什么是 Dup15q 综合征?

Dup15q 综合征是一种神经发育障碍,其特征是 15 号染色体 11.2 – 13.1 区域有一个额外的副本,并伴有多种症状,包括肌张力低下和运动迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍 (ASD) 和癫痫,包括婴儿痉挛症。

一起参与

捐款
志工申请
募捐筹款
宣传倡导

我们的课程

训练课程
连接
教育
资源

Dup15q 研究

研究新闻
研究机会
临床试验
资助

Dup15q诊所

阶梯学习
临床网络
Dup15q诊所
 梯形图数据库

估计患病率

1:5,000-20,000

程序数

24

美元研究

超过900,000美元

诊所数量

17

近期活动

 

认识我们的家人

分享您的家庭故事!

分享您的家庭故事!

分享你的家庭故事是你能给的最好的礼物之一。 您的故事对于提高认识、理解和同情心至关重要,因为它可以帮助人们感受到联系和影响。 你是一个改变未来的有能力的活动家!

read more
博客现货 – 超级杜珀珊瑚

博客现货 – 超级杜珀珊瑚

Coral 和我们的家庭 我们的女儿 Coral 于 28 年 2016 月 15 日出生。三天后,她停止了呼吸。 经过多次检测均显示“正常”,基因检测报告显示她患有罕见的染色体重复,Dup 15q。 杜普 XNUMXq 是...

read more
里德——家庭故事

里德——家庭故事

嗨,凯莉和亚当,我们希望你们先介绍一下自己。 我们的儿子 Reid 于 15 年 2021 月被诊断出患有 Dup2.5q 综合症。他当时 XNUMX 岁,在知道情况不太对劲大约一年后,我们终于得到了答案。 基因检测...

read more

本网站旨在提供有关染色体 15q11.2-13.1 重复综合征的基本教育信息。 它不打算也不构成医疗或其他建议。 警告读者不要在未事先咨询医生的情况下根据本网站或公告板上的信息采取任何与医疗或其他有关的行动。 Dup15q Alliance 不宣传或推荐任何治疗、疗法、机构或保健计划。

本网站中包含的信息仅用于您的一般教育和信息,不用于追求任何治疗或行动方法。 最终,在与患者的医师进行充分讨论之后,必须个性化治疗特定患者的行为。