Was ist das Dup15q-Syndrom?
Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 15 im Bereich 11.2 – 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, zu denen Hypotonie und motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) usw. gehören können Epilepsie, einschließlich kindlicher Krämpfe.
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Geschätzte Prävalenz
1: 5,000-20,000
Anzahl der Programme
24
Dollar für die Forschung
Mehr als $ 900,000
Anzahl der Kliniken
16
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Kinderkrankenhaus von Philadelphia eröffnet neue Klinik für Familien mit Dup15q-Syndrom
Die Angelman Syndrome Foundation und die Dup15q Alliance sind stolz, Pläne zur Eröffnung einer neuen Klinik im Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) bekannt zu geben, um den Angelman- und Dup15q-Gemeinschaften besser zu helfen. AURORA, Ill., 11. Oktober 2023 /PRNewswire-PRWeb/ --...
2023 Stipendiat der Familie Lucas T. Ahn
Herzlichen Glückwunsch an Nadia Wallace, eine Studentin, die im Labor von Dr. Lawrence T. Reiter arbeitet, zur zweiten Empfängerin des Lucas T. Ahn Family Stipendiums! „In der Neurologieabteilung des UTHSC im Labor von Dr. Reiter widme ich meine Zeit der Suche nach möglichem UBE3A …
Standorte für klinische Dup15q-Studien geöffnet
NEUER Standort für klinische Dup15q-Studien in den USA eröffnet: Kinderkrankenhaus Los Angeles. Möchten Sie sich bei CHLA einschreiben? Kontaktieren Sie nagonzalez@chla.usc.edu. Melden Sie sich auch am Rush University Medical Center an. Interesse an einer Einschreibung? Kontaktieren Sie Margaret_R_Porwit@rush.edu für allgemeine...
Lernen Sie unsere Familien kennen
Teilen Sie Ihre Familiengeschichte!
Das Teilen Ihrer Familiengeschichte ist eines der größten Geschenke, die Sie machen können. Ihre Geschichte ist entscheidend, um das Bewusstsein, das Verständnis und das Mitgefühl zu schärfen, da sie den Menschen hilft, sich verbunden und betroffen zu fühlen. Du bist ein befähigter Aktivist, der die Zukunft verändert!
Blog-Spot – Super Duper Coral
Coral und unsere Familie Unsere Tochter Coral wurde am 28. Juli 2016 geboren. Drei Tage später hörte sie auf zu atmen. Nach zahlreichen Tests, die als „normal“ ausfielen, zeigte der Gentestbericht, dass sie eine seltene chromosomale Duplikation, Dup 15q, aufwies. Dup 15q ist...
Reid – Familiengeschichte
Hallo Kelly & Adam, wir würden uns freuen, wenn Sie sich zunächst einmal vorstellen. Bei unserem Sohn Reid wurde im Juli 15 das Dup2021q-Syndrom diagnostiziert. Er war 2.5 Jahre alt und wir hatten endlich eine Antwort, nachdem wir etwa ein Jahr lang wussten, dass etwas nicht ganz stimmte. Der Gentest...
Diese Website soll grundlegende Aufklärungsinformationen über das Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom bereitstellen. Es ist weder beabsichtigt, noch stellt es eine medizinische oder sonstige Beratung dar. Die Leser werden gewarnt, keine Maßnahmen in Bezug auf eine medizinische Behandlung oder anderweitig auf der Grundlage der Informationen auf dieser Website oder dem Schwarzen Brett zu ergreifen, ohne vorher einen Arzt zu konsultieren. Die Dup15q Alliance fördert oder empfiehlt keine Behandlung, Therapie, Einrichtung oder Gesundheitsversorgung.
Die auf dieser Website enthaltenen Informationen dienen ausschließlich Ihrer allgemeinen Bildung und Information und dürfen nicht zur Durchführung von Behandlungen oder Maßnahmen verwendet werden. Letztendlich muss die Vorgehensweise bei der Behandlung eines bestimmten Patienten nach einer gründlichen Diskussion mit dem / den Arzt (en) des Patienten individualisiert werden.