为了确定被诊断患有 Dup15q 综合征的患者的需求,对症状、体格检查、与张力减退相关的可能喂养困难的评估、神经系统检查(包括癫痫发作活动和基线 EEG 的评估)进行全面审查,并咨询临床遗传学家和/或遗传学家推荐辅导员。 经常需要持续的专科护理。

建议由一个多学科团队评估婴儿的运动和言语发育,然后协助转介适当的教育计划。 支持性护理可能包括:职业和物理治疗、替代和增强交流、行为治疗(例如,应用行为分析治疗)、针对行为表现的精神药物和癫痫发作的标准管理。 同样值得注意的是,行为变化可能是便秘或疼痛等身体问题的指标。 如果行为发生急性变化,应仔细检查患有 Dup15q 综合征的个体。

建议对神经发育和/或发育/行为进行定期监测,并监测癫痫发作和/或癫痫发作类型变化的证据。

在与 dup15q 综合征相关症状的医疗管理方面,家庭应意识到,具有 15 号染色体重复的个体可能对药物的耐受性不同,并且可能对某些类别药物的副作用更敏感,例如选择性 XNUMX-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRIs) )。 这些药物应谨慎使用,任何新药应在受控环境下使用,缓慢滴定至预期治疗剂量,并清楚了解治疗的预期结果。 这包括补充剂。

患有染色体 15q11.2-13.1 重复综合征的个体有特殊的医疗保健需求。

  • 这些人终生患有发育障碍。
  • 他们可能比大多数人更需要健康和相关服务。
  • 他们可能会从卫生,教育和社会服务部门的各种公共和私人机构那里获得这些服务。
  • 由于条件复杂且提供者众多,因此受影响个人的家庭可能需要帮助来协调他们的护理。

 

肌张力低下

癫痫发作

胃、肠道问题

沟通

运动功能障碍

发展延迟

感觉的

睡觉

社会/行为

给医务人员的提示

Dup15q综合征常用药物