Was ist das dup15q-Syndrom?
Das Dup15q-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Teils des Chromosoms 15 in der Region 11.2 – 13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Hypotonie und motorische Verzögerungen, geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und Epilepsie, einschließlich infantiler Krämpfe.
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Mein Mann Matt und ich sind seit 23 Jahren verheiratet. Wir leben mit unseren Kindern Ava, Ella und Peter und unserem Hund Hank in den westlichen Vororten von Chicago. Ich habe 20 Jahre lang als Chirurgietechniker in den Bereichen Wehen und Entbindung gearbeitet. Matt ist ein Berater für Leistungen an Arbeitnehmer und ein...
Teilen Sie Ihre Familiengeschichte!
Das Teilen Ihrer Familiengeschichte ist eines der größten Geschenke, die Sie machen können. Ihre Geschichte ist entscheidend, um das Bewusstsein, das Verständnis und das Mitgefühl zu schärfen, da sie den Menschen hilft, sich verbunden und betroffen zu fühlen. Du bist ein befähigter Aktivist, der die Zukunft verändert!
Evie – Dup15q Familiengeschichte
Bevor ich Kinder bekam, war ich ein bisschen Tänzer und Schauspieler, ich habe es wirklich genossen, aufzutreten. Ich habe meinen Mann Chris in meinem ersten Jahr außerhalb der Schule kennengelernt, als wir 19 waren, dieses Jahr sind wir seit 22 Jahren zusammen. Chris und ich haben es genossen, Europa und Teile Australiens zu bereisen, bevor...
Diese Website soll grundlegende Aufklärungsinformationen über das Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom bereitstellen. Es ist weder beabsichtigt, noch stellt es eine medizinische oder sonstige Beratung dar. Die Leser werden gewarnt, keine Maßnahmen in Bezug auf eine medizinische Behandlung oder anderweitig auf der Grundlage der Informationen auf dieser Website oder dem Schwarzen Brett zu ergreifen, ohne vorher einen Arzt zu konsultieren. Die Dup15q Alliance fördert oder empfiehlt keine Behandlung, Therapie, Einrichtung oder Gesundheitsversorgung.
Die auf dieser Website enthaltenen Informationen dienen ausschließlich Ihrer allgemeinen Bildung und Information und dürfen nicht zur Durchführung von Behandlungen oder Maßnahmen verwendet werden. Letztendlich muss die Vorgehensweise bei der Behandlung eines bestimmten Patienten nach einer gründlichen Diskussion mit dem / den Arzt (en) des Patienten individualisiert werden.
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