Was ist das Dup15q-Syndrom?
Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 15 im Bereich 11.2 – 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, zu denen Hypotonie und motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) usw. gehören können Epilepsie, einschließlich kindlicher Krämpfe.
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1: 5,000-20,000
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Blog-Spot – Super Duper Coral
Coral und unsere Familie Unsere Tochter Coral wurde am 28. Juli 2016 geboren. Drei Tage später hörte sie auf zu atmen. Nach zahlreichen Tests, die als „normal“ ausfielen, zeigte der Gentestbericht, dass sie eine seltene chromosomale Duplikation, Dup 15q, aufwies. Dup 15q ist...
Reid – Familiengeschichte
Hallo Kelly & Adam, wir würden uns freuen, wenn Sie sich zunächst einmal vorstellen. Bei unserem Sohn Reid wurde im Juli 15 das Dup2021q-Syndrom diagnostiziert. Er war 2.5 Jahre alt und wir hatten endlich eine Antwort, nachdem wir etwa ein Jahr lang wussten, dass etwas nicht ganz stimmte. Der Gentest...
Diese Website soll grundlegende Aufklärungsinformationen über das Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom bereitstellen. Es ist weder beabsichtigt, noch stellt es eine medizinische oder sonstige Beratung dar. Die Leser werden gewarnt, keine Maßnahmen in Bezug auf eine medizinische Behandlung oder anderweitig auf der Grundlage der Informationen auf dieser Website oder dem Schwarzen Brett zu ergreifen, ohne vorher einen Arzt zu konsultieren. Die Dup15q Alliance fördert oder empfiehlt keine Behandlung, Therapie, Einrichtung oder Gesundheitsversorgung.
Die auf dieser Website enthaltenen Informationen dienen ausschließlich Ihrer allgemeinen Bildung und Information und dürfen nicht zur Durchführung von Behandlungen oder Maßnahmen verwendet werden. Letztendlich muss die Vorgehensweise bei der Behandlung eines bestimmten Patienten nach einer gründlichen Diskussion mit dem / den Arzt (en) des Patienten individualisiert werden.