Supporto per famiglie Dup15q internazionali
Una dichiarazione globale di unità, scopo e valori comuni per le organizzazioni che servono le persone con sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11-13, comprese altre varianti all'interno di questa regione.
Noi sottoscritti ci uniamo e uniamo le nostre voci per sensibilizzare l'opinione pubblica sul disturbo cromosomico di cui soffrono i nostri figli e i membri della nostra famiglia, e riconosciamo inoltre che la strada che ci conduce a trattamenti e cure efficaci per i nostri cari è meglio servita allineando i nostri sforzi nelle attività che trarranno il massimo beneficio per le persone colpite:
- Una base di conoscenza scientifica unificata in cui tutti i gruppi internazionali si impegnano, supportano e partecipano indipendentemente dal livello di supporto o dalla capacità di finanziare progetti di ricerca.
- Lo sviluppo di uno standard comune per le cliniche mediche a supporto della diagnosi e del trattamento di tutte le condizioni alla base della sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11-13, inclusi ma non limitati a epilessia, GI, ecc.
- Lo sviluppo di una rete globale di risorse a sostegno dei bisogni educativi, sociali e interattivi delle famiglie colpite dal cromosoma 15q11-13.
- Lo sviluppo di una rete globale di risorse a sostegno dei bisogni sociali e interattivi delle famiglie colpite in tutti i paesi, promuovendo i legami familiari oltre i confini che sono affetti da qualsiasi disturbo del cromosoma 15q.
La nostra storia
Siamo famiglie con membri che soffrono di una rara malattia genetica che coinvolge alterazioni del cromosoma 15q11-13. Mentre sosteniamo a nome dei nostri familiari colpiti, promuoviamo i nostri obiettivi globali agendo nelle nostre comunità e nazioni locali in conformità con i nostri valori comuni come sopra indicato.
Dove ci troviamo
www.era.com
Come siamo organizzati
Siamo gruppi originariamente creati nei paesi dell'emisfero occidentale (principalmente in Nord America ed Europa) ma con l'obiettivo di aumentare la nostra portata in tutto il mondo. I nostri gruppi sono tipicamente strutturati come organizzazioni senza scopo di lucro.
Ogni gruppo o organizzazione in ogni singolo paese pubblicherà il proprio statuto locale come determinato dalla propria appartenenza/soggetto alle proprie leggi e normative locali, ma si sforzerà di agire a livello globale in conformità con i principi di unità sopra indicati.
Come esempi di portata globale
a) Supporto a progetti di ricerca sulla Sindrome da Duplicazione del Cromosoma15q11-13 in alleanza con uno o più gruppi individuali.
b) Sviluppo di cliniche per la sindrome da duplicazione cromosomica15q11-13 e condivisione di informazioni tra i paesi sulle migliori pratiche
c) Supporta il cromosoma 15q11-13 consapevolezza e sostegno a livello globale.
Dup15q Alliance è lieta di aiutare le famiglie europee a trovare risorse linguistiche e specifiche per paese.
Dup15q Alliance sont plu d'aider des familles européennes trouvent la langue et le pays ressources spécifiques.
Dup15q Alliance werden erfreut, europäischen Familien zu helfen, Sprache zu finden e Land spezifische Ressourcen.
Dup15q Alliance è lieta di aiutare le famiglie europee a trovare informazioni nella loro lingua e risorse specifiche per il loro paese.
Australia
Dup15q Australia Ltd è un ente di beneficenza autorizzato governato dalla Australian Charity & Not-for-Profits Commission (ACNC). Costituita nel 2016. Per maggiori informazioni clicca qui.
Italia
l contatto per famiglie italiane: “nonsolo15” associazione per la ricerca e il sostegno di familiari e amici di persone affette da sindrome invdup15 (idic15) onlus.
www.idic15.it
info@idic15.it
tel .: (+39) 0575 583950
informazioni da scaricare: unique: “idic (15)” “Vivere con bambini affetti da idic 15”
Francia
Dup15q Francia è un'associazione di genitori di bambini ayant le sindrome dup15q (idic15, int dup15). Bienvenue | Dup15q Francia
Facebook: https://www.facebook.com/dup15qFrance
Germania / Austria / Svizzera
Norvegia / Scandinavia
Le famiglie in Norvegia e Scandinavia possono contattare Ragnhild Eikeland a ragnhild.eikeland@lyse.net
Olanda
Le famiglie in Nederland kunnen contattano opnemen incontrato Antal de Waij via antaldewaij@gmail.com
Il Regno Unito / Supporto internazionale
UNIQUE fornisce supporto alle famiglie affette da duplicazioni del cromosoma 15q e altri rari disturbi cromosomici nel Regno Unito e in tutto il mondo.
www.rarechromo.org
Idic 15 Gruppo Facebook privato nel Regno Unito: https://www.facebook.com/groups/1436105923301221/
Brasile/Supporto internazionale
Dirceli Pizzi
Rappresentante BRASILE
contatto: dup15qbrasil@gmail.com
Sindrome genetica di duplicati e microduplicazioni di cromossomo 15 in regione 15q11.2-q13.1