Pflege / Behandlungen
Um die Bedürfnisse von Patienten mit diagnostiziertem Dup15q-Syndrom zu ermitteln, eine vollständige Überprüfung der Symptome, körperliche Untersuchung, Beurteilung möglicher Ernährungsschwierigkeiten im Zusammenhang mit Hypotonie, neurologische Untersuchungen, einschließlich Beurteilung der Anfallsaktivität und des Ausgangs-EEG, und Beratung mit einem klinischen Genetiker und/oder Genetiker Berater empfohlen. Ein Bedarf an laufender fachärztlicher Versorgung ist häufig.
Es wird empfohlen, dass ein multidisziplinäres Team Säuglinge auf motorische und sprachliche Entwicklung untersucht und später bei der Überweisung zu geeigneten Bildungsprogrammen behilflich ist. Die unterstützende Behandlung kann umfassen: Ergo- und Physiotherapie, alternative und unterstützende Kommunikation, Verhaltenstherapie (z. B. angewandte Verhaltensanalysetherapie), Psychopharmaka für Verhaltensmanifestationen und Standardbehandlung bei Krampfanfällen. Es ist auch bemerkenswert, dass Verhaltensänderungen Indikatoren für körperliche Probleme wie Verstopfung oder Schmerzen sein können. Personen mit Dup15q-Syndrom sollten bei einer akuten Verhaltensänderung sorgfältig untersucht werden.
Es wird empfohlen, eine regelmäßige Überwachung der neurologischen Entwicklung und/oder der Entwicklung/des Verhaltens sowie eine Überwachung auf Anzeichen von Anfällen und/oder Veränderungen des Anfallstyps durchzuführen.
In Bezug auf die medizinische Behandlung der mit dem dup15q-Syndrom verbundenen Symptome sollten sich Familien darüber im Klaren sein, dass Personen mit Chromosom-15-Duplikationen Medikamente unterschiedlich vertragen und empfindlicher auf Nebenwirkungen einiger Medikamentenklassen reagieren können, wie z. B. die selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRIs). ). Diese Medikamente sollten mit Vorsicht angewendet werden und jedes neue Medikament sollte in einem kontrollierten Umfeld mit langsamer Titration bis zur erwarteten therapeutischen Dosis und mit einer klaren Vorstellung vom erwarteten Ergebnis der Behandlung eingeleitet werden. Dazu gehören Ergänzungen.
Personen mit Chromosom 15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom haben besondere medizinische Bedürfnisse.
- Diese Personen haben eine lebenslange Entwicklungsstörung.
- Sie benötigen möglicherweise mehr Gesundheits- und verwandte Dienstleistungen als die meisten Menschen.
- Sie können diese Dienstleistungen von verschiedenen öffentlichen und privaten Stellen in den Bereichen Gesundheit, Bildung und soziale Dienste erhalten.
- Aufgrund komplexer Bedingungen und vieler verschiedener Anbieter benötigen Familien betroffener Personen möglicherweise Hilfe bei der Koordinierung ihrer Pflege.