Assistenza medica e sanitaria per le persone con sindrome Dup15q

Per stabilire le esigenze di coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome Dup15q, una revisione completa dei sintomi, esame fisico, valutazioni di possibili difficoltà di alimentazione associate all'ipotonia, esami neurologici inclusa la valutazione dell'attività convulsiva e dell'EEG di base e consultazione con un genetista clinico e/o si consiglia un consulente. È frequente la necessità di cure specialistiche continue.

Si suggerisce che un team multidisciplinare valuti i bambini per lo sviluppo motorio e del linguaggio e successivamente assista nei referral per programmi educativi appropriati. La terapia di supporto può includere: terapia occupazionale e fisica, comunicazione alternativa e aumentativa, terapia comportamentale (p. es., terapia di analisi comportamentale applicata), farmaci psicotropi per le manifestazioni comportamentali e gestione standard per le crisi epilettiche. È anche da notare che i cambiamenti comportamentali possono essere indicatori di problemi fisici come costipazione o dolore. Gli individui con la sindrome di Dup15q dovrebbero essere esaminati attentamente se c'è un cambiamento acuto nel comportamento.

Si raccomanda di condurre una sorveglianza periodica dello sviluppo neurologico e/o dello sviluppo/comportamentale e di monitorare l'evidenza di convulsioni e/o il cambiamento del tipo di crisi.