什么是 Dup15q 综合征?

Dup15q 综合征是一种神经发育障碍,其特征是 15 号染色体 11.2 – 13.1 区域有一个额外的副本,并伴有多种症状,包括肌张力低下和运动迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍 (ASD) 和癫痫,包括婴儿痉挛症。

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估计患病率

1:5,000-20,000

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24

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超过900,000美元

诊所数量

18

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