症状和体征

Dup15q 综合征的特征是在 15 – 11.2 区域有一个额外的 13.1 号染色体部分拷贝，并伴有许多症状，包括肌张力减退和运动迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍 (ASD) 和癫痫，包括婴儿痉挛。 在极少数情况下，母体 dup15q 也可能与精神病或不明原因的猝死有关。

重要的是要认识到，患有染色体15q11.2-13.1复制综合征的个体在发育障碍中存在多种严重性。 具有相同dup15q染色体模式的两个人的能力可能会非常不同。 科学文献的评论并未显示重复区域的大小与症状的严重性之间有明显的相关性。 但是，在大多数患有dup15q综合征的个体中发现以下特征。

尽管此网站可以提供有关15q11.2-13.1染色体重复综合征的一般信息，但您应始终向您的私人医生或遗传顾问咨询有关情况的具体信息。

卫生保健需求

为了确定被诊断患有 Dup15q 综合征的患者的需求，对症状、体格检查、与张力减退相关的可能喂养困难的评估、神经系统检查（包括癫痫发作活动和基线 EEG 的评估）进行全面审查，并咨询临床遗传学家和/或遗传学家推荐辅导员。 经常需要持续的专科护理。

建议由一个多学科团队评估婴儿的运动和言语发育，然后协助转介适当的教育计划。 支持性护理可能包括：职业和物理治疗、替代和增强交流、行为治疗（例如，应用行为分析治疗）、针对行为表现的精神药物和癫痫发作的标准管理。 同样值得注意的是，行为变化可能是便秘或疼痛等身体问题的指标。 如果行为发生急性变化，应仔细检查患有 Dup15q 综合征的个体。

建议对神经发育和/或发育/行为进行定期监测，并监测癫痫发作和/或癫痫发作类型变化的证据。

Dup15q诊所

Dup15q 联盟将那些为 Dup15q 综合征实践循证医学的人与高水平的卓越联系起来，并确保尽可能多的家庭通过我们在 LADDER 学习网络中的 Dup15q 诊所获得它。 LADDER Learning 努力通过我们的 Dup15q 诊所为患有 dup15q 综合征的患者提供最好的护理，同时还将临床研究数据收集到 LADDER 数据库中。 此外，LADDER 学习网络是一个协作小组，在参与治疗 dup15q 综合征患者的研究人员和医疗专业人员之间提供教育对话，以及宣传团体和生物制药公司。 这种合作使我们能够扩大我们的临床足迹，改善获得护理的机会，并将世界各地的更多医疗专业人员聚集在一起。

计划和资源

15 多年来，Dup15q 联盟一直为受 dup28q 综合征影响的家庭提供家庭支持和宣传。 我们的主要目标之一是创建一个社区，让家庭可以提出问题、了解 dup15q 综合征、参与其中并为受该综合征影响的人提供支持。 我们设想一个家庭、临床医生和倡导者使 dup15q 个体能够茁壮成长的世界。

我们很自豪能够通过各种资源和支持选项提供联盟成立的基本原则，从而继续提供有助于提升、支持和参与我们社区的计划。 Dup15q 联盟计划在生命的各个阶段，通过所有过渡提供计划、资源和支持。

可打印资源

什么是 Dup15q，联盟是谁？

Dup15q 的医师信息

婴儿痉挛咨询

Dup15q 宣传册

 

你不是一个人

你可能会感到完全不知所措。 得知您对孩子的担忧是有效的，您也可能会感到宽慰。 无论您有什么感受，都知道数百名父母分享了这段旅程。 你不是一个人。

这是从孩子被诊断患有残疾的父母的个人角度写的。

在我的孩子被诊断出患有残疾的那天，我感到非常沮丧——而且非常困惑，以至于除了心碎之外，我几乎不记得关于最初几天的其他事情了。 另一位家长将这一事件描述为一个“黑袋”被拉到她的头上，阻碍了她以正常方式听、看和思考的能力。 另一位家长将这种创伤描述为她的心脏“插了一把刀”。 也许这些描述看起来有点戏剧化，但根据我的经验，当父母收到任何关于孩子的坏消息时，它们可能无法充分描述充斥着父母思想和心灵的许多情绪。 可以做很多事情来帮助自己度过这段创伤时期。 为了说一些可以缓解焦虑的好事，让我们先来看看发生的一些反应。

常见反应

大多数父母得知自己的孩子可能有残疾之后，便以所有父母共同面对的方式做出反应，他们也面临着这种失望和巨大挑战。 最初的反应之一就是拒绝-“这对我，我的孩子，对我们的家庭都是不可能的。” 拒绝与愤怒迅速融合，愤怒可能直接针对参与提供有关孩子问题信息的医务人员。 愤怒还可以使夫妻之间，与祖父母或家庭中重要的其他人之间的交流变色。 早期，愤怒似乎非常强烈，几乎可以触及任何人，因为它是由悲伤的情绪和莫名其妙的损失引发的，人们不知道该如何解释或处理。

恐惧

恐惧是另一个立即反应。 人们对未知事物的恐惧往往多于对已知事物的恐惧。 有了全面的诊断并对孩子的未来前景有所了解，比不确定还容易。 无论如何，对未来的恐惧是一种普遍的情感：“这个孩子五岁，十二岁，二十一岁时会发生什么？ 我走了以后，这个孩子会怎样？ 然后出现其他问题：“他会学吗？ 他会上大学吗？ 他或她是否有能力去爱，生活，大笑和做我们计划的所有事情？” 其他未知因素也激发了恐惧。 父母担心孩子的病情可能会变得最糟。 多年来，我已经与很多父母交谈过，他们说他们的初衷完全黯淡。 人们期望最坏的情况。 众所周知，残疾人的回归。 有时，在对残疾人实施某些轻微承诺的几年之前，您会感到内。 人们还担心社会的排斥，担心兄弟姐妹会受到怎样的影响，担心这个家庭是否还会有兄弟姐妹，以及担心丈夫或妻子会爱这个孩子。 这些恐惧几乎使一些父母无法动弹。

有罪

然后是内疚——内疚和担心父母自己是否造成了问题：“我做了什么导致这件事吗？ 我会因为我所做的事情而受到惩罚吗？ 我怀孕的时候照顾好自己吗？ 我老婆怀孕的时候有没有好好照顾自己？” 就我自己而言，我记得我想我的女儿肯定在她很小的时候从床上滑下来撞到了头，或者她的一个兄弟姐妹不小心让她跌倒而没有告诉我。 许多自责和悔恨可能源于对残疾原因的质疑。 内疚感也可能表现在对责备和惩罚的精神和宗教解释中。 当他们哭泣时，“为什么是我？” 或“为什么是我的孩子？”，许多父母也在说，“为什么上帝要这样对我？” 我们有多少次举目望天问：“我做了什么才配得上这个？” 一位年轻的母亲说：“我感到很愧疚，因为我这辈子从来没有吃过苦，现在上帝决定给我吃苦。”

混乱

混乱也标志着这个创伤时期。 由于不完全了解正在发生的事情和将要发生的事情，因此，混乱会在失眠，无法决策和精神负担等方面表现出来。 在这样的创伤中，信息看起来似乎是乱码和失真。 您会听到从未有过的新词，这些词描述了您无法理解的事物。 您想了解所有内容，但似乎无法理解所收到的所有信息。 通常，父母与试图与他们交流有关孩子的残疾的人所处的波长并不相同。

无能为力

无权改变正在发生的事情是很难接受的。 您不能改变您的孩子有残疾的事实，但是父母希望感到自己有能力并且有能力处理自己的生活状况。 很难被迫依靠他人的判断，观点和建议。 使问题更加复杂的是，这些其他人往往是陌生人，他们尚未与他们建立信任纽带。

失望

对孩子不是完美的孩子的失望对任何父母的自我构成威胁，对价值体系构成挑战。 这种对先前期望的震撼会导致不愿接受自己的孩子成为有价值的，成长中的人。

抑制

拒绝是父母经历的另一种反应。 拒绝可以针对儿童，医务人员或其他家庭成员。 对孩子来说，一种更为严重的拒绝方式（并非罕见）是对孩子的“死亡愿望”-许多父母在最深处的抑郁症中报告这种感觉。 在如此多的不同感觉充斥着心灵的这段时间里，无法衡量父母可能会多么强烈地体验到这种情绪。 并非所有父母都经历这些阶段，但对父母而言，重要的是要认清可能出现的所有潜在麻烦的感觉，以便他们知道自己并不孤单。 您可以立即采取许多建设性的行动，并且有许多帮助，沟通和保证的渠道。

寻求另一位父母的帮助

有一位父母帮助了我。 在我自己的孩子被诊断出二十二小时后，他发表了我从未忘记的声明：“今天您可能没有意识到这一点，但是在您的生活中可能会有一段时间，您会发现有一个残疾女儿是一种残疾。祝福。” 我记得这些话让我感到困惑，这些话仍然是无价的礼物，给我带来了希望的曙光。 这位父母对未来充满希望。 他向我保证，将会有方案，会有进步，并且会从各种渠道得到许多帮助。 他是一个患有认知障碍的男孩的父亲。

与您的伴侣，家人和重要的其他人交谈

这些年来，我发现许多父母对孩子所遇到的问题没有表达自己的感受。 一位配偶经常担心自己不能成为另一位配偶的力量来源。 在这样的困难时刻，越多的夫妻可以交流，他们的集体力量就越大。 了解每个人对待父母的角色都不同。 您对新挑战的感觉和应对方式可能会有所不同。 尝试互相解释您的感受； 当您看不到事物时，请尝试理解。

如果还有其他孩子，也要与他们交谈。 注意他们的需求。 如果此时您在情感上没有能力与孩子交谈或注意他们的情感需求，请确定您的家庭结构中可以与他们建立特殊沟通纽带的其他人。 与生活中重要的其他人交谈-您最好的朋友，您自己的父母。

对于许多人来说，在情感上封闭的诱惑在这一点上是巨大的，但是拥有可靠的亲朋好友可以帮助承担情感负担可能会非常有益。

依靠生活中的积极资源

力量和智慧的一个积极来源可能是您的传道人，牧师或拉比。 另一个人可能是好朋友或顾问。 去找那些曾经有过力量的人。 查找您现在需要的新资源。 一位非常出色的顾问曾经给我提供过度过危机的良方：“每天早晨，当您崛起时，要认识到您对眼前情况的无能为力，将这个问题移交给上帝，因为您了解他，然后开始新的一天。 ³每当您感到痛苦时，都必须伸出手与他人联系。 打电话或写信或上车，并与将与您交谈并分享痛苦的真实人联系。 痛苦的分担并不比孤立的痛苦难得多。 有时需要专业咨询； 如果您认为这可能对您有所帮助，请不要不愿意寻求这种帮助。

一次服用一天

对未来的恐惧可以使人固执。 如果我们抛弃未来的“假设”和“那么”，那么面对当下的现实将变得更加易于管理。 即使似乎不可能，每天都会发生好事。 担心未来只会耗尽您有限的资源。 您有足够的精力去关注； 每天完成一次，一次。

学习术语

在向您介绍新术语时，您应该毫不犹豫地询问它的含义。 每当有人使用您不理解的单词时，请停止通话一分钟，然后要求该人解释该单词。

寻求信息

一些父母实际上寻求“大量”的信息。 其他人不是那么执着。 重要的是您需要准确的信息。 不要害怕提出问题，因为提出问题将是您开始更多地了解孩子的第一步。 学习如何提出问题是一门艺术，它将使您以后的生活变得更加轻松。 一个好的方法是在进入约会或会议之前写下您的问题，并写下您在会议中想到的其他问题。 从医师，老师和治疗师那里获取有关您孩子的所有文档的书面副本。 最好购买一个三环笔记本，以保存提供给您的所有信息。 将来，您记录和归档的信息将有许多用途； 将其保存在安全的地方。 同样，请记住始终要索取评估，诊断报告和进度报告的副本。 如果您不是一个有条理的人，请放一个盒子，然后将所有文书工作扔进去。 然后，当您真正需要它时，它就会在那里。

不要被吓到

由于父母的资历，有时甚至是由于他们的专业态度，许多父母在医学或教育专业人士的陪同下感觉不足。 这些人员和可能参与治疗或帮助您的孩子的其他人员的教育背景不应被吓到。 您不必为想知道正在发生的事情而道歉。 不必担心您正在打扰或问太多问题。 请记住，这是您的孩子，情况对您的生活和孩子的未来都有深远的影响。 因此，重要的是要尽可能多地了解自己的情况。

不要害怕表现出情感

许多父母，尤其是父亲，压抑自己的情绪，因为他们认为让人们知道自己的感受是软弱的标志。 我认识的残疾儿童中最坚强的父亲不惧怕表现出自己的情感。 他们知道，揭示感情并不会削弱自己的力量。

学会处理苦涩和愤怒的自然感觉

当您意识到自己必须改变原本对孩子的希望和梦想时，难免会感到痛苦和愤怒。 认识到自己的愤怒并学会释放它非常有价值。 您可能需要外部帮助才能执行此操作。 可能不会像这样，但是生活会变得更好，并且当您再次感到积极时，这一天将会来临。 通过承认并解决自己的负面情绪，您将更有能力应对新的挑战，而痛苦和愤怒将不再消耗您的精力和主动性。

保持积极的前景

积极的态度将是您处理问题的真正有价值的工具之一。 确实，无论发生什么事情，总是有积极的一面。 例如，当我的孩子被发现有残疾时，向我指出的另一件事是她是一个非常健康的孩子。 她仍然是。 多年来，她没有身体上的损伤，这是一个很大的祝福。 她是我养过的最健康的孩子。 专注于积极因素会减少消极因素，并使生活更容易应对。

与现实保持联系

与现实保持联系就是接受生活。 与现实保持联系也就是认识到有些事情我们可以改变而其他事情我们不能改变。 我们所有人的任务是学习可以更改的内容，然后着手进行更改。

记住时间在你身边

时间可以治愈很多伤口。 这并不意味着与有问题的孩子一起生活和抚养会很容易，但是可以说，随着时间的流逝，可以做很多事情来缓解这个问题。 因此，时间确实有帮助！

查找适合您孩子的课程

即使对于那些生活在该国偏远地区的人，也可以提供帮助来解决您遇到的任何问题。 NICHCY的州资源表列出了可以帮助您开始获得所需信息和帮助的联系人。 在为您的残疾孩子寻找计划时，请记住，您的家人也可以使用这些计划。

好好照顾自己

面对压力时，每个人都会以自己的方式做出反应。 一些通用的建议可能会有所帮助； 充分休息； 尽你所能为自己花费时间； 寻求他人的情感支持。

避免可惜

自怜，与他人怜悯的经历或对孩子的怜悯实际上是致残的。 可惜不是需要的。 同情是与他人相处的能力，是应鼓励的态度。

决定如何与他人打交道

在此期间，您可能会对别人对您或孩子的反应方式感到悲伤或生气。 许多人对严重问题的反应是由于缺乏理解，根本不知道该说些什么或害怕未知而引起的。 了解许多人看到一个有差异的孩子时不知道该如何做，他们可能会做出不适当的反应。 考虑并决定您要如何处理凝视或问题。 尽量不要用过多的精力来担心无法以您喜欢的方式做出回应的人。

尽量保持日常工作

我的母亲曾经告诉我：“当出现问题而您不知道该怎么办时，则无论如何都要去做。” 当生活变得忙碌时，练习这种习惯似乎会产生一些常态和一致性。

记住这是你的孩子

首先，这个人是你的孩子。 当然，您的孩子的成长可能与其他孩子有所不同，但这并不会使您的孩子的价值降低，人性化，重要性下降，也不需要您的爱和养育子女。 爱并享受你的孩子。 孩子是第一位。 残疾是第二位。 如果您能一次放松并采取刚才概述的积极步骤，您将尽力而为，您的孩子将受益，您将充满希望地展望未来。

认识到你并不孤单

诊断时的隔离感在父母中几乎普遍存在。 知道许多其他人都经历过这些感觉，了解您和您的孩子可以获得建设性的帮助，并且您并不孤单，这会有所帮助。 Dup15q联盟为父母提供了许多相互联系的方式，以分享抚养有重复15q染色体的孩子的经验，快乐和挫折感。 通过 在Dup15q联盟注册 您将收到同意分享他们的联系信息和我们的季度新闻通讯的世界其他家庭的清单。 您可以参加本网站上的留言板，家长可以在此分享他们的日常经验。 Dup15q Alliance家长配对程序可以为您提供家长指导。 最后，您将有机会在每两年举行的区域聚会和国际会议上与家人见面。