Boletín SCI Spotlight de marzo de 2024
Boletín SCI Spotlight febrero de 2024
Boletín SCI Spotlight de enero de 2024
Retirada del mercado: vigabatrina para solución oral USP
TEMA: Vigabatrina para solución oral USP, 500 mg de InvaGen Pharmaceuticals: Retiro del mercado debido a sobres con fugas AUDIENCIA: Paciente, Profesional de la salud, Farmacia, Pediatría, Neurología PROBLEMA: InvaGen Pharmaceuticals está retirando del mercado un lote, NB301030, de Vigabatrina para...Información adicional
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- Impacto modesto en el riesgo de trastorno del espectro autista de variantes de número de copias raras en 15q11.2, específicamente puntos de corte 1 a 2
- Diferencias entre el patrón de anomalías del desarrollo en el autismo asociado con las duplicaciones 15q11.2-q13 y el autismo idiopático
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- El síndrome inv dup (15) o idic (15) (tetrasomía 15q)
- Uso de grandes conjuntos de datos clínicos para inferir la patogenicidad de variantes raras del número de copias en cohortes de autismo
- Los niveles de congéneres selectos de PCB y PBDE en el cerebro humano post mortem revelan una posible participación ambiental en el trastorno del espectro autista por duplicación 15q11-q13
- Una encuesta sobre las convulsiones y los tratamientos actuales en el síndrome de duplicación 15q
- El síndrome de duplicación intersticial 15q11.2-q13 incluye autismo, anomalías faciales leves y una firma EEG característica
- Prevalencia de deleciones y duplicaciones genómicas seleccionadas en una muestra de recién nacidos basada en la población francocanadiense
- El aumento del número de copias de las duplicaciones 15q metiladas conduce a cambios en la expresión de genes y proteínas en muestras corticales humanas
- Deterioro específico de neuronas del emparejamiento intercromosómico y la transcripción en un nuevo modelo de síndrome de duplicación 15q humano
- La comorbilidad del autismo con los trastornos genómicos del cromosoma 15q11.2-q13
- Un estudio de seguimiento longitudinal de síntomas autistas en niños y adultos con duplicaciones de 15q11-13
- Síndrome de duplicación del cromosoma 15q11-13, el cerebro revela alteraciones epigenéticas en la expresión génica no predichas por el número de copias
- Múltiples formas de reordenamientos atípicos que generan el cromosoma 15 derivado supernumerario
- Inv dup (15): ¿es útil el fenotipo electroclínico para este desafiante diagnóstico clínico?
- El perfil genómico y funcional de las líneas celulares del cromosoma 15 duplicado revela alteraciones reguladoras en los procesos de la vía ubiquitina-proteasoma asociados a UBE3A
- Hallazgos clínicos en 33 sujetos con cromosomas marcadores supernumerarios grandes (15) y 3 sujetos con triplicación de 15q11-q13
- El síndrome inv dup (15) o idic (15): un trastorno neurogenético clínicamente reconocible
- Cromosoma 15 derivado tricéntrico supernumerario en dos niños con epilepsia intratable
- Caracterización molecular de alta resolución de reordenamientos de 15q11-q13 mediante hibridación genómica comparativa de matrices con detección de dosis de genes
- Anomalías del cromosoma 15q11-13 y otras afecciones médicas en personas con trastornos del espectro autista
- Caracterización genética y clínica de pacientes con duplicación intersticial 15q11-q13
- Estimación de la prevalencia de duplicaciones del cromosoma 15q11-q13
- Mapeo fino del trastorno autista en el cromosoma 15q11-q13 mediante el uso de subtipos fenotípicos
- Epilepsia generalizada leve y trastorno del desarrollo asociados con inv dup grande (15)
- Estimación de la prevalencia del síndrome de duplicación proximal 15q
- El análisis de expresión específico de alelos mediante ARN-FISH demuestra la expresión materna preferencial de UBE3A y el mantenimiento de la impronta dentro de las duplicaciones 15q11-q13
- Reordenamientos del cromosoma 15 en la epilepsia
- Las manifestaciones fenotípicas de las duplicaciones intersticiales del 15q proximal con especial referencia a los trastornos del espectro autista
- Relación entre características clínicas y genéticas en pacientes con cromosoma 15 duplicado invertido
- El síndrome de inv dup (15): hallazgos clínicos, electroencefalográficos y de imagen
- Estudios genéticos en trastorno autista y cromosoma 15
- Epilepsia generalizada sintomática asociada con una duplicación invertida del cromosoma 15
- Síntomas autistas en niños y adultos jóvenes con cromosoma 15 isodicéntrico
- Autismo y aberraciones derivadas de la madre del cromosoma 15q
- El síndrome inv dup (15): un síndrome clínicamente reconocible con comportamiento alterado, retraso mental y epilepsia
- Autismo o autismo atípico en la duplicación proximal 15q derivada de la madre pero no del padre