Medizinische und gesundheitliche Versorgung für Menschen mit Dup15q-Syndrom

Um die Bedürfnisse von Patienten mit diagnostiziertem Dup15q-Syndrom zu ermitteln, eine vollständige Überprüfung der Symptome, körperliche Untersuchung, Beurteilung möglicher Ernährungsschwierigkeiten im Zusammenhang mit Hypotonie, neurologische Untersuchungen, einschließlich Beurteilung der Anfallsaktivität und des Ausgangs-EEG, und Beratung mit einem klinischen Genetiker und/oder Genetiker Berater empfohlen. Ein Bedarf an laufender fachärztlicher Versorgung ist häufig.

Es wird empfohlen, dass ein multidisziplinäres Team Säuglinge auf motorische und sprachliche Entwicklung untersucht und später bei der Überweisung zu geeigneten Bildungsprogrammen behilflich ist. Die unterstützende Behandlung kann umfassen: Ergo- und Physiotherapie, alternative und unterstützende Kommunikation, Verhaltenstherapie (z. B. angewandte Verhaltensanalysetherapie), Psychopharmaka für Verhaltensmanifestationen und Standardbehandlung bei Krampfanfällen. Es ist auch bemerkenswert, dass Verhaltensänderungen Indikatoren für körperliche Probleme wie Verstopfung oder Schmerzen sein können. Personen mit Dup15q-Syndrom sollten bei einer akuten Verhaltensänderung sorgfältig untersucht werden.

Es wird empfohlen, eine regelmäßige Überwachung der neurologischen Entwicklung und/oder der Entwicklung/des Verhaltens sowie eine Überwachung auf Anzeichen von Anfällen und/oder Veränderungen des Anfallstyps durchzuführen.