诊断Dup15q综合征

如何诊断15号染色体重复？

基因测试寻找DNA的异常，例如缺失或多余的材料。 每个染色体都有包含基因的独特区域或条带，并且每个条带都用数字标记。 这是基因测试寻找缺失或多余条带的地方。 几种测试用于检查染色体或寻找该区域额外剂量DNA的证据。

用于帮助诊断 Dup15q 综合征的基因测试：

微阵列无法区分等双着丝粒（idic）复制和间质三倍复制（两个彼此相邻的额外副本）之间的区别。 在某些微阵列报告中，它可能会列出拷贝总数； 如果它总共列出 2 个副本，则可以合理地假设它是插页式的。 为了实现独立性，通常需要两个正常副本和两个镜像副本来创建额外的染色体。 因此，idic 不太可能拥有该区域的 3 个副本。 通过标准细胞遗传学技术和 FISH 分析来确认诊断，FISH 分析通过将 Dup3q 与其他多余标记染色体区分开来确认诊断。 15 号染色体的间质重复在常规染色体分析中可能更难以检测，但使用 15q FISH 研究或临床微阵列/阵列 CGH 可以清楚地识别。 为了检测 Dup15q 的亲本来源，需要进行分子研究，例如对父母 DNA 进行微卫星分析或对受影响儿童的 DNA 进行甲基化分析。

不过，实践标准仍然是进行 FISH 或核型分析以确认所有病例，因为染色体有时会以意想不到的方式发挥作用。

基因芯片

微阵列是测量染色体“拷贝数”的 DNA 测试。 他们筛选所有染色体的重复或缺失（称为“拷贝数变异”），并且通常能够确定染色体区域存在多少总拷贝。 尽管它们为重复区域提供了比染色体研究更精确的边界，但它们不能总是区分 int dup(15) 和 idic(15) 染色体。 如果微阵列显示重复，通常也会进行染色体研究。

核型或染色体研究

染色体研究或核型通常通过血液或羊膜穿刺术进行。 通过这项研究，对染色体进行计数，配对，鉴定性染色体，然后检查显带模式以寻找可能丢失、额外或重新排列染色体的迹象。

鱼类测试

第二个测试称为FISH，代表荧光原位杂交，用于提供有关复制中所含DNA的更精确信息。 该测试使用的荧光DNA片段标记了15号染色体上的特定斑点，以确定是否在重复中找到了该斑点，如果存在，则确定有多少个拷贝。 在常规染色体分析中，15号染色体的间质重复可能更难检测，但使用15q FISH研究可以明确鉴定。

甲基化测定

甲基化分析使用DNA的化学修饰来区分重复是在来自母亲还是父亲的染色体上。 该测试是为在Prader Willi和Angelman综合征中使用而开发的，因此这些名称中的一个或两个经常以测试的名义出现。

拷贝数和严重性

Dup15q 综合征患者所经历的发育问题的严重程度各不相同。 两个具有相同 Dup15q 染色体模式的孩子在能力方面可能会有很大差异。 对科学文献的回顾并未显示重复区域的大小与症状的严重程度之间存在明显的相关性。 不同类型的15号染色体重复的遗传风险并不相同。 页面上提供了每种类型的重复的附加信息。 家庭应始终与遗传学专业人士讨论基因研究的结果，以确保准确的解释。