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Richiamo – Vigabatrin per soluzione orale USP
ARGOMENTO: Vigabatrin per soluzione orale USP, 500 mg di InvaGen Pharmaceuticals: Richiamo - A causa di perdite dalle bustine PUBBLICO: Paziente, operatore sanitario, Farmacia, Pediatrico, Neurologia PROBLEMA: InvaGen Pharmaceuticals sta richiamando un lotto, NB301030, di Vigabatrin per...Informazioni aggiuntive
- L'ospedale pediatrico di Los Angeles conduce la prima sperimentazione sanitaria di precisione per la sindrome Dup15q.
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- Modesto impatto sul rischio di disturbo dello spettro autistico delle varianti del numero di copie rare a 15q11.2, in particolare breakpoint da 1 a 2
- Differenze tra il modello di anomalie dello sviluppo nell'autismo associato a duplicazioni 15q11.2-q13 e autismo idiopatico
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- Il fenotipo comportamentale della sindrome idic (15)
- Newsletter
- La sindrome inv dup (15) o idic (15) (tetrasomia 15q)
- Utilizzo di grandi set di dati clinici per inferire la patogenicità per rare varianti del numero di copie nelle coorti di autismo
- I livelli di congeneri selezionati di PCB e PBDE nel cervello umano post-mortem rivelano un possibile coinvolgimento ambientale nel disturbo dello spettro autistico da duplicazione 15q11-q13
- Un'indagine sulle convulsioni e sui trattamenti attuali nella sindrome da duplicazione 15q
- La sindrome da duplicazione interstiziale 15q11.2-q13 include autismo, lievi anomalie facciali e una caratteristica firma EEG
- Prevalenza di delezioni genomiche selezionate e duplicazioni in un campione di neonati di popolazione franco-canadese
- L'aumento del numero di copie per le duplicazioni 15q metilate porta a cambiamenti nell'espressione genica e proteica nei campioni corticali umani
- Compromissione neurone-specifica dell'accoppiamento inter-cromosomico e della trascrizione in un nuovo modello di sindrome umana di duplicazione 15q
- La comorbilità dell'autismo con i disturbi genomici del cromosoma 15q11.2-q13
- Uno studio di follow-up longitudinale dei sintomi autistici in bambini e adulti con duplicazioni di 15q11-13
- Il cervello della sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11-13 rivela alterazioni epigenetiche nell'espressione genica non previste dal numero di copie
- Molteplici forme di riarrangiamenti atipici che generano un cromosoma derivato in soprannumero 15
- Inv dup (15): il fenotipo elettroclinico è utile per questa difficile diagnosi clinica?
- Il profilo genomico e funzionale delle linee cellulari duplicate del cromosoma 15 rivela alterazioni normative nei processi del pathway ubiquitina-proteasoma associati a UBE3A
- Risultati clinici in 33 soggetti con cromosomi marcatori sovrannumerari di grandi dimensioni (15) e 3 soggetti con triplicazione di 15q11-q13
- La sindrome inv dup (15) o idic (15): un disturbo neurogenetico clinicamente riconoscibile
- Cromosoma 15 derivato tricentrico soprannumerario in due ragazzi con epilessia intrattabile
- Caratterizzazione molecolare ad alta risoluzione di riarrangiamenti 15q11-q13 mediante ibridazione genomica comparativa di array con rilevamento del dosaggio genico
- Anomalie del cromosoma 15q11-13 e altre condizioni mediche in individui con disturbi dello spettro autistico
- Caratterizzazione genetica e clinica di pazienti con duplicazione interstiziale 15q11-q13
- Stima della prevalenza delle duplicazioni del cromosoma 15q11-q13
- Mappatura fine del disturbo autistico al cromosoma 15q11-q13 mediante l'uso di sottotipi fenotipici
- Epilessia generalizzata lieve e disturbo dello sviluppo associato a inv dup di grandi dimensioni (15)
- Stima della prevalenza della sindrome da duplicazione 15q prossimale
- L'analisi dell'espressione allele-specifica mediante RNA-FISH dimostra l'espressione materna preferenziale di UBE3A e il mantenimento dell'impronta entro duplicazioni 15q11-q13
- Riarrangiamenti del cromosoma 15 nell'epilessia
- Le manifestazioni fenotipiche delle duplicazioni interstiziali del 15q prossimale con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico
- Relazione tra caratteristiche cliniche e genetiche in pazienti con cromosoma 15 duplicato invertito
- La sindrome di inv dup (15): reperti clinici, elettroencefalografici e di imaging
- Studi genetici nel disturbo autistico e nel cromosoma 15
- Epilessia generalizzata sintomatica associata a una duplicazione invertita del cromosoma 15
- Sintomi autistici tra bambini e giovani adulti con cromosoma isodicentrico 15
- Autismo e aberrazioni materne del cromosoma 15q
- La sindrome inv dup (15): una sindrome clinicamente riconoscibile con comportamento alterato, ritardo mentale ed epilessia
- Autismo o autismo atipico nella duplicazione prossimale 15q materna ma non paternamente derivata