诊断 Dup15q 综合征

如何诊断15号染色体重复？

基因测试寻找DNA的异常，例如缺失或多余的材料。 每个染色体都有包含基因的独特区域或条带，并且每个条带都用数字标记。 这是基因测试寻找缺失或多余条带的地方。 几种测试用于检查染色体或寻找该区域额外剂量DNA的证据。

用于帮助诊断dup15q综合征的基因检测：

微阵列无法分辨等距重复和间质重复（相邻的两个额外副本）之间的区别。 在某些微阵列报告中，它可能会列出副本总数，如果列出为2个副本，则可以合理地假设它是非页内广告。 为了独特，通常需要两个正常副本和两个镜像副本才能创建额外的染色体。 因此，完全不可能具有该区域的3个副本的标识。 通过标准的细胞遗传学技术和FISH分析确认诊断，通过将dup3q与其他多余的标记染色体区分开来确认诊断。 在常规染色体分析中，15号染色体的间质重复可能更难检测，但使用15q FISH研究或临床微阵列/阵列CGH可以清楚地识别。 为了检测dup15q的起源母体，需要进行分子研究，例如对父母DNA进行微卫星分析或对患儿DNA进行甲基化分析。

但是，实践标准仍然是进行FISH或核型分析以确认所有情况，因为染色体有时会以意想不到的方式起作用。

基因芯片

微阵列是用于检测染色体“拷贝数”的DNA测试。 他们筛选所有染色体的重复或缺失，称为“拷贝数变异”，并且通常能够确定存在多少个染色体区域的总拷贝。 尽管它们为重复区域提供了比染色体研究更精确的边界，但它们无法始终区分ind dup（15）和idic（15）染色体。 如果微阵列显示重复，则通常也进行染色体研究。

核型或染色体研究：

染色体研究通常是在血液或羊膜穿刺术中进行的。 通过这项研究，对染色体进行计数并配对，确定性染色体，然后检查条带模式以寻找可能丢失，多余或重新排列的染色体的迹象。
这是针对具有idic（15）染色体的女性进行染色体研究的示例。 在正常的一对15s染色体旁边显示了额外的idic（15）染色体。

鱼测试

第二个测试称为FISH，代表荧光原位杂交，用于提供有关复制中所含DNA的更精确信息。 该测试使用的荧光DNA片段标记了15号染色体上的特定斑点，以确定是否在重复中找到了该斑点，如果存在，则确定有多少个拷贝。 在常规染色体分析中，15号染色体的间质重复可能更难检测，但使用15q FISH研究可以明确鉴定。

甲基化测定

甲基化分析使用DNA的化学修饰来区分重复是在来自母亲还是父亲的染色体上。 该测试是为在Prader Willi和Angelman综合征中使用而开发的，因此这些名称中的一个或两个经常以测试的名义出现。

副本数量和严重性

dup15q 综合征患者所经历的发育问题有多种严重程度。 具有相同 dup15q 染色体模式的两个孩子在能力方面可能非常不同。 对科学文献的评论并未显示重复区域的大小与症状的严重程度之间存在明显的相关性。 不同类型的 15 号染色体重复的遗传风险并不相同。 页面上为每种类型的复制提供了附加信息。 家庭应始终与遗传学专家讨论他们的遗传研究结果，以确保准确解释。