Che cos'è la sindrome di Dup15q?
La sindrome Dup15q è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato dalla presenza di una copia extra di una porzione del cromosoma 15 nella regione 11.2 – 13.1 in combinazione con una serie di sintomi che possono includere ipotonia e ritardi motori, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico (ASD) e epilessia, compresi gli spasmi infantili.
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Spot sul blog – Corallo Super Duper
Coral e la nostra famiglia Nostra figlia Coral è nata il 28 luglio 2016. Tre giorni dopo ha smesso di respirare. Dopo numerosi test che sono risultati “normali”, il rapporto del test genetico ha mostrato che aveva una rara duplicazione cromosomica, Dup 15q. Dup 15q è...
Reid – Storia di famiglia
Ciao Kelly e Adam, ci piacerebbe che iniziassi presentandoti. A nostro figlio Reid è stata diagnosticata la sindrome Dup15q nel luglio 2021. Aveva 2.5 anni e finalmente abbiamo avuto una risposta dopo circa un anno in cui sapevamo che qualcosa non andava. Il test genetico...
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