Signos y Síntomas

El síndrome Dup15q se caracteriza por tener una copia adicional de una porción del cromosoma 15 en la región 11.2 - 13.1 en combinación con una serie de síntomas que pueden incluir hipotonía y retrasos motores, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista (TEA) y epilepsia, incluidos espasmos infantiles. En raras ocasiones, el dup15q materno también puede estar asociado con psicosis o muerte súbita inexplicable.

Es importante reconocer que existe un amplio rango de gravedad en las discapacidades del desarrollo que experimentan las personas con síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1. Dos individuos con el mismo patrón cromosómico dup15q pueden ser muy diferentes en términos de sus capacidades. Las revisiones de la literatura científica no muestran una correlación obvia entre el tamaño de la región de duplicación y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, las siguientes características se encuentran hasta cierto punto en la mayoría de las personas con síndrome dup15q.

Aunque este sitio web puede proporcionar información general sobre el síndrome de duplicación del cromosoma 15q11.2-13.1, siempre debe consultar con su médico personal o asesor genético para obtener detalles específicos sobre su situación.

Necesidades de atención médica

Para establecer las necesidades de las personas diagnosticadas con el síndrome Dup15q, una revisión completa de los síntomas, examen físico, evaluaciones de posibles dificultades de alimentación asociadas con la hipotonía, exámenes neurológicos que incluyen evaluación de la actividad convulsiva y EEG de referencia, y consulta con un genetista clínico y/o genetista. Se recomienda consejero. Es frecuente la necesidad de atención especializada continua.

Se sugiere que un equipo multidisciplinario evalúe a los bebés para el desarrollo motor y del habla y luego ayude en las referencias para programas educativos apropiados. La atención de apoyo puede incluir: terapia ocupacional y física, comunicación alternativa y aumentativa, terapia conductual (p. ej., terapia de análisis conductual aplicada), medicamentos psicotrópicos para manifestaciones conductuales y manejo estándar para convulsiones. También es destacable que los cambios de comportamiento pueden ser indicadores de problemas físicos como estreñimiento o dolor. Las personas con síndrome Dup15q deben examinarse cuidadosamente si hay un cambio agudo en el comportamiento.

Se recomienda que se lleve a cabo una vigilancia periódica del desarrollo neurológico y/o del desarrollo/conductual, y un seguimiento de la evidencia de convulsiones y/o cambios en el tipo de convulsiones.

Clínicas Dup15q

Dup15q Alliance conecta a quienes practican la medicina basada en la evidencia para el síndrome Dup15q con un alto nivel de excelencia y garantiza que tantas familias tengan acceso a ella como sea posible a través de nuestras Clínicas Dup15q en LADDER Learning Network. The LADDER Learning se esfuerza por brindar la mejor atención posible a las personas afectadas con el síndrome dup15q a través de nuestras Clínicas Dup15q, al mismo tiempo que recopila datos de investigación clínica en la base de datos LADDER. Además, LADDER Learning Network es un grupo colaborativo que ofrece conversaciones educativas entre investigadores y profesionales médicos involucrados en el tratamiento de personas con síndrome dup15q, junto con grupos de defensa y compañías biofarmacéuticas. Esta colaboración nos permite expandir nuestra huella clínica, mejorar el acceso a la atención y reunir a un grupo más grande de profesionales médicos en todo el mundo.

Programas y Recursos

Dup15q Alliance ha brindado apoyo familiar y defensa a familias afectadas por el síndrome dup15q durante más de 28 años. Uno de nuestros objetivos principales es crear una comunidad donde las familias puedan hacer preguntas, aprender sobre el síndrome dup15q, involucrarse y defender a las personas afectadas por el síndrome. Visualizamos un mundo donde las familias, los médicos y los defensores permiten que las personas dup15q prosperen.

Estamos orgullosos de continuar ofreciendo programas que ayudan a mejorar, apoyar e involucrar a nuestra comunidad al proporcionar los principios básicos sobre los que se fundó Alliance a través de una variedad de recursos y opciones de apoyo. Dup15q Alliance Programs ofrece programas, recursos y apoyo en todas las etapas de la vida, a través de todas las transiciones.

Recursos imprimibles

¿Qué es Dup15q y quién es la Alianza?

Información del médico sobre Dup15q

Aviso de espasmos infantiles

Folleto Dup15q

 

No estas solo

Puede sentirse completamente abrumado. También puede sentirse aliviado al saber que las preocupaciones que ha tenido por su hijo son válidas. Sea lo que sea que sienta, sepa que cientos de padres comparten este viaje. Usted no está solo.

Esto está escrito desde la perspectiva personal de un padre cuyo hijo fue diagnosticado con una discapacidad.

El día que mi hijo fue diagnosticado con una discapacidad, estaba devastado y tan confundido que recuerdo poco más de esos primeros días aparte de la angustia. Otro padre describió este evento como un "saco negro" que le cubrían la cabeza, bloqueando su capacidad para escuchar, ver y pensar de manera normal. Otro padre describió el trauma como “tener un cuchillo clavado” en su corazón. Quizás estas descripciones parezcan un poco dramáticas, sin embargo, según mi experiencia, es posible que no describan suficientemente las muchas emociones que inundan la mente y el corazón de los padres cuando reciben malas noticias sobre su hijo. Se pueden hacer muchas cosas para ayudarse a sí mismo durante este período de trauma. Para hablar sobre algunas de las cosas buenas que pueden suceder para aliviar la ansiedad, primero echemos un vistazo a algunas de las reacciones que ocurren.

Reacciones comunes

Al enterarse de que su hijo puede tener una discapacidad, la mayoría de los padres reaccionan de maneras que han compartido todos los padres antes que ellos, que también se han enfrentado a esta decepción y a este enorme desafío. Una de las primeras reacciones es la de negación: "Esto no puede estar sucediéndome a mí, a mi hijo, a nuestra familia". La negación se fusiona rápidamente con la ira, que puede estar dirigida hacia el personal médico que participó en el suministro de información sobre el problema del niño. La ira también puede influir en la comunicación entre marido y mujer o con los abuelos u otras personas importantes de la familia. Al principio, parece que el enfado es tan intenso que toca a casi todo el mundo, porque lo desencadenan los sentimientos de duelo y pérdida inexplicable que uno no sabe explicar ni afrontar.

Miedo

El miedo es otra respuesta inmediata. La gente a menudo teme más a lo desconocido que a lo conocido. Tener el diagnóstico completo y algún conocimiento de las perspectivas futuras del niño puede ser más fácil que la incertidumbre. En cualquier caso, sin embargo, el miedo al futuro es una emoción común: “¿Qué le va a pasar a este niño cuando tenga cinco años, cuando tenga doce, cuando tenga veintiuno? ¿Qué le pasará a este niño cuando me haya ido? Entonces surgen otras preguntas: “¿Aprenderá alguna vez? ¿Irá alguna vez a la universidad? ¿Tendrá la capacidad de amar, vivir, reír y hacer todas las cosas que habíamos planeado? " Otras incógnitas también inspiran miedo. Los padres temen que la condición del niño sea la peor posible. A lo largo de los años, he hablado con muchos padres que dijeron que sus primeros pensamientos fueron totalmente sombríos. Uno espera lo peor. Vuelven los recuerdos de las personas con discapacidad que uno ha conocido. A veces hay culpa por algún leve cometido años antes hacia una persona con discapacidad. También hay miedo al rechazo de la sociedad, temores sobre cómo se verán afectados los hermanos y hermanas, preguntas sobre si habrá más hermanos o hermanas en esta familia y preocupaciones sobre si el esposo o la esposa amarán a este niño. Estos miedos casi pueden inmovilizar a algunos padres.

Culpa

Luego está la culpa: culpa y preocupación acerca de si los propios padres han causado el problema: “¿Hice algo para causar esto? ¿Estoy siendo castigado por algo que he hecho? ¿Me cuidé cuando estaba embarazada? ¿Mi esposa se cuidó lo suficiente cuando estaba embarazada? Por mi parte, recuerdo haber pensado que seguramente mi hija se había resbalado de la cama cuando era muy pequeña y se había golpeado la cabeza, o que tal vez alguno de sus hermanos o hermanas la había dejado caer sin darse cuenta y no me lo dijo. Muchos reproches y remordimientos pueden provenir de cuestionar las causas de la discapacidad. Los sentimientos de culpa también pueden manifestarse en interpretaciones espirituales y religiosas de la culpa y el castigo. Cuando gritan, "¿Por qué yo?" o “¿Por qué mi hijo?”, muchos padres también están diciendo: “¿Por qué Dios me ha hecho esto?”. Cuántas veces hemos levantado los ojos al cielo y preguntado: “¿Qué he hecho yo para merecer esto?” Una madre joven dijo: “Me siento tan culpable porque en toda mi vida nunca había tenido dificultades y ahora Dios ha decidido darme una dificultad”.

Confusión

La confusión también marca este período traumático. Como resultado de no comprender completamente lo que está sucediendo y lo que sucederá, la confusión se revela en insomnio, incapacidad para tomar decisiones y sobrecarga mental. En medio de tal trauma, la información puede parecer confusa y distorsionada. Escuchas palabras nuevas que nunca antes escuchaste, términos que describen algo que no puedes entender. Quiere saber de qué se trata, pero parece que no puede entender toda la información que está recibiendo. A menudo, los padres simplemente no están en la misma onda que la persona que está tratando de comunicarse con ellos sobre la discapacidad de su hijo.

Impotencia

La impotencia para cambiar lo que está sucediendo es muy difícil de aceptar. No puede cambiar el hecho de que su hijo tiene una discapacidad, pero los padres quieren sentirse competentes y capaces de manejar las situaciones de su propia vida. Es extremadamente difícil verse obligado a confiar en los juicios, opiniones y recomendaciones de otros. Para agravar el problema, estos otros son a menudo extraños con los que todavía no se ha establecido ningún vínculo de confianza.

Decepción

La decepción porque un niño no es perfecto representa una amenaza para el ego de cualquier padre y un desafío para el sistema de valores. Esta sacudida a las expectativas previas puede crear renuencia a aceptar a su hijo como una persona valiosa y en desarrollo.

Rechazo

El rechazo es otra reacción que experimentan los padres. El rechazo puede dirigirse hacia el niño o hacia el personal médico o hacia otros miembros de la familia. Una de las formas más graves de rechazo, y no tan infrecuente, es el "deseo de muerte" para el niño, un sentimiento que muchos padres informan en sus momentos más profundos de depresión. Durante este período de tiempo en el que tantos sentimientos diferentes pueden inundar la mente y el corazón, no hay forma de medir la intensidad con la que un padre puede experimentar esta constelación de emociones. No todos los padres pasan por estas etapas, pero es importante que se identifiquen con todos los sentimientos potencialmente molestos que puedan surgir, para que sepan que no están solos. Hay muchas acciones constructivas que puede tomar de inmediato y muchas fuentes de ayuda, comunicación y tranquilidad.

Busque la ayuda de otro padre

Había un padre que me ayudó. Veintidós horas después del diagnóstico de mi propio hijo, hizo una declaración que nunca he olvidado: “Puede que hoy no te des cuenta, pero puede que llegue un momento en tu vida en el que descubrirás que tener una hija con una discapacidad es un problema. bendición." Recuerdo estar desconcertado por estas palabras, que sin embargo fueron un regalo invaluable que encendió la primera luz de esperanza para mí. Este padre habló de esperanza para el futuro. Me aseguró que habría programas, que habría avances y que habría ayuda de muchos tipos y de muchas fuentes. Y era padre de un niño con deterioro cognitivo.

Habla con tu pareja, familia y otras personas importantes.

A lo largo de los años, he descubierto que muchos padres no comunican sus sentimientos con respecto a los problemas que tienen sus hijos. A un cónyuge a menudo le preocupa no ser una fuente de fortaleza para el otro cónyuge. Cuantas más parejas puedan comunicarse en momentos difíciles como estos, mayor será su fuerza colectiva. Comprenda que cada uno de ustedes enfoca sus roles como padres de manera diferente. La forma en que se sentirá y responderá a este nuevo desafío puede que no sea la misma. Traten de explicarse mutuamente cómo se sienten; trata de entender cuando no ves las cosas de la misma manera.

Si hay otros niños, hable con ellos también. Sea consciente de sus necesidades. Si no es emocionalmente capaz de hablar con sus hijos o de atender sus necesidades emocionales en este momento, identifique a otras personas dentro de su estructura familiar que puedan establecer un vínculo comunicativo especial con ellos. Habla con otras personas importantes en tu vida: tu mejor amigo, tus propios padres.

Para muchas personas, la tentación de cerrar emocionalmente es grande en este punto, pero puede ser muy beneficioso tener amigos y parientes confiables que puedan ayudar a sobrellevar la carga emocional.

Confíe en fuentes positivas en su vida

Una fuente positiva de fortaleza y sabiduría podría ser su ministro, sacerdote o rabino. Otro puede ser un buen amigo o un consejero. Acude a aquellos que han sido una fortaleza antes en tu vida. Encuentre las nuevas fuentes que necesita ahora. Un buen consejero me dio una vez una receta para vivir una crisis: “Cada mañana, cuando te levantes, reconoce tu impotencia ante la situación actual, entrega este problema a Dios, como lo entiendes, y comienza tu día. “Siempre que sus sentimientos sean dolorosos, debe acercarse y comunicarse con alguien. Llame o escriba o suba a su auto y contacte a una persona real que hablará con usted y compartirá ese dolor. El dolor dividido no es tan difícil de soportar como el dolor aislado. A veces se justifica el asesoramiento profesional; Si cree que esto podría ayudarlo, no dude en buscar esta vía de asistencia.

Tomar un dia a la vez

Los miedos al futuro pueden inmovilizarlo. Vivir con la realidad del día que está a la mano se hace más manejable si descartamos los "qué pasaría si" y "qué pasaría si" del futuro. Aunque no parezca posible, seguirán sucediendo cosas buenas todos los días. Preocuparse por el futuro solo agotará sus recursos limitados. Tienes suficiente en qué concentrarte; pasar cada día, paso a paso.

Aprenda la terminología

Cuando se le presente una nueva terminología, no debe dudar en preguntar qué significa. Siempre que alguien use una palabra que usted no entiende, detenga la conversación por un minuto y pídale a la persona que le explique la palabra.

Buscar información

Algunos padres buscan virtualmente “toneladas” de información; otros no son tan persistentes. Lo importante es que solicites información veraz. No tema hacer preguntas, porque hacer preguntas será su primer paso para comenzar a comprender más sobre su hijo. Aprender a formular preguntas es un arte que te hará la vida mucho más fácil en el futuro. Un buen método es escribir sus preguntas antes de ingresar a las citas o reuniones, y escribir más preguntas a medida que las piense durante la reunión. Obtenga copias escritas de toda la documentación de médicos, maestros y terapeutas sobre su hijo. Es una buena idea comprar un cuaderno de tres anillos en el que guardar toda la información que se le entregue. En el futuro, habrá muchos usos para la información que ha registrado y archivado; guárdelo en un lugar seguro. Nuevamente, recuerde siempre pedir copias de evaluaciones, informes de diagnóstico e informes de progreso. Si no es una persona organizada por naturaleza, solo consiga una caja y arroje todo el papeleo en ella. Entonces, cuando realmente lo necesite, estará allí.

No te dejes intimidar

Muchos padres se sienten inadecuados ante la presencia de personas de profesiones médicas o educativas debido a sus credenciales y, a veces, debido a su forma profesional. No se deje intimidar por los antecedentes educativos de estos y otros miembros del personal que puedan estar involucrados en el tratamiento o ayuda de su hijo. No tiene que disculparse por querer saber lo que está ocurriendo. No se preocupe si está siendo una molestia o si está haciendo demasiadas preguntas. Recuerde, este es su hijo y la situación tiene un efecto profundo en su vida y en el futuro de su hijo. Por lo tanto, es importante que aprenda todo lo que pueda sobre su situación.

No tengas miedo de mostrar emoción

Muchos padres, especialmente los papás, reprimen sus emociones porque creen que es un signo de debilidad dejar que la gente sepa cómo se sienten. Los padres más fuertes de niños con discapacidades que conozco no tienen miedo de mostrar sus emociones. Entienden que revelar sentimientos no disminuye la fuerza de uno.

Aprenda a lidiar con los sentimientos naturales de amargura e ira.

Los sentimientos de amargura e ira son inevitables cuando se da cuenta de que debe revisar las esperanzas y los sueños que originalmente tenía para su hijo. Es muy valioso reconocer tu ira y aprender a dejarla ir. Es posible que necesite ayuda externa para hacer esto. Puede que no lo parezca, pero la vida mejorará y llegará el día en que volverá a sentirse positivo. Al reconocer y trabajar con sus sentimientos negativos, estará mejor equipado para enfrentar nuevos desafíos, y la amargura y la ira ya no agotarán sus energías e iniciativa.

Mantenga una perspectiva positiva

Una actitud positiva será una de sus herramientas verdaderamente valiosas para hacer frente a los problemas. Verdaderamente, siempre hay un lado positivo en todo lo que está ocurriendo. Por ejemplo, cuando se descubrió que mi hija tenía una discapacidad, una de las otras cosas que me señalaron fue que era una niña muy sana. Ella todavía lo es. El hecho de que no haya tenido impedimentos físicos ha sido una gran bendición a lo largo de los años; ella ha sido la niña más sana que jamás haya criado. Centrarse en lo positivo disminuye lo negativo y hace que la vida sea más fácil de manejar.

Mantente en contacto con la realidad

Estar en contacto con la realidad es aceptar la vida tal como es. Estar en contacto con la realidad es también reconocer que hay algunas cosas que podemos cambiar y otras que no podemos cambiar. La tarea de todos nosotros es aprender qué cosas podemos cambiar y luego ponernos manos a la obra.

Recuerda que el tiempo esta de tu lado

El tiempo cura muchas heridas. Esto no significa que vivir con un niño que tiene problemas y criarlo sea fácil, pero es justo decir que, a medida que pasa el tiempo, se puede hacer mucho para aliviar el problema. Por lo tanto, ¡el tiempo ayuda!

Encuentre programas para su hijo

Incluso para quienes viven en áreas aisladas del país, hay asistencia disponible para ayudarlo con cualquier problema que tenga. Las hojas de recursos estatales de NICHCY enumeran personas de contacto que pueden ayudarlo a comenzar a obtener la información y la asistencia que necesita. Mientras busca programas para su hijo con discapacidad, tenga en cuenta que los programas también están disponibles para el resto de su familia.

Cuídate

En momentos de estrés, cada persona reacciona a su manera. Algunas recomendaciones universales pueden ayudar; Descanse lo suficiente; come lo mejor que puedas; toma tiempo para ti mismo; Busque apoyo emocional en otras personas.

Evita la piedad

La autocompasión, la experiencia de la compasión de los demás o la lástima por su hijo son en realidad incapacitantes. Lástima no es lo que se necesita. La empatía, que es la capacidad de sentir con otra persona, es la actitud a animar.

Decide cómo tratar con los demás

Durante este período, es posible que se sienta triste o enojado por la forma en que las personas están reaccionando ante usted o su hijo. Las reacciones de muchas personas ante problemas graves se deben a la falta de comprensión, simplemente a no saber qué decir o al miedo a lo desconocido. Comprenda que muchas personas no saben cómo comportarse cuando ven a un niño con diferencias y pueden reaccionar de manera inapropiada. Piense y decida cómo quiere lidiar con las miradas o preguntas. Trate de no gastar demasiada energía en preocuparse por las personas que no pueden responder de la manera que usted prefiera.

Mantenga las rutinas diarias lo más normales posible

Mi madre me dijo una vez: "Cuando surge un problema y no sabes qué hacer, haz lo que sea que vayas a hacer de todos modos". La práctica de este hábito parece producir cierta normalidad y coherencia cuando la vida se vuelve agitada.

Recuerda que este es tu hijo

Esta persona es su hijo, ante todo. Por supuesto, el desarrollo de su hijo puede ser diferente al de otros niños, pero esto no hace que su hijo sea menos valioso, menos humano, menos importante o menos necesitado de su amor y crianza. Ama y disfruta a tu hijo. El niño es lo primero; la discapacidad viene en segundo lugar. Si puede relajarse y tomar los pasos positivos que se acaban de describir, uno a la vez, hará lo mejor que pueda, su hijo se beneficiará y podrá mirar hacia el futuro con esperanza.

Reconoce que no estás solo

La sensación de aislamiento en el momento del diagnóstico es casi universal entre los padres. Es útil saber que muchos, muchos otros han experimentado estos sentimientos, que usted y su hijo tienen a su disposición comprensión y ayuda constructiva, y que no está solo. Dup15q Alliance ofrece muchas formas para que los padres se conecten entre sí para compartir la experiencia, las alegrías y las frustraciones de criar a un niño con una duplicación del cromosoma 15q. Por registrarse en Dup15q Alliance recibirá una lista de otras familias de todo el mundo que han aceptado compartir su información de contacto y nuestros boletines trimestrales. Puede participar en los foros de mensajes disponibles en este sitio web donde los padres comparten sus experiencias diarias. El programa de emparejamiento de padres de Dup15q Alliance puede proporcionarle un padre mentor. Finalmente, tendrá la oportunidad de conocer a las familias en los encuentros regionales y las conferencias internacionales que se realizan cada dos años.