Glossar

ABA

Ein Akronym für angewandte Verhaltensanalyse. ABA ist eine therapeutische Intervention für Kinder mit Autismus und anderen weit verbreiteten Entwicklungsstörungen.

betroffene Person

Eine Person, die Symptome einer bestimmten Erkrankung zeigt.

Amniozentese

Das chirurgische Einführen einer Hohlnadel durch die Bauchdecke und in die Gebärmutter einer schwangeren Frau, um Fruchtwasser zu erhalten, insbesondere um die fetalen Chromosomen auf eine Abnormalität und zur Bestimmung des Geschlechts zu untersuchen.

Angelman-Syndrom

Eine Entwicklungsstörung, die durch Deletionen der mütterlichen Kopie von Chromosom 15q11-q13 verursacht werden kann. Charakteristische Merkmale dieser Erkrankung sind Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, schwere Sprachstörungen, Krampfanfälle, geringe Kopfgröße (Mikrozephalie) und Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht (Ataxie). Menschen mit Angelman-Syndrom haben normalerweise ein fröhliches, aufregendes Verhalten mit häufigem Lächeln, übermäßigem Lachen und Handschlagbewegungen. Einige Betroffene haben auch ungewöhnlich helle Haut und helles Haar.

Ataxia

Die wackeligen und unsicheren Bewegungen, die sich aus dem Versagen des Gehirns ergeben, die Körperhaltung sowie die Stärke und Richtung der Bewegungen zu regulieren.

ATP10A-Gen (auch als ATP10C bezeichnet)

Das ATP10A-Gen bildet ein Protein, von dem angenommen wird, dass es an der Bewegung von Kalzium in und aus Zellen beteiligt ist. Es wird vom Gehirn exprimiert und die meisten Menschen mit idischen (15) Chromosomen tragen zwei zusätzliche Kopien des Gens, während die meisten Kinder mit interstitiellen Duplikationen eine zusätzliche Kopie haben.

Autismus-Spektrum-Störung

Die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine weit verbreitete Entwicklungsstörung, die durch schwerwiegende Defizite in der sozialen Interaktion und Kommunikation, durch ein äußerst begrenztes Spektrum an Aktivitäten und Interessen und häufig durch das Vorhandensein sich wiederholender, stereotyper Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. ASD wird durch eine Reihe von Verhaltensweisen definiert, die von sehr mild bis schwer reichen können.

Zentromer

Die verengte Region nahe dem Zentrum eines menschlichen Chromosoms. Dies ist der Bereich des Chromosoms, in dem der p-Arm und der q-Arm miteinander verbunden sind.

Chromosom

Chromosomen sind die Strukturen, die unsere Gene halten. Insbesondere sind Chromosomen lange DNA-Stücke, die im Zellkern enthalten sind. Chromosomen kommen paarweise vor. Für die meisten Menschen hat jede Zelle in ihrem Körper 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46). Jeder Elternteil trägt eine Hälfte jedes Chromosomenpaars zu seinem Kind bei. Es ist möglich, die Chromosomen nach ihrer Größe und ihrem "Bandenmuster" zu unterscheiden. Das Bandenmuster ist das Ergebnis eines chemischen Färbeprozesses, der im Labor verwendet wird, um Forschern das Erkennen der Chromosomen zu erleichtern. Jedes Chromosom ist in zwei Abschnitte oder "Arme" unterteilt. Der kurze Arm wird als "p" -Arm und der lange Arm als "q" -Arm bezeichnet. Die Bänder an jedem Arm sind nummeriert. Wenn Forscher die Chromosomen untersuchen (ein Prozess, der als Chromosomenanalyse bezeichnet wird), versuchen sie festzustellen, ob fehlende oder zusätzliche Teile der Chromosomen vorhanden sind.

Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom

Das Chromosom-15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom (Dup15q) ist ein klinisch identifizierbares Syndrom, das aus Duplikationen des Chromosoms 15q11.2-13.1 resultiert. Diese Duplikationen treten am häufigsten in einer von zwei Formen auf. Dazu gehören ein zusätzliches isodizentrisches Chromosom 15, abgekürzt idic(15), oder eine interstitielle Duplikation 15. Wenn das zusätzliche genetische Material vom väterlichen Chromosom stammt, kann sich ein Kind normal entwickeln. Wenn das verdoppelte Material jedoch vom mütterlichen Chromosom stammt, sind häufig Entwicklungsprobleme die Folge. In den meisten Fällen des Chromosomen-15q11.2-13.1-Duplikationssyndroms wird die Chromosomenduplikation nicht vererbt, sondern tritt als zufälliges Ereignis während der frühen Embryonalentwicklung auf.

Chromosomenbande

Wenn Chromosomen in einem bestimmten Stadium der Zellteilung unter Verwendung einer von mehreren Arten von Präparaten gefärbt werden, erscheint ein spezifisches Muster von hellen und dunklen Streifen (Banden), die bei der Identifizierung des Chromosoms und der Bewertung seiner Struktur helfen können.

vergleichende genomische Hybridisierung (CGH)

Eine Methode zur gleichzeitigen Untersuchung mehrerer Stellen auf einem Chromosom, um ein genetisches Ungleichgewicht zu identifizieren, das durch den Gewinn oder Verlust von Chromosomenmaterial verursacht wird, dessen Größe von einem ganzen Chromosom bis zu einem winzigen Bruchteil einer einzelnen Chromosomenbande reicht.

Zytogenetik

Die Untersuchung der Struktur, Funktion und Anomalien menschlicher Chromosomen.

de novo

Eine Chromosomenanomalie, die beim Individuum auftrat und nicht von den Eltern geerbt wurde.

Echolalia

Echolalia ist ein unkonventionelles verbales Verhalten, das bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen häufig vorkommt. Echolalia tritt auf, wenn das Kind verbale Informationen wiederholt, die von anderen angegeben wurden (z. B. Gesprächsaustausch, Videos, vorgelesene Bücher, Lieder usw.).

EEG

Eine Abkürzung für Elektroenzephalogramm, eine Technik zur Untersuchung des elektrischen Stroms im Gehirn. Elektroden sind an der Kopfhaut befestigt. Drähte befestigen diese Elektroden an einer Maschine, die die elektrischen Impulse aufzeichnet. Die Ergebnisse werden entweder ausgedruckt oder auf einem Computerbildschirm angezeigt. Unterschiedliche Muster elektrischer Impulse können verschiedene Probleme im Gehirn anzeigen, einschließlich verschiedener Formen der Epilepsie. Die meisten EEGs sehen nur einen Moment im Gehirn und können nur grobe Funktionsstörungen feststellen. Ein EEG über Nacht dient dazu, die elektrische Aktivität im Gehirn eines Patienten mit Schlafentzug zu überprüfen und die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, dass Anfallsaktivität aufgedeckt wird. Ebenfalls erhältlich sind 24- oder 48-Stunden-EEGs, die die elektrische Aktivität über einen oder zwei Tage messen, normalerweise mit mobilen EEG-Einheiten.

Epilepsie

Beschreibt ein Muster wiederholter Anfälle. Epilepsie tritt auf, wenn Nervenzellen im Gehirn elektrische Impulse mit einer bis zu viermal höheren Rate als normal auslösen. Dies verursacht eine Art elektrischen Sturm im Gehirn, der als Anfall bezeichnet wird. Duplikationen von Chromosom 15q verursachen bei mehr als der Hälfte der Betroffenen Epilepsie. Medikamente kontrollieren Anfälle bei der Mehrheit der Betroffenen.

FISH

Ein Akronym für Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. FISH ist ein Prozess, bei dem Chromosomen oder Teile von Chromosomen mit fluoreszierenden Molekülen lebendig gemalt werden. Diese Technik ist nützlich zur Identifizierung von Chromosomenanomalien und zur Genkartierung.

GABA

GABA steht für Gamma-Aminobuttersäure und ist ein Neurotransmitter im Gehirn. Neurotransmitter dienen Nervenzellen zur Kommunikation mit anderen Nervenzellen. Wenn GABA aus einer Nervenzelle freigesetzt wird, kann es mit einer anderen benachbarten Nervenzelle kommunizieren, indem es an ein Protein namens GABAA-Rezeptor bindet, das auf der Oberfläche der benachbarten Nervenzelle vorhanden ist. Wenn GABA mit anderen Nervenzellen kommuniziert, führt dies dazu, dass diese nicht auf andere Stimulationssignale im Gehirn reagieren. Daher gilt GABA als hemmender Neurotransmitter. Die Gesamtwirkung der GABA- und GABAA-Rezeptoren besteht darin, die Aktivität von Nervenzellen zu stabilisieren. Es gibt 3 GABA-Rezeptorgene in der Region, die beim Dup15q-Syndrom häufig dupliziert wird. Viele Anfallsmedikamente zielen auf das GABAergc-System ab, um die Anfallsaktivität zu hemmen.

Gen

Gene sind sehr kleine Strukturen in fast jeder Körperzelle. Gene sind Anweisungen oder Blaupausen, die unserem Körper sagen, wie er wachsen und sich entwickeln, die notwendigen Proteine ​​aufbauen und so die Eigenschaften eines Individuums wie Augenfarbe und Blutgruppe bestimmen soll. Es wird geschätzt, dass ein Mensch ungefähr 35,000 Gene hat.

genetische Beratung

Eine kurzfristige Schulungssitzung, an der eine Person oder eine Familie beteiligt ist, einschließlich: Bewertung zur Bestätigung, Diagnose oder zum Ausschluss einer genetischen Erkrankung; Diskussion der Naturgeschichte und der Rolle der Vererbung; Identifizierung von medizinischen Managementproblemen; Berechnung und Kommunikation genetischer Risiken; Bereitstellung oder Überweisung für psychosoziale Unterstützung. Genetische Beratung liefert Patienten Informationen über ihren Zustand und hilft ihnen, fundierte Entscheidungen zu treffen.

Genotyp

Die genetische Identität eines Individuums. Der Genotyp beschreibt das Erbgut eines Individuums, nicht die äußeren Merkmale.

Genotyp-Phänotyp-Korrelation

Der Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein bestimmter genetischer Mutationen (Genotyp) und dem daraus resultierenden Muster von Anomalien (Phänotyp).

Hippotherapie

Eine Behandlungsmethode mit Pferden als Mittel zur Erarbeitung körperlicher, beruflicher und sprachlicher Ziele. Zu den Beeinträchtigungen, die durch die Hippotherapie verbessert werden können, gehören: gestörte Gleichgewichtsreaktionen, Koordinations-, Kommunikations- oder sensomotorische Funktionsstörungen; schlechte Haltungskontrolle; und verminderte Mobilität.

Hypertonie

Ein Zustand, der durch einen abnormalen Anstieg der Muskelspannung und eine verminderte Dehnungsfähigkeit eines Muskels gekennzeichnet ist.

Hypotonie

Verminderter Tonus der Skelettmuskulatur, oft als Schlappheit bezeichnet. Hypotonie ist ein häufiger Befund beim Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom. Die Behandlung erfolgt über Physiotherapie. In einigen Fällen können Zahnspangen erforderlich sein, um trotz Hypotonie einen vollständigen Bewegungsumfang zu ermöglichen.

isodizentrisch 15 [idisch (15)]

Isodizentrisches Chromosom 15 ist der wissenschaftliche Name für eine bestimmte Art von Chromosomenanomalie. Personen mit isodizentrischem Chromosom 15 haben 47 Chromosomen (manchmal mehr) anstelle der typischen 46 Chromosomen. Das zusätzliche Chromosom besteht aus Material aus Chromosom 15. Wenn das zusätzliche genetische Material aus dem väterlichen Chromosom stammt, kann sich ein Kind normal entwickeln. Wenn das duplizierte Material jedoch vom mütterlichen Chromosom stammt, sind häufig Entwicklungsprobleme die Folge. Am häufigsten ist die als 15q11-q13 bezeichnete Region der duplizierte Teil von Chromosom 15.

interstitielle Vervielfältigung 15 [int dup (15)]

Menschen, die ohne zusätzliches Chromosom geboren wurden, aber ein Segment von dupliziertem Material innerhalb von Chromosom 15 haben, sollen ein interstitielles Duplikationschromosom 15 haben. Meistens ist dies derselbe Abschnitt (15q11-13), aus dem das zusätzliche Chromosom in idic besteht (15). . Aus diesem Grund weisen Personen mit interstitiellen Duplikaten von 15q und Personen mit idic (15) ähnliche Merkmale auf. Für beide Zustände gibt es ein breites Schweregradspektrum von einer Person zur nächsten; Als Gruppe haben Menschen mit interstitieller Duplikation 15 tendenziell mildere Symptome als Menschen mit idischer (15).

Karyotyp

Das chromosomale Komplement eines Individuums, einschließlich der Anzahl der Chromosomen und etwaiger Anomalien. Der Begriff wird auch verwendet, um sich auf eine Fotografie der Chromosomen eines Individuums zu beziehen.

Mosaik oder Mosaik

Das Auftreten von zwei oder mehr Zelllinien mit unterschiedlichen genetischen oder chromosomalen Konstitutionen innerhalb eines einzelnen Individuums.

MRI

Ein MRT-Scan (oder Magnetresonanztomographie-Scan) ist eine radiologische Technik, bei der Magnetismus, Radiowellen und ein Computer verwendet werden, um Bilder von Körperstrukturen zu erstellen. Der MRT-Scanner ist eine Röhre, die von einem riesigen kreisförmigen Magneten umgeben ist. Der Patient wird auf ein bewegliches Bett gelegt, das in den Magneten eingeführt wird. Der Magnet erzeugt ein starkes Magnetfeld, das mit einem Strahl von Radiowellen kombiniert wird, um ein schwaches Signal zu erzeugen, das vom Empfängerteil des MRT-Scanners erfasst werden kann. Die Empfängerinformationen werden von einem Computer verarbeitet und dann wird ein Bild erzeugt. Das Bild und die Auflösung, die durch die MRT erzeugt werden, sind sehr detailliert und können winzige Veränderungen der Strukturen im Körper erkennen.

p Arm

Jedes Chromosom hat einen "p" -Arm und einen "q" -Arm; p (petit) ist der kurze Arm des Chromosoms. Einige der Chromosomen wie 13, 14 und 15 haben sehr kleine p-Arme. Wenn ein Karyotyp erstellt wird, wird der p-Arm immer oben angezeigt. Der p-Arm ist vom q-Arm durch einen Bereich getrennt, der als Zentromer bekannt ist und einen eingeklemmten Bereich des Chromosoms darstellt.

Phänotyp

Die beobachtbaren Merkmale oder Eigenschaften eines Individuums, beispielsweise Haarfarbe, Gewicht oder das Vorhandensein oder Fehlen eines Zustands wie kognitive Beeinträchtigungen, Autismus oder Krampfanfälle.

Prader-Willi / Angelman kritische Region (PWACR)

Der spezifische Teil eines Chromosoms, der, wenn er auf irgendeine Weise verändert wird (gelöscht, dupliziert oder auf andere Weise mutiert), den charakteristischen Satz phänotypischer Anomalien erzeugt, die mit einem bestimmten Syndrom oder einer bestimmten Störung verbunden sind. Der kritische Bereich auf Chromosom 15 befindet sich am q-Arm und erstreckt sich von 15q11–13. Eine mütterliche Deletion dieser Region führt zum Angelman-Syndrom, eine väterliche Deletion zum Prader-Willi-Syndrom und eine Duplikation zum Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom.

Prader-Willi-Syndrom

Eine Entwicklungsstörung, die durch eine Deletion der väterlichen Kopie von Chromosom 15q11-q13 verursacht wird. Das Prader-Willi-Syndrom betrifft viele Körperteile. Im Säuglingsalter ist dieser Zustand durch einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Ernährungsschwierigkeiten, schlechtes Wachstum und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet. Betroffene Menschen entwickeln ab ihrer Kindheit einen unersättlichen Appetit und chronisches Überessen (Hyperphagie), Fettleibigkeit und Kleinwuchs. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben typischerweise auch geistige Behinderung oder Lernschwierigkeiten und Verhaltensprobleme. Einige Betroffene haben auch ungewöhnlich helle Haut und helles Haar.

q Arm

Jedes Chromosom hat einen "p" -Arm und einen "q" -Arm; q ist der lange Arm des Chromosoms. Wenn ein Karyotyp hergestellt wird, wird der q-Arm immer unten und das p oben platziert. Die Arme sind durch eine Region getrennt, die als Zentromer bekannt ist und einen eingeklemmten Bereich des Chromosoms darstellt.

Ringchromosom

Ein Ringchromosom kann auf zwei Arten auftreten. In einem Fall brechen die Enden der p- und q-Arme ab und haften dann aneinander. Zweitens haften die Enden des p- und q-Arms zusammen (Fusion), normalerweise ohne Materialverlust. Der Ring kann jedoch Probleme verursachen, wenn sich die Zelle teilt, und kann Probleme für das Individuum verursachen. Es ist auch möglich, einen Ring zu haben und scheinbar gesund zu sein, ohne Verzögerungen in der Entwicklung. Wie bei allen Chromosomenanomalien hängt es davon ab, was tatsächlich gefunden wird, wie groß der Ring ist, wie viel Material verloren gegangen ist, welche Chromosomen beteiligt sind usw.

Beschlagnahme

Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die zu körperlichen Krämpfen, geringfügigen körperlichen Anzeichen, Gedankenstörungen oder einer Kombination von Symptomen führen kann. Die Art der Symptome und Anfälle hängt davon ab, wo die abnormale elektrische Aktivität im Gehirn stattfindet, was ihre Ursache ist und welche Faktoren das Alter und der allgemeine Gesundheitszustand eines Menschen betreffen.

Syndrom

Die Gruppe oder das erkennbare Muster von Symptomen oder Anomalien, die auf ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Krankheit hinweisen. Das Duplikationssyndrom von Chromosom 15q11.2-13.1 wurde erstmals 2005 in der wissenschaftlichen Literatur als Syndrom erkannt.

UBE3A-Gen

Das UBE3A-Gen codiert ein Protein, das am Abbau anderer Proteine ​​in der Zelle beteiligt ist. Der Verlust des Proteinprodukts aufgrund von Fehlern im Gen oder der Deletion des Gens verursacht das Angelman-Syndrom. UBE3A wird von vielen Zellen im Körper (die tatsächlich beide Kopien des Gens exprimieren) und Nervenzellen im Gehirn exprimiert, die nur die mütterliche Kopie verwenden. Dieses Gen ist in 4 Kopien bei den meisten Kindern mit idic (15) und 3 Kopien bei den meisten Patienten mit interstitiellen Duplikationen vorhanden.