词汇表

ABA

应用行为分析的缩写。 ABA是针对自闭症和其他普遍性发育障碍儿童的治疗性干预措施。

受影响的个人

表现出特定状况症状的个人。

羊膜穿刺术

将空心针通过腹壁插入孕妇的子宫中的手术方法，以获取羊水，尤其是检查胎儿染色体的异常情况并确定性别。

安格曼综合征

一种发育障碍，可能是由于染色体15q11-q13的母本缺失而引起的。 这种疾病的特征包括发育迟缓或智力低下，严重的言语障碍，癫痫发作，较小的头部（小头畸形）和运动与平衡问题（共济失调）。 患有Angelman综合征的人通常会表现出快乐，兴奋的举止，经常有微笑，过度的笑声和拍手动作。 一些受影响的个体还具有异常白皙的皮肤和浅色的头发。

共济失调

大脑无法调节身体的姿势以及运动的强度和方向而导致的不稳定振动。

ATP10A基因（也称为ATP10C）

ATP10A基因产生一种蛋白质，被认为与将钙移入和移出细​​胞有关。 它由大脑表达，大多数具有idic（15）染色体的人携带该基因的两个附加副本，而大多数具有间质重复的儿童则具有一个额外的副本。

自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍（ASD）是一种普遍存在的发育障碍，其特征在于社交互动和交流中的严重缺陷，活动和兴趣的范围极其有限，并且常常表现为重复的，刻板的行为。 ASD由一系列行为定义，行为范围从非常轻微到严重。

着丝粒

人染色体中心附近的缩窄区域。 这是p臂和q臂彼此连接的染色体区域。

染色体

染色体是保存我们基因的结构。 更具体地说，染色体是细胞核中所含的DNA的长片段。 染色体成对出现。 对于大多数人来说，体内每个细胞都有23对染色体（总共46条）。 每个父母将每个染色体对的一半贡献给孩子。 可以通过染色体的大小和“带型”来区分染色体。 带状图谱是实验室使用化学染色过程的结果，可帮助研究人员更轻松地查看染色体。 每个染色体都分为两个部分或“臂”。 短臂称为“ p”臂，长臂称为“ q”臂。 每条臂上的带都已编号。 当研究人员研究染色体时（一种称为染色体分析的过程），他们试图确定染色体是否缺失或多余。

染色体15q11.2-13.1复制综合征

染色体 15q11.2-13.1 重复综合征 (Dup15q) 是一种临床可识别的综合征，由染色体 15q11.2-13.1 重复引起。 这些重复最常以两种形式之一出现。 其中包括额外的等双着丝粒 15 染色体，缩写为 idic(15) 或间质重复 15。当额外的遗传物质来自父本染色体时，孩子可能会正常发育。 然而，当复制的物质来自母体染色体时，通常会导致发育问题。 在大多数染色体 15q11.2-13.1 重复综合征病例中，染色体重复不是遗传性的，而是在早期胚胎发育过程中作为随机事件发生的。

染色体带

当使用几种类型的制剂中的一种对处于细胞分裂特定阶段的染色体进行染色时，会出现特定样式的浅色和深色条纹（条带），这有助于识别染色体并评估其结构。

比较基因组杂交（CGH）

一种同时检查染色体上多个位置的方法，以识别由大小不等的染色体材料的获得或丢失引起的遗传失衡，其大小从整个染色体到单个染色体带的一小部分。

细胞遗传学

研究人类染色体的结构，功能和异常。

从头

染色体异常发生在个体中，不是从父母那里遗传的。

回声

Echolalia是一种非常规的言语行为，在自闭症谱系障碍儿童中很常见。 当孩子重复别人说的口头信息（例如，人们的对话交流，视频，大声朗读的书，歌曲等）时，就会发生霍乱。

脑电图

脑电图的缩写，一种研究大脑内部电流的技术。 电极附着在头皮上。 电线将这些电极连接到一台记录电脉冲的机器上。 结果可以打印出来或显示在计算机屏幕上。 电脉冲的不同模式可以表示大脑中的各种问题，包括不同形式的癫痫病。 大多数脑电图只能在大脑中看到片刻，并且只能捕捉到功能上的严重异常。 隔夜EEG旨在检查睡眠不足患者的大脑中的电活动，从而增加显示癫痫发作活动的机会。 也可以使用24或48小时EEG，通常使用移动EEG装置测量一两天内的电活动。

癫痫

描述重复发作的模式。 当大脑中的神经细胞以最高四倍的速度发射电脉冲时，就会发生癫痫病。 这会在大脑中引起某种电风暴，称为癫痫发作。 染色体15q重复在一半以上的受影响个体中引起癫痫。 药物控制了大多数受影响个体的癫痫发作。

鱼

首字母缩写词代表荧光原位杂交。 FISH是用荧光分子生动地绘制染色体或染色体部分的过程。 该技术可用于识别染色体异常和基因定位。

GABA

GABA代表γ-氨基丁酸，它是大脑中的一种神经递质。 神经递质被神经细胞用来与其他神经细胞进行交流。 当 GABA 从神经细胞中释放出来时，它可以通过与 GABAA 受体（存在于邻近神经细胞表面）的蛋白质结合来与另一个邻近的神经细胞进行通信。 当 GABA 与其他神经细胞通讯时​​，会导致它们不对大脑中的其他刺激信号做出反应。 因此，GABA 被认为是一种抑制性神经递质。 GABA和GABAA受体的总体作用是稳定神经细胞的活性。 该区域有 3 个 GABA 受体基因，在 Dup15q 综合征中通常是重复的。 许多癫痫药物以 GABAergc 系统为目标，试图抑制癫痫活动。

基因

基因是几乎每个人体细胞内部的非常小的结构。 基因是指令或蓝图，它们告诉我们的身体如何生长和发育，构建必需的蛋白质，从而确定一个人的特征，例如眼睛的颜色和血型。 据估计，人类中大约有35,000个基因。

基因咨询

涉及个人或家庭的短期教育课程，包括：评估以确认，诊断或排除遗传状况； 讨论自然历史和遗传的作用； 查明医疗管理问题； 遗传风险的计算和交流； 提供或转介社会心理支持。 遗传咨询为患者提供有关其状况的信息，并帮助他们做出明智的决定。

基因型

个人的遗传身份。 基因型描述的是个体的基因组成，而不是外在特征。

基因型-表型相关

某些遗传突变（基因型）的存在与所导致的异常模式（表型）之间的关联。

河马疗法

一种治疗方法，涉及将马作为实现身体，职业和语言目标的一种手段。 可以通过河马疗法改善的障碍包括：平衡反应受损，协调，沟通或感觉运动功能障碍； 姿势控制不良； 行动不便

高渗症

以肌肉张力异常增加和肌肉伸展能力降低为特征的疾病。

肌张力低下

骨骼肌音调降低，通常被描述为松软。 低钾血症是染色体15q11.2-13.1复制综合征中的常见发现。 通过物理疗法进行治疗。 在某些情况下，尽管肌张力低下，仍可能需要支撑以允许整个范围的活动。

等距15 [idic（15）]

等中心染色体15是特定类型的染色体异常的科学名称。 具有等中心线15号染色体的个体具有47条染色体（有时更多），而不是典型的46条染色体。 多余的染色体由15号染色体上的物质组成。当多余的遗传物质来自父系染色体时，孩子可能发育正常。 但是，当复制的材料来自母体染色体时，通常会导致发育问题。 最常见的是，称为15q11-q13的区域是15号染色体重复的部分。

插页式重复15 [int dup（15）]

出生时没有多余染色体但在15号染色体内有重复物质片段的人据说具有间质复制染色体15。最常见的是，这是构成idic（15）额外染色体的同一区域（11q13-15）。 。 因此，插页重复为15q的人和idic（15）的人具有相似的特征。 对于这两种情况，从一个人到另一个人的严重性范围很广。 然而，作为一个整体，有间隙重复的人15的症状往往比有个性的人轻（15）。

核型

个体的染色体补体，包括染色体数和任何异常。 该术语还用于指代个人染色体的照片。

马赛克或马赛克

在单个个体中出现具有不同遗传或染色体组成的两个或多个细胞系。

MRI

MRI（或磁共振成像）扫描是一种放射学技术，它使用磁力，无线电波和计算机来生成人体结构的图像。 MRI扫描仪是一个被巨大圆形磁铁包围的管。 患者被放置在插入磁铁的可移动床上。 磁铁产生一个强磁场，该强磁场与无线电波束结合在一起产生微弱的信号，该信号可以被MRI扫描仪的接收器部分检测到。 接收者信息由计算机处理，然后产生图像。 MRI产生的图像和分辨率非常详细，可以检测到体内结构的微小变化。

P臂

每个染色体都有一个“ p”臂和一个“ q”臂。 p（小）是染色体的短臂。 一些染色体，例如13、14和15，具有非常小的p臂。 进行核型分析时，p臂始终显示在顶部。 p臂与q臂之间有一个称为着丝粒的区域，该区域是染色体的收缩区域。

型

个体的可观察到的特征或特征，例如头发的颜色，体重或是否存在诸如认知障碍，自闭症或癫痫症等病症。

普拉德-威利/安格曼临界区（PWACR）

染色体的特定部分，当以某种方式改变（删除，复制或以其他方式突变）时，会产生与特定综合症或病症相关的表型异常特征集。 15号染色体上的关键区域在q臂上，从15q11–13延伸。 该区域的母亲缺失将导致安格曼综合征，父亲缺失将导致Prader-Willi综合征，重复将导致染色体15q11.2-13.1复制综合征。

普拉德-威利综合征

由染色体15q11-q13的父本缺失引起的发育障碍。 普拉德-威利综合症影响身体的许多部位。 在婴儿期，这种疾病的特征是肌张力弱（低钾），进食困难，生长不良和发育延迟。 从儿童期开始，受感染的人会出现食欲不振和长期暴饮暴食（吞咽过多），肥胖和身材矮小。 患有Prader-Willi综合征的人通常也有智力低下或学习障碍和行为问题。 一些受影响的个体还具有异常白皙的皮肤和浅色的头发。

q臂

每个染色体都有一个“ p”臂和一个“ q”臂。 q是染色体的长臂。 形成核型时，q臂始终放在底部，p始终放在顶部。 臂被称为着丝粒的区域隔开，该区域是染色体的收缩区域。

环状染色体

环形染色体可以两种方式发生。 在一种情况下，p臂和q臂的末端折断，然后彼此粘在一起。 其次，p和q臂的末端粘在一起（融合），通常不会损失材料。 但是，当细胞分裂时，环可能会引起问题，并可能对个体造成问题。 也可以戴戒指，看起来很健康，而不会延误发育。 与所有染色体异常一样，它取决于实际发现的东西，环的大小，丢失了多少材料，涉及哪些染色体等。

发作

大脑中不受控制的电活动，可能会导致身体抽搐，轻微的体征，思想障碍或多种症状。 症状和癫痫发作的类型取决于大脑中异常电活动发生的位置，其原因是什么，以及诸如个体的年龄和总体健康状况等因素。

综合征

指示特定特征或疾病的症状或异常的组或可识别模式。 染色体15q11.2-13.1复制综合征于2005年在科学文献中首次被确认为综合征。

UBE3A基因

UBE3A基因编码一种蛋白质，该蛋白质参与细胞中其他蛋白质的降解。 由基因错误或基因缺失引起的蛋白质产物损失导致安格曼综合症。 UBE3A由体内的许多细胞（实际上同时表达该基因的两个拷贝）和大脑中的神经细胞（仅使用母体拷贝）表达。 该基因在大多数idic（4）儿童中以15个拷贝存在，在大多数有间质重复的患者中以3个拷贝存在。