Mio marito ed io siamo cresciuti nel Tennessee, nella zona di Chattanooga. Ci siamo sposati e sono andato alla scuola per infermiere a Chattanooga State. Dopo un paio d'anni, abbiamo avuto una bambina di nome Reagan. Reagan è stata una tale benedizione per noi e volevamo un altro bambino un paio di anni dopo.
Mio marito ed io abbiamo avuto difficoltà a rimanere incinta di Tate. Dopo due aborti persi a 9 settimane, il medico ha consigliato a me e mio marito di fare il test genetico. Dopo che entrambi i nostri esami del sangue e i precedenti test del feto sono tornati normali, il mio medico ha detto che eravamo pronti a riprovare. Poi siamo rimaste incinte di Tate e abbiamo avuto una gravidanza e un parto sani. L'unica cosa preoccupante era un basso movimento fetale durante la gravidanza. Tate è nato a gennaio 2019 e nel marzo dello stesso anno ha iniziato a soffocare durante l'alimentazione o talvolta dopo le poppate. Aveva anche problemi a mantenere le sue secrezioni orali. Tate lentamente non stava raggiungendo le sue pietre miliari. A Tate fu presto diagnosticata GERD, EOE, laringomalacia, bronchiomalacia, tracheomalacia, ritardo dello sviluppo e ipotonia. La sua ipotonia stava lentamente peggiorando con il passare dei mesi. A questo punto siamo stati indirizzati da un neurologo e sono stati ordinati test come la risonanza magnetica per cercare di individuare il motivo per cui Tate aveva questa ipotonia e ritardo dello sviluppo. Il neurologo ha diagnosticato a Tate un isodicentrico 15 a 10 mesi. Mio marito ed io siamo rimasti scioccati nell'apprendere che Tate aveva qualcosa di geneticamente sbagliato in lui e non capivamo perché o come. Ricordo di aver chiesto al dottor Suhrbier come fosse possibile perché i nostri test genetici pre-gravidanza erano normali. La risposta del dottor Suhrbier è l'unico motivo per cui ho superato i giorni e le settimane successivi e mi aiuta ancora oggi. Ha detto: “Questo non ha nulla a che fare con quei test genetici che sono stati fatti. È così che Dio ha creato Tate nel suo modo speciale.
Il neurologo ci ha quindi indirizzato al medico di genetica per il follow-up. La dottoressa in genetica ci ha detto che era a Erlanger da più di 30 anni e non aveva mai sentito parlare di Dup15 e doveva ricevere informazioni tramite Vanderbilt a Nashville. Ha spiegato che era molto raro. Ci è stato detto che Tate potrebbe non camminare o parlare mai e che convulsioni e problemi comportamentali saranno le maggiori lotte nella nostra vita quotidiana. Ci ha fornito un libro da portare a casa sulla sua diagnosi. Tate è un combattente. Nei miei giorni liberi, abbiamo iniziato a frequentare la terapia fisica, la terapia alimentare e un programma di intervento precoce. Ha iniziato a gattonare a circa 12 mesi ea camminare intorno ai 15-16 mesi. Tate ora frequenta una scuola di avviamento che ha iniziato a tre anni. È sbocciato così tanto da quando ha iniziato. I suoi insegnanti si vantano di come sia più disposto a provare e giocare con cose nuove. La sua capacità di attenzione cresce ogni giorno. La nostra lotta attuale è che Tate si rifiuta di partecipare con il suo terapista (discorso e fisico) a scuola. Gli è stato diagnosticato l'autismo quest'anno ed è in lista d'attesa per la terapia comportamentale. Tate non è verbale e va da un logopedista ambulatoriale. È stata una delle persone più influenti nel progresso di Tate e gli piace così tanto lavorare con lei.
Qual è la tua speranza per il futuro della persona amata? Per la comunità Dup15q?: La mia speranza per Tate è che parlerà un giorno. Mi piace immaginare come suona la sua voce e cosa potrebbe dirmi. La mia speranza per la comunità Duper è che diventino disponibili più risorse invece di essere inserite nella lista d'attesa dopo la lista d'attesa per cose come terapia, scuola, appuntamenti dal medico, ecc.
Che consiglio hai per le famiglie dup15q di nuova diagnosi?: Abbi pazienza con il tuo duper! Ogni giorno potrebbe essere diverso dal giorno prima, quindi non preoccuparti di cosa potrebbe portare il domani. Goditi solo le belle giornate e non stressarti troppo per le brutte giornate.
