Segni e sintomi

La sindrome di Dup15q è caratterizzata dall'avere una copia extra di una porzione del cromosoma 15 nella regione 11.2 – 13.1 in combinazione con una serie di sintomi che possono includere ipotonia e ritardi motori, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico (ASD) ed epilessia tra cui spasmi infantili. Raramente, dup15q materno può anche essere associato a psicosi o morte improvvisa inspiegabile.

È importante riconoscere che esiste un'ampia gamma di gravità nelle disabilità dello sviluppo sperimentate da individui con sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11.2-13.1. Due individui con lo stesso pattern cromosomico dup15q possono essere molto diversi in termini di capacità. Le revisioni della letteratura scientifica non mostrano un'ovvia correlazione tra la dimensione della regione di duplicazione e la gravità dei sintomi. Tuttavia, le seguenti caratteristiche si riscontrano in una certa misura nella maggior parte degli individui con sindrome dup15q.

Sebbene questo sito web possa fornire informazioni generali sulla sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11.2-13.1, dovresti sempre consultare il tuo medico personale o consulente genetico per dettagli specifici sulla tua situazione.

Bisogni sanitari

Per stabilire le esigenze di coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome Dup15q, una revisione completa dei sintomi, esame fisico, valutazioni di possibili difficoltà di alimentazione associate all'ipotonia, esami neurologici inclusa la valutazione dell'attività convulsiva e dell'EEG di base e consultazione con un genetista clinico e/o si consiglia un consulente. È frequente la necessità di cure specialistiche continue.

Si suggerisce che un team multidisciplinare valuti i bambini per lo sviluppo motorio e del linguaggio e successivamente assista nei referral per programmi educativi appropriati. La terapia di supporto può includere: terapia occupazionale e fisica, comunicazione alternativa e aumentativa, terapia comportamentale (p. es., terapia di analisi comportamentale applicata), farmaci psicotropi per le manifestazioni comportamentali e gestione standard per le crisi epilettiche. È anche da notare che i cambiamenti comportamentali possono essere indicatori di problemi fisici come costipazione o dolore. Gli individui con la sindrome di Dup15q dovrebbero essere esaminati attentamente se c'è un cambiamento acuto nel comportamento.

Si raccomanda di condurre una sorveglianza periodica dello sviluppo neurologico e/o dello sviluppo/comportamentale e di monitorare l'evidenza di convulsioni e/o il cambiamento del tipo di crisi.

Cliniche Dup15q

Dup15q Alliance mette in contatto coloro che praticano la medicina basata sull'evidenza per la sindrome Dup15q con un alto livello di eccellenza e garantisce che il maggior numero possibile di famiglie abbia accesso ad essa attraverso le nostre cliniche Dup15q nella rete di apprendimento LADDER. L'apprendimento LADDER si sforza di fornire la migliore assistenza possibile alle persone affette dalla sindrome dup15q attraverso le nostre cliniche Dup15q raccogliendo anche i dati della ricerca clinica nel database LADDER. Inoltre, il LADDER Learning Network è un gruppo collaborativo che offre conversazioni educative tra ricercatori e professionisti medici coinvolti nel trattamento di persone con sindrome dup15q, insieme a gruppi di difesa e aziende biofarmaceutiche. Questa collaborazione ci consente di espandere la nostra impronta clinica, migliorare l'accesso alle cure e riunire un gruppo più ampio di professionisti medici in tutto il mondo.

Programmi e risorse

Dup15q Alliance fornisce supporto familiare e patrocinio alle famiglie colpite dalla sindrome dup15q da oltre 28 anni. Uno dei nostri obiettivi principali è creare una comunità in cui le famiglie possano porre domande, conoscere la sindrome dup15q, essere coinvolte e sostenere le persone colpite dalla sindrome. Immaginiamo un mondo in cui famiglie, medici e avvocati consentano alle persone dup15q di prosperare.

Siamo orgogliosi di continuare a offrire programmi che aiutano a elevare, sostenere e coinvolgere la nostra comunità fornendo i principi di base su cui è stata fondata l'Alleanza attraverso una varietà di risorse e opzioni di supporto. Dup15q Alliance Programs offre programmi, risorse e supporto in tutte le fasi della vita, attraverso tutte le transizioni.

Risorse stampabili

Cos'è Dup15q e chi è l'Alleanza?

Informazioni per il medico su Dup15q

Avviso di spasmi infantili

Brochure Dup15q

 

Non sei solo

Potresti sentirti completamente sopraffatto. Potresti anche sentirti sollevato nel sapere che le preoccupazioni che hai avuto per tuo figlio sono valide. Qualunque cosa tu senta, sappi che centinaia di genitori condividono questo viaggio. Non sei solo.

Questo è scritto dal punto di vista personale di un genitore al cui figlio è stata diagnosticata una disabilità.

Il giorno in cui a mio figlio è stata diagnosticata una disabilità, ero devastato e così confuso che ricordo poco altro di quei primi giorni oltre al crepacuore. Un altro genitore ha descritto questo evento come un "sacco nero" tirato giù sopra la sua testa, bloccando la sua capacità di sentire, vedere e pensare in modi normali. Un altro genitore ha descritto il trauma come "avere un coltello conficcato" nel suo cuore. Forse queste descrizioni sembrano un po' drammatiche, ma secondo la mia esperienza potrebbero non descrivere a sufficienza le molte emozioni che inondano la mente e il cuore dei genitori quando ricevono una brutta notizia sul loro bambino. Molte cose possono essere fatte per aiutare te stesso in questo periodo di trauma. Per parlare di alcune delle cose buone che possono accadere per alleviare l'ansia, diamo prima un'occhiata ad alcune delle reazioni che si verificano.

Reazioni comuni

Apprendendo che il loro bambino può avere una disabilità, la maggior parte dei genitori reagisce in modi che sono stati condivisi da tutti i genitori prima di loro che hanno anche dovuto affrontare questa delusione e questa enorme sfida. Una delle prime reazioni è quella del diniego: "Questo non può accadere a me, a mio figlio, alla nostra famiglia". La negazione si fonde rapidamente con la rabbia, che può essere diretta verso il personale medico coinvolto nel fornire le informazioni sul problema del bambino. La rabbia può anche influenzare la comunicazione tra marito e moglie o con i nonni o altri significativi della famiglia. All'inizio, sembra che la rabbia sia così intensa da toccare quasi chiunque, perché è innescata da sentimenti di dolore e perdita inspiegabile che non si sa come spiegare o affrontare.

Paura

La paura è un'altra risposta immediata. Le persone spesso temono l'ignoto più di quanto temono il conosciuto. Avere la diagnosi completa e una certa conoscenza delle prospettive future del bambino può essere più facile dell'incertezza. In entrambi i casi, però, la paura del futuro è un'emozione comune: “Cosa succederà a questo bambino quando avrà cinque anni, quando avrà dodici, quando ne avrà ventuno? Cosa succederà a questo bambino quando me ne sarò andato? Poi sorgono altre domande: “Imparerà mai? Andrà mai al college? Avrà la capacità di amare, vivere, ridere e fare tutte le cose che avevamo programmato? " Anche altre incognite ispirano paura. I genitori temono che le condizioni del bambino saranno le peggiori che potrebbero essere. Nel corso degli anni, ho parlato con così tanti genitori che hanno detto che i loro primi pensieri erano totalmente cupi. Ci si aspetta il peggio. Il ritorno di ricordi di persone con disabilità conosciute. A volte c'è senso di colpa per alcuni anni commessi leggermente prima verso una persona con disabilità. C'è anche paura del rifiuto della società, timori su come saranno influenzati fratelli e sorelle, domande se ci saranno più fratelli o sorelle in questa famiglia e preoccupazioni sul fatto che il marito o la moglie ameranno questo bambino. Queste paure possono quasi immobilizzare alcuni genitori.

Colpa

Poi c'è il senso di colpa, il senso di colpa e la preoccupazione per il fatto che i genitori stessi abbiano causato il problema: “Ho fatto qualcosa per causarlo? Vengo punito per qualcosa che ho fatto? Mi sono presa cura di me stessa quando ero incinta? Mia moglie si è presa abbastanza cura di se stessa quando era incinta? Per quanto mi riguarda, ricordo di aver pensato che sicuramente mia figlia era scivolata dal letto quando era molto piccola e aveva battuto la testa, o che forse uno dei suoi fratelli o sorelle l'aveva inavvertitamente lasciata cadere e non me lo aveva detto. Molto auto-rimprovero e rimorso possono derivare dal mettere in discussione le cause della disabilità. I sensi di colpa possono manifestarsi anche in interpretazioni spirituali e religiose di biasimo e punizione. Quando piangono: "Perché io?" o “Perché mio figlio?”, molti genitori dicono anche: “Perché Dio mi ha fatto questo?” Quante volte abbiamo alzato gli occhi al cielo e chiesto: "Cosa ho mai fatto per meritarmi questo?" Una giovane madre ha detto: "Mi sento così in colpa perché per tutta la mia vita non ho mai avuto difficoltà e ora Dio ha deciso di darmi delle difficoltà".

Confusione

La confusione segna anche questo periodo traumatico. Come risultato di non comprendere appieno cosa sta succedendo e cosa accadrà, la confusione si rivela nell'insonnia, nell'incapacità di prendere decisioni e nel sovraccarico mentale. In mezzo a questo trauma, le informazioni possono sembrare confuse e distorte. Senti nuove parole che non hai mai sentito prima, termini che descrivono qualcosa che non puoi capire. Vuoi scoprire di cosa si tratta, ma sembra che non riesci a dare un senso a tutte le informazioni che stai ricevendo. Spesso i genitori non sono sulla stessa lunghezza d'onda della persona che sta cercando di comunicare con loro sulla disabilità del loro bambino.

Impotenza

L'impotenza a cambiare ciò che sta accadendo è molto difficile da accettare. Non puoi cambiare il fatto che tuo figlio ha una disabilità, ma i genitori vogliono sentirsi competenti e capaci di gestire le proprie situazioni di vita. È estremamente difficile essere costretti a fare affidamento sui giudizi, opinioni e raccomandazioni di altri. Ad aggravare il problema è che questi altri sono spesso estranei con i quali non è stato ancora stabilito alcun legame di fiducia.

Delusione

La delusione per il fatto che un bambino non è perfetto rappresenta una minaccia per l'ego di qualsiasi genitore e una sfida per il sistema di valori. Questa scossa alle aspettative precedenti può creare riluttanza ad accettare il proprio figlio come una persona preziosa e in via di sviluppo.

Rifiuto

Il rifiuto è un'altra reazione che i genitori sperimentano. Il rifiuto può essere diretto al bambino o al personale medico o ad altri membri della famiglia. Una delle forme più gravi di rifiuto, e non così raro, è un "desiderio di morte" per il bambino - una sensazione che molti genitori riferiscono nei loro punti più profondi di depressione. Durante questo periodo di tempo in cui così tanti sentimenti diversi possono inondare la mente e il cuore, non c'è modo di misurare quanto intensamente un genitore possa sperimentare questa costellazione di emozioni. Non tutti i genitori attraversano queste fasi, ma è importante che i genitori si identifichino con tutti i sentimenti potenzialmente fastidiosi che possono sorgere, in modo che sappiano che non sono soli. Ci sono molte azioni costruttive che puoi intraprendere immediatamente e ci sono molte fonti di aiuto, comunicazione e rassicurazione.

Cerca l'assistenza di un altro genitore

C'era un genitore che mi ha aiutato. Ventidue ore dopo la diagnosi di mio figlio, ha fatto una dichiarazione che non ho mai dimenticato: "Potresti non rendertene conto oggi, ma potrebbe arrivare un momento nella tua vita in cui scoprirai che avere una figlia con disabilità è un benedizione." Ricordo di essere rimasto perplesso da queste parole, che furono comunque un dono inestimabile che accese per me la prima luce di speranza. Questo genitore ha parlato di speranza per il futuro. Mi ha assicurato che ci sarebbero stati programmi, ci sarebbero stati progressi e ci sarebbero stati aiuti di molti tipi e da molte fonti. Ed era il padre di un ragazzo con deficit cognitivo.

Parla con il tuo compagno, la famiglia e gli altri significativi

Negli anni ho scoperto che molti genitori non comunicano i loro sentimenti riguardo ai problemi dei loro figli. Uno dei coniugi è spesso preoccupato di non essere una fonte di forza per l'altro coniuge. Più le coppie possono comunicare in momenti difficili come questi, maggiore è la loro forza collettiva. Comprendi che ognuno di voi si avvicina ai propri ruoli di genitori in modo diverso. Il modo in cui ti sentirai e risponderai a questa nuova sfida potrebbe non essere lo stesso. Prova a spiegarti l'un l'altro come ti senti; cerca di capire quando non vedi le cose allo stesso modo.

Se ci sono altri bambini, parla anche con loro. Sii consapevole dei loro bisogni. Se in questo momento non sei emotivamente capace di parlare con i tuoi figli o di soddisfare i loro bisogni emotivi, identifica gli altri all'interno della tua struttura familiare che possono stabilire uno speciale legame comunicativo con loro. Parla con altre persone significative nella tua vita: il tuo migliore amico, i tuoi stessi genitori.

Per molte persone, la tentazione di chiudersi emotivamente a questo punto è grande, ma può essere così utile avere amici e parenti affidabili che possono aiutare a sopportare il carico emotivo.

Affidati a fonti positive nella tua vita

Una fonte positiva di forza e saggezza potrebbe essere il tuo ministro, sacerdote o rabbino. Un altro potrebbe essere un buon amico o un consigliere. Vai da coloro che sono stati un punto di forza prima nella tua vita. Trova subito le nuove fonti di cui hai bisogno. Un ottimo consigliere una volta mi ha dato una ricetta per vivere una crisi: “Ogni mattina, quando ti alzi, riconosci la tua impotenza sulla situazione in questione, affida questo problema a Dio, come Lo capisci, e inizia la tua giornata. “Ogni volta che i tuoi sentimenti sono dolorosi, devi raggiungere e contattare qualcuno. Chiama o scrivi o sali in macchina e contatta una persona reale che parlerà con te e condividerà quel dolore. Il dolore diviso non è così difficile da sopportare come lo è il dolore isolato. A volte è necessaria una consulenza professionale; se ritieni che questo potrebbe aiutarti, non essere riluttante a cercare questa via di assistenza.

Prendi un giorno alla volta

Le paure del futuro possono immobilizzare uno. Vivere con la realtà del giorno che è a portata di mano è reso più gestibile se buttiamo via il “e se” e il “cosa allora” del futuro. Anche se potrebbe non sembrare possibile, le cose buone continueranno ad accadere ogni giorno. Preoccuparsi per il futuro esaurirà solo le tue risorse limitate. Hai abbastanza su cui concentrarti; superare ogni giorno, un passo alla volta.

Impara la terminologia

Quando ti viene presentata una nuova terminologia, non dovresti esitare a chiedere cosa significa. Ogni volta che qualcuno usa una parola che non capisci, interrompi la conversazione per un minuto e chiedi alla persona di spiegare la parola.

Cerca informazioni

Alcuni genitori cercano virtualmente "tonnellate" di informazioni; altri non sono così persistenti. L'importante è richiedere informazioni accurate. Non aver paura di fare domande, perché fare domande sarà il primo passo per iniziare a capire di più su tuo figlio. Imparare a formulare domande è un'arte che ti renderà la vita molto più facile in futuro. Un buon metodo è scrivere le domande prima di entrare in appuntamenti o riunioni e annotare ulteriori domande mentre le pensi durante la riunione. Ottieni copie scritte di tutta la documentazione di tuo figlio da parte di medici, insegnanti e terapisti. È una buona idea acquistare un taccuino a tre anelli in cui salvare tutte le informazioni che ti vengono fornite. In futuro, ci saranno molti usi per le informazioni che hai registrato e archiviato; conservalo in un luogo sicuro. Ancora una volta, ricorda sempre di chiedere copie di valutazioni, rapporti diagnostici e rapporti sui progressi. Se non sei una persona organizzata in modo naturale, prendi una scatola e buttaci dentro tutti i documenti. Quindi quando ne avrai davvero bisogno, sarà lì.

Non lasciarti intimidire

Molti genitori si sentono inadeguati in presenza di persone che svolgono professioni mediche o educative a causa delle loro credenziali e, a volte, a causa del loro modo professionale. Non lasciarti intimidire dal background educativo di questo e di altro personale che potrebbe essere coinvolto nel trattamento o nell'aiutare tuo figlio. Non devi scusarti per voler sapere cosa sta succedendo. Non preoccuparti di essere un fastidio o di fare troppe domande. Ricorda, questo è tuo figlio e la situazione ha un effetto profondo sulla tua vita e sul futuro di tuo figlio. Pertanto, è importante che impari il più possibile sulla tua situazione.

Non aver paura di mostrare emozioni

Tanti genitori, soprattutto papà, reprimono le proprie emozioni perché credono che sia un segno di debolezza far sapere alle persone come si sentono. I più forti padri di bambini con disabilità che conosco non hanno paura di mostrare le loro emozioni. Capiscono che rivelare i sentimenti non diminuisce la propria forza.

Impara a gestire i sentimenti naturali di amarezza e rabbia

I sentimenti di amarezza e rabbia sono inevitabili quando ti rendi conto che devi rivedere le speranze e i sogni che avevi originariamente per tuo figlio. È molto prezioso riconoscere la tua rabbia e imparare a lasciarla andare. Potrebbe essere necessario un aiuto esterno per farlo. Potrebbe non sembrare così, ma la vita migliorerà e verrà il giorno in cui ti sentirai di nuovo positivo. Riconoscendo ed elaborando i tuoi sentimenti negativi, sarai meglio equipaggiato per affrontare nuove sfide e l'amarezza e la rabbia non prosciugheranno più le tue energie e la tua iniziativa.

Mantieni una prospettiva positiva

Un atteggiamento positivo sarà uno dei tuoi strumenti veramente preziosi per affrontare i problemi. C'è, davvero, sempre un lato positivo in qualunque cosa accada. Ad esempio, quando si è scoperto che mia figlia aveva una disabilità, una delle altre cose che mi hanno fatto notare è stata che era una bambina molto sana. Lo è ancora. Il fatto che non abbia avuto menomazioni fisiche è stata una grande benedizione nel corso degli anni; è stata la bambina più sana che abbia mai cresciuto. Concentrarsi sugli aspetti positivi riduce gli aspetti negativi e rende la vita più facile da affrontare.

Resta in contatto con la realtà

Rimanere in contatto con la realtà significa accettare la vita così com'è. Rimanere in contatto con la realtà significa anche riconoscere che ci sono alcune cose che possiamo cambiare e altre che non possiamo cambiare. Il compito di tutti noi è imparare quali cose possiamo cambiare e poi iniziare a farlo.

Ricorda che il tempo è dalla tua parte

Il tempo guarisce molte ferite. Ciò non significa che sarà facile convivere e crescere un bambino che ha problemi, ma è giusto dire che, con il passare del tempo, si può fare molto per alleviare il problema. Pertanto, il tempo aiuta!

Trova programmi per tuo figlio

Anche per chi vive in zone isolate del Paese, l'assistenza è disponibile per aiutarti con qualsiasi problema tu abbia. I fogli delle risorse statali di NICHCY elencano le persone di contatto che possono aiutarti a iniziare ad ottenere le informazioni e l'assistenza di cui hai bisogno. Mentre cerchi programmi per tuo figlio con disabilità, tieni presente che i programmi sono disponibili anche per il resto della tua famiglia.

Prenditi cura di te

In tempi di stress, ogni persona reagisce a modo suo. Alcune raccomandazioni universali possono aiutare; Riposati a sufficienza; mangia bene come puoi; prenditi del tempo per te stesso; raggiungere gli altri per il supporto emotivo.

Evita la pietà

L'autocommiserazione, l'esperienza della pietà degli altri o la pietà per tuo figlio sono in realtà invalidanti. La pietà non è ciò che serve. L'empatia, che è la capacità di sentirsi con un'altra persona, è l'atteggiamento da incoraggiare.

Decidi come comportarti con gli altri

Durante questo periodo, potresti sentirti rattristato o arrabbiato per il modo in cui le persone reagiscono a te oa tuo figlio. Le reazioni di molte persone a problemi seri sono causate da una mancanza di comprensione, semplicemente non sapendo cosa dire o dalla paura dell'ignoto. Renditi conto che molte persone non sanno come comportarsi quando vedono un bambino con delle differenze e potrebbero reagire in modo inappropriato. Pensa e decidi come affrontare gli sguardi o le domande. Cerca di non usare troppa energia preoccupandoti per le persone che non sono in grado di rispondere nei modi che potresti preferire.

Mantieni la routine quotidiana il più normale possibile

Mia madre una volta mi ha detto: "Quando sorge un problema e non sai cosa fare, allora fai quello che stavi per fare comunque". Praticare questa abitudine sembra produrre una certa normalità e coerenza quando la vita diventa frenetica.

Ricorda che questo è tuo figlio

Questa persona è tuo figlio, prima di tutto. È vero, lo sviluppo di tuo figlio può essere diverso da quello di altri bambini, ma questo non lo rende meno prezioso, meno umano, meno importante o meno bisognoso del tuo amore e della tua genitorialità. Ama e goditi tuo figlio. Il bambino viene prima; la disabilità è al secondo posto. Se riesci a rilassarti e a fare i passi positivi appena descritti, uno alla volta, farai del tuo meglio, tuo figlio ne trarrà beneficio e puoi guardare al futuro con speranza.

Riconosci che non sei solo

La sensazione di isolamento al momento della diagnosi è pressoché universale tra i genitori. Aiuta a sapere che questi sentimenti sono stati provati da molti, molti altri, che la comprensione e un aiuto costruttivo sono disponibili per te e per tuo figlio, e che non sei solo. Dup15q Alliance offre molti modi ai genitori di connettersi tra loro per condividere l'esperienza, le gioie e le frustrazioni di crescere un bambino con una duplicazione del cromosoma 15q. Di registrandosi con Dup15q Alliance riceverai un elenco di altre famiglie in tutto il mondo che hanno accettato di condividere le loro informazioni di contatto e le nostre newsletter trimestrali. Puoi partecipare alle bacheche disponibili su questo sito web dove i genitori condividono le loro esperienze quotidiane. Il programma di abbinamento genitori Dup15q Alliance può fornirti un genitore mentore. Infine, avrai l'opportunità di incontrare le famiglie negli incontri regionali e nelle conferenze internazionali che si tengono ogni due anni.