15q重复项的类型

染色体有几种遗传变异 15q 重复。 

染色体 15q11.2-13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）

染色体 15q11.2-13.1 重复综合征（Dup15q 综合征）是一种临床可识别的综合征，由 15 号染色体的一部分重复（或倍增）引起。

每条染色体都有包含基因的独特区域或条带，并且每个条带都用数字标记。 被称为 Dup15q 综合征的额外遗传物质包含 15 号染色体 q 臂上标记为 11.2-13.1 的条带。 它可以跨越这些带，但必须包含 11.2 – 13.1 区域才能被识别为 Dup15q 综合征。 染色体 15q 重复与自闭症谱系障碍、发育迟缓、学习障碍/认知迟缓和癫痫发作/癫痫有关。

临床医生应怀疑任何具有以下临床特征的婴儿/儿童存在此综合征：

• 婴儿期中度至重度肌张力减退和达到运动里程碑的早期延迟
• 发育迟缓，不仅包括运动，还包括语言
• 智力障碍 (ID)
• 自闭症谱系障碍（ASD）
• 癫痫发作，尤其是婴儿痉挛
• 行为困难，包括多动、焦虑或情绪不稳定 [Al Ageeli 等人 2014]
• 一种特征性脑电图生物标志物，涉及过度的 β 振荡（12-30 赫兹）[Frohlich 等人 2016, Saravanapandian 等人 2020]
• 特征包括上翘的鼻子，上眼睑皮肤皱襞覆盖内眼角时的内眦赘皮，两眼睑之间的开口向下倾斜时的睑裂。

染色体15q复制最常以两种形式之一发生，即一条额外的等心15染色体或一条染色体15q的间质复制。

等距15

等中心染色体15，缩写为 idic(15)，在具有 47 条染色体（或有时更多）而不是典型的 46 条染色体的个体中被诊断出来。 额外的染色体由 15 号染色体的一部分组成，该部分已被复制和“倒置”，因此 15q 号染色体的两个副本彼此相连，看起来像是镜像。 由于这种排列方式，idic(15) 曾被称为“倒置复制 15 号染色体”。 最常见的是，称为 15q11-q13 的区域是 15 号染色体重复的部分。 有时复制的区域更大。 idic(15) 的大小取决于重复的 15 号染色体区域的大小。

遗产： 

母体 idic(15) Dup15q 变异报告为 d这是新的 迄今为止报告的所有受影响的个人； 因此，兄弟姐妹的风险很低。 目前尚不清楚携带 idic(15) Dup15q 变体的个体是否能够繁殖。

摩西主义

据说有些儿童和成年人患有idic（15）患有“马赛克症”，这意味着他们的idic（15）并非存在于体内所有细胞中。 在这种和许多其他染色体疾病中，马赛克是偶然发生的。

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插页式广告 在出生时具有典型的 46 条染色体但在 15 号染色体内有一段重复物质的人被诊断为具有 15 号染色体间质重复物质。大多数情况下，这是构成额外染色体的同一部分 (15q11-q13) idic(15) 中的染色体。 出于这个原因，具有 15q 间隙重复的人和具有 idic(15) 的人具有相似的特征。

当额外的遗传物质来自父系染色体时，孩子可能发育正常。 然而，当复制的材料来自母体染色体时，往往会导致发育问题。 在大多数染色体 15q11.2-13.1 重复综合征病例中，染色体重复不是遗传的，而是在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中作为随机事件发生。

遗产： 

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