Percorsi coerenti e convergenti collegano due forme di autismo DI ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 NOVEMBRE 2022 /...
Ricerca pubblicata
Formulazione magistrale a base di cannabis...
La formulazione magistrale a base di cannabis è altamente efficace come trattamento adiuvante nell'epilessia focale farmacoresistente in...
Conseguenze molecolari e comportamentali del sovradosaggio del gene Ube3a nei topi
JCI Visione. 2022 settembre 22; 7(18): e158953. Pubblicato online il 2022 settembre 22 doi: 10.1172/jci.insight.158953...
ASD: implicazioni del segmento del cromosoma 15q11–q13
Interfaccia epigenetica dei disturbi dello spettro autistico (ASD): implicazioni del segmento cromosomico 15q11–q13 Abhishek...
EEG in stato di riposo
Spettro di potenza dell'EEG a riposo e connettività funzionale nell'autismo: un'analisi trasversale Pilar Garcés, Sarah...
UBE3A Iperattività
UBE3A Iperattività come fattore determinante della malattia dello sviluppo neurologico Kellan Weston,Xiaoyi Gao,Jinghan Zhao,Kwang-Soo...
Polimorfismi di inversione ricorrenti nell'uomo associati a instabilità genetica e disordini genomici
Polimorfismi di inversione ricorrenti nell'uomo associati a instabilità genetica e disordini genomici Collegamenti dell'autore...
Sviluppo e comportamento tra i bambini con sindrome Dup15q (P11-5.002)
Serie di casi longitudinali di sviluppo e comportamento tra bambini con sindrome Dup15q (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly...
Sindrome da duplicazione dei fenotipi ipereccitabili 15q11-q13
Fenotipi ipereccitabili in neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotti da pazienti con duplicazione 15q11-q13...
Il ruolo di UBE3A nella sindrome Dup15q correlata all'autismo e all'epilessia utilizzando neurone CRISPR-corretto derivato dal paziente
La sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11-q13 (Dup15q) è un disturbo dello sviluppo neurologico causato da...
Fattibilità dello screening per i disturbi dell'impronta del cromosoma 15
Fattibilità dello screening per i disturbi dell'impronta del cromosoma 15 in 16 neonati utilizzando un nuovo flusso di lavoro genomico....
Impatto della disabilità intellettiva e dello sviluppo sulle priorità della qualità della vita negli adulti con epilessia
SharonChiangaRobertMossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa Dipartimento di...