Glauben Sie: Leben mit Dup15q-Syndrom Dokumentarfilm
Believe ist ein Einblick in das Leben von vier Familien, bei deren Kindern das dup15q-Syndrom diagnostiziert wurde, und die unterschiedlichen Auswirkungen dieses wenig bekannten Syndroms auf jedes Kind.
Was ist dup15q?
Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Teils des Chromosoms 15 in der Region 11.2 – 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Hypotonie und motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und Epilepsie, einschließlich infantiler Krämpfe.
Chromosom 15q-Duplikationen treten am häufigsten in einer oder zwei Formen auf, entweder als extra isodizentrisches Chromosom 15 (IDIC15) oder als interstitielle Duplikation von Chromosom 15q.
Personen mit Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom werden von Eltern aller sozioökonomischen, rassischen und ethnischen Hintergründe geboren. Es ist kein Zusammenhang zwischen dem Dup15q-Syndrom und Umwelt- oder Lebensstilfaktoren bekannt. Mit anderen Worten, es gibt nichts, was Eltern vor oder während der Schwangerschaft getan haben, um zu bewirken, dass ihr Kind mit der Duplikation von Chromosom 15q geboren wird.
Lernen Sie Tucker kennen
Das Bewusstsein für das Dup15q-Syndrom ist für mich so wichtig, weil ich zunächst zeigen möchte, dass Menschen mit besonderen Bedürfnissen Menschen brauchen, um zu verstehen, was sie durchmachen. Als ich aufgewachsen bin, erinnere ich mich, dass sooo viele Leute ausgewählt wurden und wenn ich jemals dachte, dass das mit Tucker passiert, könnten beängstigende Dinge passieren. Und zweitens muss, muss, muss ich zeigen, dass Epilepsie resSuche ist nicht in der Nähe, wo es sein sollte. Wir brauchen dringend neue Medikamente. LGS ist bekannt für seine Arzneimittelresistenz. Wir sind mit einem Neuro gesegnet, das nicht aufgibt, weil wir wissen, dass wir irgendwann Gold schlagen können, und wenn wir das nicht tun, haben wir unser Bestes gegeben, was wir konnten. “ - Shannon Davison Mutter zu Tucker