic (15) . Por esta razón, las personas con duplicaciones intersticiales de 15q y aquellas con idic (15) comparten características similares. Para ambas afecciones, existe una amplia gama de gravedad de una persona a otra; Sin embargo, como grupo, las personas con duplicación intersticial 15 tienden a tener síntomas más leves que aquellas con idic (15).

cariotipo

El complemento cromosómico de un individuo, incluido el número de cromosomas y cualquier anomalía. El término también se usa para referirse a una fotografía de los cromosomas de un individuo.

mosaicismo o mosaico

La aparición de dos o más líneas celulares con diferentes constituciones genéticas o cromosómicas dentro de un solo individuo.

MRI

Una resonancia magnética (o resonancia magnética) es una técnica de radiología que utiliza magnetismo, ondas de radio y una computadora para producir imágenes de estructuras corporales. El escáner de resonancia magnética es un tubo rodeado por un imán circular gigante. El paciente se coloca en una cama móvil que se inserta en el imán. El imán crea un campo magnético fuerte que se combina con un haz de ondas de radio para producir una señal débil que puede ser detectada por la parte receptora del escáner de resonancia magnética. La información del receptor es procesada por una computadora y luego se produce una imagen. La imagen y la resolución producidas por la resonancia magnética son bastante detalladas y pueden detectar pequeños cambios de estructuras dentro del cuerpo.

brazo p

Cada cromosoma tiene un brazo "p" y un brazo "q"; p (petit) es el brazo corto del cromosoma. Algunos de los cromosomas como el 13, 14 y 15 tienen brazos p muy pequeños. Cuando se hace un cariotipo, el brazo p siempre se muestra en la parte superior. El brazo p está separado del brazo q por una región conocida como centrómero, que es un área pellizcada del cromosoma.

fenotipo

Los rasgos o características observables de un individuo, por ejemplo, el color del cabello, el peso o la presencia o ausencia de una condición como deterioro cognitivo, autismo o convulsiones.

Región crítica de Prader-Willi / Angelman (PWACR)

La porción específica de un cromosoma que, cuando se altera de alguna manera (eliminada, duplicada o mutada), produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o trastorno en particular. La región crítica del cromosoma 15 se encuentra en el brazo q y se extiende desde 15q11-13. Una deleción materna de esta región causará el síndrome de Angelman, una deleción paterna causará el síndrome de Prader-Willi y una duplicación causará el síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1.

Síndrome de Prader-Willi

Trastorno del desarrollo causado por una deleción de la copia paterna del cromosoma 15q11-q13. El síndrome de Prader-Willi afecta a muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta afección se caracteriza por un tono muscular débil (hipotonía), dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. A partir de la infancia, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable y una alimentación excesiva crónica (hiperfagia), obesidad y baja estatura. Las personas con síndrome de Prader-Willi también suelen tener retraso mental o problemas de aprendizaje y problemas de conducta. Algunas personas afectadas también tienen una piel excepcionalmente clara y cabello de color claro.

q brazo

Cada cromosoma tiene un brazo "p" y un brazo "q"; q es el brazo largo del cromosoma. Cuando se hace un cariotipo, el brazo q se coloca siempre en la parte inferior y el p en la parte superior. Los brazos están separados por una región conocida como centrómero, que es un área pellizcada del cromosoma.

cromosoma en anillo

Un cromosoma en anillo puede ocurrir de dos maneras. En un caso, los extremos de los brazos pyq se rompen y luego se pegan entre sí. En segundo lugar, los extremos del brazo pyq se pegan (fusión), generalmente sin pérdida de material. Sin embargo, el anillo puede causar problemas cuando la célula se divide y puede causar problemas al individuo. También es posible tener un anillo y estar aparentemente sano sin retrasos en el desarrollo. Como ocurre con todas las anomalías cromosómicas, depende de lo que se encuentre realmente, el tamaño del anillo, cuánto material se perdió, qué cromosomas están involucrados, etc.

incautación

Actividad eléctrica incontrolada en el cerebro, que puede producir una convulsión física, signos físicos menores, alteraciones del pensamiento o una combinación de síntomas. El tipo de síntomas y convulsiones depende de dónde tiene lugar la actividad eléctrica anormal en el cerebro, cuál es su causa y factores tales como la edad y el estado general de salud del individuo.

síndrome

El grupo o patrón reconocible de síntomas o anomalías que indican un rasgo o enfermedad en particular. El síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1 se reconoció por primera vez como síndrome en la literatura científica en 2005.

Gen UBE3A

El gen UBE3A codifica una proteína que participa en la degradación de otras proteínas en la célula. La pérdida de producto proteico que surge de errores en el gen o la deleción del gen causa el síndrome de Angelman. UBE3A es expresado por muchas células del cuerpo (que en realidad expresan ambas copias del gen) y las células nerviosas del cerebro, que solo utilizan la copia materna. Este gen está presente en 4 copias en la mayoría de los niños con idic (15) y en 3 copias en la mayoría de los pacientes con duplicaciones intersticiales.