En 2020, hemos trabajado arduamente en el desarrollo y la expansión de comités y programas que ayudarán a brindar orientación y recursos para las familias afectadas por el síndrome Dup15q. A medida que damos la vuelta a la esquina hacia 2021, estamos ampliando nuestra investigación y la búsqueda de tratamientos específicos para el síndrome Dup15q.
RALLYING PARA LA INVESTIGACIÓN
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Más de $ 240,000 presupuestados para investigación en 2021.
2020: desarrollo de una encuesta de evaluación de las necesidades de la comunidad
- la participación comunitaria es crítico.
GOL: Identificar las necesidades familiares críticas para impulsar la investigación y los ensayos clínicos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome Dup15q.
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Base de datos LADDER
- Base de datos que recopilará información de las familias Dup15q sobre todos los síntomas, diagnósticos y medicamentos.
- Desplegado en categorías.
- La participación comunitaria es crítico para desarrollar una imagen completa de los síntomas del síndrome Dup15q.
GOL: Al vincular múltiples fuentes de información, LADDER puede ampliar la investigación y acelerar el desarrollo de intervenciones y tratamientos para las personas con Dup15q y sus familias.
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Ensayos clínicos futuros
- Dup15q Alliance está trabajando para llevar más ensayos clínicos a la comunidad.
- Lanzamiento de una iniciativa de preparación para ensayos clínicos.
- Dup15q Alliance examina todas las pruebas posibles de seguridad antes de llevarlas a nuestras familias de Dup15q Alliance.
GOL: Encontrar tratamientos específicos para los diversos síntomas del síndrome Dup15q.
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Evaluación del diagnóstico genético Investigación
- Cuestionario para identificar las piezas faltantes en el diagnóstico y conocimiento genético proporcionado en el diagnóstico del Síndrome Dup15q.
GOL: Fortalecer la información brindada en el momento del diagnóstico y el asesoramiento genético.
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Investigación de EEG
- pedir que se envíen EEG nocturnos para investigación
GOL: Observe los EEG a lo largo del tiempo y vea si podemos identificar marcadores tempranos de riesgo de convulsiones o cambios en la función cerebral relacionados con el comportamiento.
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