相信:与Dup15q综合征一起生活纪录片
Believe 是对四个家庭生活的一瞥,他们的孩子被诊断出患有 dup15q 综合征,以及这种鲜为人知的综合征对每个孩子的不同影响。
什么是dup15q?
Dup15q 综合征是一种神经发育障碍,其特征是在 15 – 11.2 区域有部分 13.1 号染色体的额外拷贝,并伴有许多症状,包括肌张力减退和运动迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍 (ASD) 和癫痫,包括婴儿痉挛症。
染色体 15q 重复最常以一种或两种形式出现,作为额外的等双中心 15 染色体 (IDIC15) 或作为 15q 染色体的间质重复。
具有15q11.2-13.1染色体重复综合征的个体出生于各个社会经济,种族和种族背景的父母。 dup15q综合征与环境或生活方式因素之间没有已知的联系。 换句话说,父母在怀孕前或怀孕期间所做的任何事情都没有使孩子出生时带有15q染色体重复。
认识塔克
对Dup15q综合征的意识对我来说是如此重要,因为首先,我想表明特殊需求的人们需要人们了解他们经历的过程。 长大后,我记得有很多人被选中,如果我曾经以为塔克(Tucker)会发生这种情况,那么可怕的事情可能会发生。 其次,我需要,需要证明癫痫病earch离应该的位置不远。 我们非常需要新药。 LGS以抗药性着称。 我们拥有永不放弃的神经,这是幸运的,因为我们知道最终我们可以击中金子,如果我们不击中金子,我们将尽我们所能。 –香农戴维森妈妈到塔克