I neonati con diagnosi di sindrome dup15q sono a rischio di sviluppare spasmi infantili.

La diagnosi e il trattamento degli spasmi infantili è una questione urgente.

La sindrome di Dup15q è una delle cause conosciute più comuni di spasmi infantili. Ben il 40% degli individui con convulsioni presenta inizialmente spasmi infantili; di questo gruppo, circa il 90% sviluppa successivamente altri tipi di crisi.

È probabile che i bambini con sindrome dup15q che hanno l'epilessia, in particolare quelli con spasmi infantili, presentino un livello maggiore di compromissione in termini di funzionamento cognitivo e adattivo rispetto a quelli senza epilessia. L'identificazione e il controllo precoce delle crisi potrebbe essere estremamente utile per i bambini con sindrome dup15q.    Di Stefano, Wilson RB, Hyde C, et al. Caratterizzazione comportamentale della sindrome dup15q:

Gli spasmi infantili sono una forma grave di epilessia. L'esordio è di solito nel primo anno di vita, in genere tra 4-8 mesi e raramente dopo 18 mesi. La diagnosi e il trattamento tempestivi sono fondamentali, ma ciò è difficile perché gli spasmi infantili possono essere scambiati per coliche, reflusso o riflesso di spavento.

I medici di base devono comprendere le parole "bandiera rossa" che avvertono della possibilità di spasmi infantili quando i caregiver descrivono i sintomi. È importante notare che in un singolo bambino, tutti gli spasmi di solito sembrano identici.

Grappoli di spasmi infantili:

• Gli spasmi si verificano spesso in una serie chiamata cluster.
• Ogni cluster ha pause da 5 a 15 secondi tra gli spasmi.
• I cluster possono continuare nell'arco di pochi minuti.
• I cluster possono verificarsi una o più volte al giorno.
• I grappoli sono comuni diversi minuti dopo il risveglio.
• Dopo un grappolo, i bambini di solito tornano al comportamento normale.
• Nella maggior parte dei casi, non vi è alcun avviso di uno spasmo imminente.

I neurologi devono iniziare il trattamento entro i primi sette giorni dalla diagnosi di spasmi infantili per avere le migliori possibilità di prevenire sintomi di lunga durata. I medici dovrebbero mantenere una bassa soglia di sospetto quando valutano se un bambino potrebbe avere spasmi infantili.

Se sospetti spasmi infantili, indirizza il bambino a una visita urgente davanti a un neurologo e ordina immediatamente un EEG. La maggior parte dei bambini, ma non tutti, avrà letture EEG dell'ipsaritmia. I principali trattamenti comprendono la terapia ormonale e il vigabatrin, un medicinale antiepilettico. Non esitate a rivolgervi a un neurologo, anche se non siete sicuri di una diagnosi definitiva.

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