Glauben Sie: Leben mit Dup15q-Syndrom Dokumentarfilm
Believe ist ein Einblick in das Leben von vier Familien, bei deren Kindern das Dup15q-Syndrom diagnostiziert wurde, und in die unterschiedlichen Auswirkungen dieses wenig bekannten Syndroms auf jedes Kind.
Was ist Dup15q?
Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 15 im Bereich 11.2 – 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, zu denen Hypotonie und motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) usw. gehören können Epilepsie, einschließlich kindlicher Krämpfe.
Chromosom 15q-Duplikationen treten am häufigsten in einer oder zwei Formen auf, entweder als extra isodizentrisches Chromosom 15 (IDIC15) oder als interstitielle Duplikation von Chromosom 15q.
Personen mit dem Duplikationssyndrom des Chromosoms 15q11.2-13.1 werden von Eltern aller sozioökonomischen, rassischen und ethnischen Herkunft geboren. Es ist kein Zusammenhang zwischen dem Dup15q-Syndrom und Umwelt- oder Lebensstilfaktoren bekannt. Mit anderen Worten: Es gibt nichts, was Eltern vor oder während der Schwangerschaft getan haben, um zu bewirken, dass ihr Kind mit einer Duplikation des Chromosoms 15q zur Welt kommt.
Lernen Sie Tucker kennen
„Das Bewusstsein für das Dup15q-Syndrom ist mir so wichtig, denn erstens möchte ich zeigen, dass Menschen mit besonderen Bedürfnissen Menschen brauchen, die verstehen, was sie durchmachen. Als ich aufwuchs, erinnere ich mich an sooo viele Leute, die gehänselt wurden, und wenn ich jemals gedacht hätte, dass Tucker so etwas passieren würde, könnten beängstigende Dinge passieren. Und zweitens muss ich, muss, muss zeigen, dass Epilepsie resSuche ist nicht in der Nähe, wo es sein sollte. Wir brauchen dringend neue Medikamente. LGS ist bekannt für seine Arzneimittelresistenz. Wir sind mit einem Neuro gesegnet, das nicht aufgibt, weil wir wissen, dass wir irgendwann Gold schlagen können, und wenn wir das nicht tun, haben wir unser Bestes gegeben, was wir konnten. “ - Shannon Davison Mutter zu Tucker