Forschungsstipendienprogramm der Dup15q Alliance
Von der Dup15q Alliance finanzierte Forscher haben seit langem zusätzliche Mittel erhalten. Die wichtigsten Ermittler, die von der Dup400,000q Alliance Finanzmittel (> 15 USD) erhalten haben, erhielten anschließend vom NIH zusätzliche 2.5 Millionen USD für Forschung im Zusammenhang mit dem Dup15q-Syndrom.
Das Forschungsstipendienprogramm der Dup15q Alliance betont die Notwendigkeit, die Forschung durch etablierte unabhängige Ermittler zu unterstützen (nach der Schulung). Diese Finanzierungsmöglichkeit steht Forschern an etablierten akademischen oder Forschungseinrichtungen offen. In den USA lebende Forscher müssen keine US-Bürger sein, um eine Finanzierung zu beantragen.
Fragen
Fragen können an uns gesendet werden Research@dup15q.org.
Indirekte Kostenrichtlinie der Dup15q Alliance
Für Forschungsstipendien, einschließlich Postdoktorandenstipendien, stellt die Dup15q Alliance keine indirekten Kosten zur Verfügung.
(Richtlinie verabschiedet am 7 in Organisationsstatuten und Richtlinien)
Bei Fragen zu dieser Richtlinie wenden Sie sich bitte an Research@dup15q.org.
Empfänger von Dup15q Alliance-Zuschüssen
Ben Philpot
Dr. Ben Philpot hat seinen Ph.D. Er studierte Psychobiologie an der University of Virginia im Jahr 1997. Er absolvierte ein Postdoktorandenstipendium für Neurowissenschaften im Labor von Dr. Mark Bear an der Brown University und am MIT, bevor er 2004 an die UNC kam. Derzeit ist er ein Kenan Distinguished Professor am Department of Cell Biology und Physiologie, stellvertretender Direktor des UNC Neuroscience Center und Mitglied des Neuroscience Curriculums und des Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD). Dr. Philpot ist Co-Direktor eines interdisziplinären Postdoktoranden-Ausbildungsstipendiums für das CIDD.
Projekttitel: Untersuchung kritischer Perioden für die Überexpression von UBE3A bei Dup15q-Syndrom und ASD
Projektdaten: 2019 – 2021
Gewähren: 50,000 USD jährlich (insgesamt 100,000 USD)
Abstract: Das Dup15q-Syndrom macht 1-3% aller Autismus-Spektrum-Störungen aus und birgt ein erhebliches Risiko für Anfälle, die tödlich sein können. Personen mit Dup15q erben zusätzliche Kopien - normalerweise 1 oder 2 - von Genen innerhalb der Chromosomenregion 1511.2-q13. Es ist unklar, welche davon zur Störung beitragen oder wie sie das Risiko für Anfälle erhöhen, aber UBE3A hat sich als primäres Kandidatengen herausgestellt. Wir werden neue Mausmodelle generieren, um zu untersuchen, wie zusätzliche UBE3A-Kopien das Risiko für Anfälle bergen. Unsere Mäuse tragen 1 oder 2 zusätzliche Ube3a-Kopien, was die in Dup3q beobachtete UBE15A-Überdosierung widerspiegelt. Anhand dieser Modelle werden wir wichtige Aspekte der Anfallsexpression untersuchen: 1) erste Reaktionen auf anfallsverursachende Medikamente (Anfallsschwelle), (2) Reaktionen auf wiederholte, wiederkehrende Anfälle (Epilepsie) und (3) Letalität während Anfällen, die auftreten könnten helfen Sie uns, den plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP) zu modellieren, ein ernstes Risiko für Personen mit Dup15q. Wir werden auch eine Elektroenzephalographie (EEG) an unseren Mäusen durchführen, um festzustellen, ob eine Überdosierung von UBE3A Veränderungen im Gehirnrhythmus hervorruft, die in der Dup15q-Population beobachtet werden. Unser Projekt wird Einblicke in die Beziehung zwischen einem wichtigen Dup15q-Gen und den schwächenden Anfällen geben, die Menschen mit der Störung plagen, und dabei hervorragende Trainingsmöglichkeiten in Bezug auf Anfallsverhalten und In-vivo-Elektrophysiologie bieten. Wichtig ist, dass unsere Modelle für die Untersuchung aller relevanten Dup15q-Phänotypen anwendbar sind und eine reversible Ube3a-Überexpression aufweisen, sodass die therapeutischen Vorteile der Rückkehr von Ube3a auf normale Werte untersucht werden können.
Dr. Gilles Trave
Gilles Travé promovierte in Molekularbiologie und Biochemie an der Universität von Toulouse (Frankreich). Nach einer Postdoktorandenarbeit in Strukturbiologie am EMBL-Heidelberg (Deutschland) wurde er vom Nationalen Forschungszentrum (CNRS) als wissenschaftlicher Mitarbeiter an die Ecole Supérieure de Biotechnologie de Straßburg (Universität Straßburg) berufen. Frankreich). Derzeit leitet er ein Forschungsteam, das sich mit Struktur-Funktions-Studien zu E6-Onkoproteinen von humanen Papillomviren (HPVs) befasst. Nachdem das Team jahrelang um die Solubilisierung von E6-Proteinen gekämpft hatte, hat es die ersten Strukturen von E6-Proteinen gelöst, die frei oder komplex mit mehreren zellulären Zielen sind, mehrere Informationen über die E6-Proteinfunktion erhalten und entwickelt derzeit Werkzeuge zur Analyse der strukturellen Grundlagen der großes zelluläres Interaktom dieser kleinen viralen Proteine. Gilles Travé hat mehrere Artikel veröffentlicht, die sich mit der Analyse und Optimierung der Qualität rekombinanter Proteine befassen. Er unterrichtet regelmäßig praktische Kurse zu diesem Thema, insbesondere an der Universität Bergen (Norwegen), wo er regelmäßig als Gastprofessor eingeladen wird.
Gewähren: Jährlich 100,000 USD (insgesamt 200,000 USD) * Dieses Forschungsprojekt wird gemeinsam von der Dup15q Alliance und der Angelman Syndrome Foundation finanziert.
Zusammenfassung: UBE3A ist ein Protein, das andere Proteine markiert, die in der Zelle entsorgt werden sollen. Es interagiert mit einem anderen Protein, HERC2, das ebenfalls eine ähnliche Funktion hat. Personen mit beiden Kopien von HERC2 deletiert haben eine neurologische Entwicklungsstörung mit ähnlichen Merkmalen wie das Angelman-Syndrom.
Dr. Trave wird die Interaktion zwischen UBE3A und HERC2 untersuchen, um wichtige Gene für die Neuroentwicklung zu regulieren und besser zu verstehen, wie UBE3A und HERC2 zusammenarbeiten.
Diese Studie zielt darauf ab:
- Erstellen Sie die erste 3D-Struktur von UBE3A in voller Länge mit und ohne HERC2
- Bestimmen Sie die anderen Proteine, die mit dem UBE3A / HERC2-Komplex interagieren
Dies sollte zukünftigen Studien helfen, besser zu verstehen, wie UBE3A mit HERC2 zusammenarbeitet, um die Gehirnentwicklung zu beeinflussen.
Dr. Charlotte DiStefano
Dr. Charlotte DiStefano ist eine klinische Psychologin mit Fachkenntnissen in minimal verbalen Kindern mit ASD und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen. Sie ist klinische Ausbilderin in Psychiatrie und Bioverhaltenswissenschaften.
Nach einem BS in Sonderpädagogik von der New York University und einem Ed.M. Dr. Charlotte Distefano promovierte in Mind Brain und Education an der Harvard University. in Psychological Studies in Education von der UCLA. Sie absolvierte ihre Postdoktorandenausbildung am UCLA Center for Autism Research und unter der Leitung von Dr. Connie Kasari und Shafali Jeste. Vor ihrer Promotion arbeitete Dr. DiStefano als Sonderpädagogin mit Kindern mit ASD in New York City und Los Angeles.
Klinisch gesehen sieht Dr. DiStefano Patienten in der Klinik für neurologische Entwicklung von Kindern und Erwachsenen und in der Klinik für Entwicklungsneurogenetik. Sie bietet eine Bewertung und Bewertung von Kindern mit ASD und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen sowie Behandlungsberatungen zur Sprach- und Kommunikationsentwicklung.
Gewähren: $25,000
Zusammenfassung: In dieser Studie wird ein Telemedizinmodell verwendet, um eine Fernbewertung der Entwicklungs- und klinischen Merkmale von Kindern mit Dup15q-Syndrom durchzuführen und die Durchführbarkeit, Sensitivität und Test-Retest-Zuverlässigkeit der Maßnahmen zu bewerten. Wir werden die PANDABox (Parent-Administered NeuroDevelopmental Assessment Box), eine auf Gesundheitsgesundheit basierende Bewertungsbatterie für Kinder mit seltenen Syndromen, zusammen mit der Kurzbeobachtung des sozialen Kommunikationswandels (BOSCC) verwenden. PANDABox integriert experimentelle Methoden (z. B. automatisierte Überwachung der Herzfrequenz, Lautäußerungen) mit Eltern zwischen 2 und 10 Jahren (interstitiell und isodizentrisch), die ambulant sind und keine oder nur eine minimale gesprochene Sprache verwenden. Die Teilnehmer füllen innerhalb einer Woche zwei erste Fernbewertungsbatterien aus. Diese Bewertungen werden verwendet, um die Zuverlässigkeit von Testwiederholungen zu prüfen. Die Teilnehmer werden dann ungefähr 6 Monate später eine dritte Fernbewertungsbatterie fertigstellen. Dieser Zeitpunkt wird verwendet, um die zeitliche Änderung der experimentellen Variablen zu untersuchen. Daten aus allen drei Zeitpunkten werden verwendet, um die Durchführbarkeit und Verträglichkeit der experimentellen Maßnahmen zu untersuchen. Basierend auf den bereitgestellten Mitteln können wir zwei PANDABox-Kits erstellen. Wir gehen davon aus, dass die Kits zu den ersten beiden Zeitpunkten drei Wochen lang verwendet werden müssen (zwei ermöglichen es der Familie, zwei Bewertungssitzungen abzuschließen), während zum letzten Zeitpunkt die Kits zwei Wochen lang verwendet werden müssen. Dieser Zeitplan ermöglicht es uns, Daten von 10 Familien innerhalb des Förderzeitraums zu sammeln und zu analysieren, was ausreicht, um diese zu vervollständigen
die vorgeschlagenen Pilotversuche.