Programma di sovvenzioni per la ricerca Dup15q Alliance
I ricercatori finanziati dalla Dup15q Alliance hanno una solida storia nell'ottenere finanziamenti aggiuntivi, i principali ricercatori che hanno ricevuto finanziamenti (> $ 400,000) dalla Dup15q Alliance hanno successivamente raccolto ulteriori $ 2.5 milioni dal NIH per la ricerca correlata alla sindrome di dup15q.
Il programma Dup15q Alliance Research Grant sottolinea la necessità di supportare la ricerca da parte di ricercatori indipendenti affermati (periodo successivo alla formazione). Questa opportunità di finanziamento è aperta ai ricercatori di istituti accademici o di ricerca affermati. I ricercatori residenti negli Stati Uniti non devono essere cittadini statunitensi per richiedere un finanziamento.
Domande
Le domande possono essere inviate a noi all'indirizzo ricerca@dup15q.org.
Politica sui costi indiretti dell'Alleanza Dup15q
Per le borse di ricerca, comprese le borse di studio post-dottorato, Dup15q Alliance non fornisce costi indiretti.
(Policy adottata il 7/17/2014 in statuti e linee guida organizzative)
Per domande relative a questa politica, contattare ricerca@dup15q.org.
Destinatari delle sovvenzioni dell'alleanza Dup15q
Dottor Ben Philpot
Il dottor Ben Philpot ha conseguito il dottorato di ricerca. in psicobiologia presso l'Università della Virginia nel 1997. Ha svolto una borsa di studio post-dottorato in neuroscienze nel laboratorio del Dr. Mark Bear alla Brown University e al MIT, prima di arrivare all'UNC nel 2004. Attualmente è Kenan Distinguished Professor presso il Dipartimento di Biologia Cellulare e Physiology, Direttore associato dell'UNC Neuroscience Center e membro del Neuroscience Curriculum e del Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD). Il dottor Philpot è il co-direttore di una borsa di studio post-dottorato interdisciplinare per il CIDD.
Titolo del progetto: Esplorazione dei periodi critici per la sovraespressione di UBE3A nella sindrome di Dup15q e ASD
Date del progetto: 2019 - 2021
Concedere: $ 50,000 all'anno ($ 100,000 in totale)
Abstract: La sindrome di Dup15q rappresenta l'1-3% di tutti i disturbi dello spettro autistico e comporta un rischio significativo di convulsioni, che possono essere letali. Gli individui con Dup15q ereditano copie extra - di solito 1 o 2 - di geni all'interno della regione cromosomica 1511.2-q13. Non è chiaro quale di questi contribuisca al disturbo o come aumentino il rischio di convulsioni, ma UBE3A è emerso come gene candidato primario. Genereremo nuovi modelli murini per lo studio di come copie extra di UBE3A conferiscono rischio di convulsioni. I nostri topi porteranno 1 o 2 copie extra di Ube3a, rispecchiando il sovradosaggio di UBE3A osservato in Dup15q. Utilizzando questi modelli, studieremo gli aspetti chiave dell'espressione delle crisi: 1) risposte iniziali ai farmaci che causano crisi (soglia convulsiva), (2) risposte a convulsioni ripetute e ricorrenti (epilessia) e (3) letalità durante le convulsioni, che potrebbe aiutaci a modellare la morte improvvisa inattesa per epilessia (SUDEP), un grave rischio per le persone con Dup15q. Eseguiremo anche l'elettroencefalografia (EEG) sui nostri topi per determinare se il sovradosaggio di UBE3A produce cambiamenti nei ritmi cerebrali che si vedono nella popolazione Dup15q. Il nostro progetto fornirà informazioni sulla relazione tra un gene chiave Dup15q e le convulsioni debilitanti che affliggono gli individui con il disturbo e, nel processo, fornirà eccezionali opportunità di formazione nel comportamento delle crisi e nell'elettrofisiologia in vivo. È importante sottolineare che i nostri modelli saranno applicabili allo studio di qualsiasi fenotipo Dup15q rilevante e presenteranno una sovraespressione di Ube3a reversibile, in modo che possano essere esplorati i benefici terapeutici del ritorno di Ube3a a livelli normali.
Dott. Gilles Travé
Gilles Travé ha conseguito un dottorato di ricerca in biologia molecolare e biochimica presso l'Università di Tolosa (Francia). Dopo un post-dottorato in biologia strutturale presso l'EMBL-Heidelberg (Germania) è stato nominato ricercatore scientifico dal Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) per lavorare presso l'Ecole Supérieure de Biotechnologie de Strasbourg (Université de Strasbourg, Francia). Attualmente guida un gruppo di ricerca dedicato agli studi struttura-funzione sulle oncoproteine E6 dei papillomavirus umani (HPV). Dopo aver lottato per molti anni per solubilizzare le proteine E6, il team ha risolto le prime strutture delle proteine E6, libere o in complesso con diversi target cellulari, ha ottenuto diverse informazioni sulla funzione della proteina E6 e sta attualmente sviluppando strumenti per analizzare le basi strutturali del grande interattoma cellulare di queste piccole proteine virali. Gilles Travé ha pubblicato diversi articoli dedicati all'analisi e all'ottimizzazione della qualità delle proteine ricombinanti e tiene regolarmente corsi pratici su questo argomento, in particolare presso l'Università di Bergen (Norvegia) dove è regolarmente invitato come professore ospite.
Concedere: $ 100,000 all'anno ($ 200,000 in totale) * Questo progetto di ricerca è finanziato congiuntamente da Dup15q Alliance e Angelman Syndrome Foundation.
Sommario: UBE3A è una proteina che contrassegna altre proteine da smaltire nella cellula. Interagisce con un'altra proteina, HERC2, che ha anche una funzione simile. Gli individui con entrambe le copie di HERC2 cancellate hanno un disturbo dello sviluppo neurologico con caratteristiche simili alla sindrome di Angelman.
Il Dr. Trave studierà l'interazione tra UBE3A e HERC2 per regolare geni importanti per il neurosviluppo e comprendere meglio come UBE3A e HERC2 lavorano insieme.
Questo studio mira a:
- Crea la prima struttura 3D di UBE3A a tutta lunghezza con e senza HERC2
- Determina le altre proteine che interagiscono con il complesso UBE3A / HERC2
Questo dovrebbe aiutare gli studi futuri a capire meglio come UBE3A lavora con HERC2 per influenzare lo sviluppo del cervello.
Dott.ssa Charlotte DiStefano
La Dott.ssa Charlotte DiStefano è una psicologa clinica con esperienza in bambini minimamente verbali con ASD e disturbi dello sviluppo neurologico correlati. È Istruttore Clinico in Psichiatria e Scienze Biocomportamentali.
Dopo aver conseguito una laurea in educazione speciale presso la New York University e un Ed.M. in Mind Brain and Education presso l'Università di Harvard, la dott.ssa Charlotte Distefano ha ricevuto il suo dottorato di ricerca. in Psychological Studies in Education presso l'UCLA. Ha completato la sua formazione post-dottorato presso il Centro UCLA per la ricerca sull'autismo e sotto la guida di Drs. Connie Kasari e Shafali Jeste. Prima di conseguire il dottorato, la dottoressa DiStefano ha lavorato come insegnante di educazione speciale con bambini con ASD, sia a New York che a Los Angeles.
Clinicamente, il Dr. DiStefano vede i pazienti nella Clinica per lo sviluppo neurologico del bambino e degli adulti e nella Clinica di neurogenetica dello sviluppo. Fornisce valutazione e valutazione di bambini con ASD e disturbi dello sviluppo neurologico correlati, nonché consulenze sul trattamento per lo sviluppo del linguaggio e della comunicazione.
Concedere: $25,000
Sommario: Questo studio utilizzerà un modello di telemedicina per condurre una valutazione remota delle caratteristiche cliniche e di sviluppo dei bambini con sindrome dup15q e valutare la fattibilità, la sensibilità e l'affidabilità test-retest delle misure. Useremo la Parent-Administered NeuroDevelopmental Assessment Box (PANDABox), una batteria di valutazione basata sulla salute per i bambini con sindromi rare, insieme alla Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC). PANDABox integra metodi sperimentali (es. Monitoraggio automatizzato della frequenza cardiaca, vocalizzazioni) guidati da genitori di età compresa tra 2 e 10 anni (interstiziali e isodicentrici), che sono ambulatoriali e usano un linguaggio parlato minimo o assente. I partecipanti completeranno due batterie di valutazione remota iniziali, entro una settimana l'una dall'altra. Queste valutazioni verranno utilizzate per esaminare l'affidabilità del test-retest. I partecipanti completeranno quindi una terza batteria di valutazione remota, circa 6 mesi dopo. Questo punto temporale verrà utilizzato per esaminare il cambiamento nel tempo nelle variabili sperimentali. I dati di tutti e tre i punti temporali verranno utilizzati per esaminare la fattibilità e la tollerabilità delle misure sperimentali. Sulla base del finanziamento fornito, saremo in grado di creare due kit PANDABox. Prevediamo che i due tempi iniziali richiederanno che i kit siano in uso per tre settimane (due consentono alla famiglia di completare due sessioni di valutazione), mentre il punto temporale finale richiederà che i kit siano in uso per due settimane. Questa sequenza temporale ci consentirà di raccogliere e analizzare i dati di 10 famiglie entro il periodo di finanziamento, che è sufficiente per essere completato
la sperimentazione pilota proposta.