2019年研究研討會

日期：17年18月2019日-XNUMX日
皇家索尼斯塔酒店，德克薩斯州休斯頓

週三，七月17，2019
開始時間 結束時間 功能 揚聲器 香港荔枝角青山道XNUMX-XNUMX號香港工業中心B座XNUMX樓XNUMX室
7：上午00 5：上午30 報名註冊 Legends 迎賓區
7：上午00 8：上午00 早餐 傳奇XNUMX
8：上午00 9：上午55 科學研討會
傳奇一、二
8：上午00 8：上午15 歡迎及開幕致辭 蓋伊·卡爾弗特和凡妮莎·沃格爾-法利
8：上午15 8：上午45 奧維德更新 Dimitrios Arkilo，Celia Zinger，Luke Rosen
8：上午45 9：上午15 Dup15q 綜合徵誘導多能幹細胞的遺傳和表觀遺傳調控 風雨如磐的張伯倫
9：上午15 9：上午55 單循環滋養層 (SCT) 基因檢測作為一種新形式的無創產前診斷，用於檢測 Dup15q 和類似疾病 亞瑟·博德
9：上午55 10：上午15 上午休息 Legends 迎賓區
10：上午15 12：下午15 卡蘭達爾研討會：一句話概括——語言對診斷的影響 雷切爾·卡蘭達（Rachel Callandar） 傳奇一、二
12：下午15 1：下午15 午餐 傳奇XNUMX
1：下午15 2：下午55 科學研討會
傳奇一、二
1：下午15 1：下午45 單細胞基因組學鑑定了自閉症譜系障礙患者皮質中受影響的特定細胞類型和通路 德米特里·維爾梅舍夫
1：下午45 2：下午15 UBE3A 在人類 Dup15q 神經元細胞表型中的作用 埃里克·萊文（Eric Levine）
2：下午15 2：下午55 Dup15q模型小鼠的正向遺傳學 拓海徹
2：下午55 3：下午15 下午休息 Legends 迎賓區
3：下午15 4：下午35 科學研討會
傳奇一、二
3：下午15 3：下午45 發育性腦病的藥物發現 伊尼戈·納爾瓦扎
3：下午45 4：下午15 Dup3q 綜合徵中 UBE15A 過度表達的建模 本·菲爾波特
4：下午15 4：下午35 閉幕式致辭  
7：下午30 9：下午30 撲克（所有註冊人） 傳奇XNUMX
 
18，2019
開始時間 結束時間 功能 揚聲器 香港荔枝角青山道XNUMX-XNUMX號香港工業中心B座XNUMX樓XNUMX室
7：上午00 5：上午00 報名註冊 Legends 迎賓區
6：上午30 8：上午00 早餐 探索中心AB
8：上午00 8：上午45 遊行和歡迎辭 泰莎·昆蘭（Tessa Quinlan） 遊行進入大會會議室 – 傳奇 IV、V、VI、VII
8：上午45 9：上午45 生活，愛與真棒-過您從未想到的生活 雷切爾·卡蘭達（Rachel Callandar） 傳奇 IV、V、VI、VII
9：上午45 10：上午05 上午休息 Legends 迎賓區
10：上午05 11：上午50
家庭會議總會
傳奇 IV、V、VI、VII
10：上午05 10：上午25 遺傳學101：15q11-13地區的重複 布倫達·菲努坎（Brenda Finucane）
10：上午25 10：上午45 Ovid更新 Dimitrios Arkilo，Celia Zinger，Luke Rosen
10：上午45 11：上午05 使用成長的腦幹細胞衍生模型了解神經發育障礙 喬恩·伯恩斯坦
11：上午05 11：上午30 新生兒篩查15號染色體印跡疾病的普遍性和可行性：從20,000名嬰兒至今的進展 大衛·戈德勒
11：上午30 11：上午50 什麼是UBE3A？為什麼它在Dup15q中經常被提及？ 本·菲爾波特
11：上午50 12：下午50 午餐 探索中心AB
12：下午50 1：下午45 家庭會議總會
傳奇 IV、V、VI、VII
12：下午50 1：下午20 染色體15q11.2-q13複製模型中的翻譯結果測量 吉爾·西爾弗曼
1：下午05 1：下午40 Dup15q聯盟支持的同僚及其他會員：用於了解腦部疾病的全光學電生理平台 詹姆芬克博士
1：下午40 1：下午45 Dup15q聯盟支持的會員及以後 維迪婭·薩拉瓦納潘迪安（Vidya Saravanapandian）
1：下午45 2：下午10 下午休息 Legends 迎賓區
2：下午10 2：下午40 基因療法/ CRiSPR 風雨如磐的張伯倫 傳奇 IV、V、VI、VII
3：下午40 4：下午10 過渡前軌道：增強性和替代性溝通 夏洛特·迪·斯特凡諾 分組討論室 2（小組討論）- 傳奇 IV、V、VI、VII
2：下午10 4：下午05 科學研討會
傳奇一、二
2：下午10 2：下午35 Dup15q綜合徵的臨床試驗準備情況更新 沙法利·傑斯特（Shafali Jeste）
2：下午35 2：下午55 使用成長的腦幹細胞衍生模型了解神經發育障礙 喬恩·伯斯坦
2：下午55 3：下午15 自閉症的晝夜節律功能和功能障礙：睡眠干預的機會 克里斯·科爾威爾
3：下午15 3：下午45 Dup15q 綜合徵臨床診斷的驗證研究：哪些症狀最重要？ 埃托雷·貝吉
3：下午45 4：下午05 外周血生物標誌物作為 15 號染色體印跡疾病大腦特異性變化相關表型的預測因子 艾瑪·貝克
4：下午05 4：下午50 討論/印象/結束語 蓋伊·卡爾弗特和凡妮莎·沃格爾-法利