15q重复项的类型
染色体有几种遗传变异 15q 重复。
染色体15q11.2-13.1复制综合征(dup15q综合征)
15q11.2-13.1染色体重复综合征(dup15q综合征)是一种临床上可识别的综合征w(其高发源于15号染色体一部分的重复(或倍增)。
每个染色体都有包含基因的独特区域或条带,并且每个条带都用数字标记。 称为Dup15q综合症的额外遗传物质在q臂上的染色体15上的条带标记为11.2-13.1。 它可以跨越这些频段,但必须包含11.2 – 13.1区域才能被识别为Dup15q综合征。 15q染色体重复与自闭症谱系障碍,发育迟缓,学习障碍/认知迟缓和癫痫发作/癫痫有关。
临床医生应怀疑任何具有以下临床特征的婴儿/儿童存在此综合征:
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婴儿期中度至重度肌张力减退和达到运动里程碑的早期延迟
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发育迟缓,不仅包括运动,还包括语言
- 智力障碍 (ID)
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自闭症谱系障碍(ASD)
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癫痫发作,尤其是婴儿痉挛
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行为困难,包括多动、焦虑或情绪不稳定 [Al Ageeli 等人 2014]
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一种特征性脑电图生物标志物,涉及过度的 β 振荡(12-30 赫兹)[Frohlich 等人 2016, Saravanapandian 等人 2020]
- 特征包括上翘的鼻子,上眼睑皮肤皱襞覆盖内眼角时的内眦赘皮,两眼睑之间的开口向下倾斜时的睑裂。
染色体15q复制最常以两种形式之一发生,即一条额外的等心15染色体或一条染色体15q的间质复制。
等距15
等中心染色体15,缩写为 idic(15),在具有 47 条染色体(或有时更多)而不是典型的 46 条染色体的个体中被诊断出来。 额外的染色体由 15 号染色体的一部分组成,该部分已被复制和“倒置”,因此 15q 号染色体的两个副本彼此相连,看起来像是镜像。 由于这种排列方式,idic(15) 曾被称为“倒置复制 15 号染色体”。 最常见的是,称为 15q11-q13 的区域是 15 号染色体重复的部分。 有时复制的区域更大。 idic(15) 的大小取决于重复的 15 号染色体区域的大小。
遗产:
据报道,母体 idic(15) dup15q 变体为 从头开始 在迄今为止报告的所有受影响个体中; 因此,兄弟姐妹的风险很低。 具有 idic(15) dup15q 变体的个体不知道繁殖。
摩西主义
据说有些儿童和成年人患有idic(15)患有“马赛克症”,这意味着他们的idic(15)并非存在于体内所有细胞中。 在这种和许多其他染色体疾病中,马赛克是偶然发生的。
插页式广告复制15
插页式广告 在出生时具有典型的 46 条染色体但在 15 号染色体内有一段重复物质的人被诊断为具有 15 号染色体间质重复物质。大多数情况下,这是构成额外染色体的同一部分 (15q11-q13) idic(15) 中的染色体。 出于这个原因,具有 15q 间隙重复的人和具有 idic(15) 的人具有相似的特征。
当额外的遗传物质来自父系染色体时,孩子可能发育正常。 然而,当复制的材料来自母体染色体时,往往会导致发育问题。 在大多数染色体 15q11.2-13.1 重复综合征病例中,染色体重复不是遗传的,而是在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中作为随机事件发生。
遗产:
等距15(IDIC15)

马赛克

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15Q13.3微复制综合征
15q13.3微复制综合征在2009年首次被描述。它包括位于染色体15.q上13.2-13.3的小重复。 请参见图上标有“ e”的区域。 尽管此染色体异常非常靠近在dup15q综合征中受影响并在图中标记为“核心”的PWS / AS区(11.2q13.1-15),但症状可能与dup15q综合征明显不同。 具有这种微复制的个体会有广泛的症状,即使在具有相同遗传诊断的同一个家庭成员中也是如此。 在这方面需要更多的研究。
15Q11.2微复制
``我们知道有几个家庭被诊断出在15-11.1区有一个小的11.2q染色体重复。 该区域在图中标记为“ E”。 当前,关于这种异常的信息不多,但是,尽管重复存在,但症状似乎也不同于dup15q综合征。 在这方面需要更多的研究。
