為了確定被診斷患有 Dup15q 綜合徵的患者的需求,對症狀、體格檢查、與張力減退相關的可能餵養困難的評估、神經系統檢查(包括癲癇發作活動和基線 EEG 的評估)進行全面審查,並諮詢臨床遺傳學家和/或遺傳學家推薦輔導員。 經常需要持續的專科護理。

建議由一個多學科團隊評估嬰兒的運動和言語發育,然後協助轉介適當的教育計劃。 支持性護理可能包括:職業和物理治療、替代和增強交流、行為治療(例如,應用行為分析治療)、針對行為表現的精神藥物和癲癇發作的標準管理。 同樣值得注意的是,行為變化可能是便秘或疼痛等身體問題的指標。 如果行為發生急性變化,應仔細檢查患有 Dup15q 綜合徵的個體。

建議對神經發育和/或發育/行為進行定期監測,並監測癲癇發作和/或癲癇發作類型變化的證據。

在與 dup15q 綜合徵相關症狀的醫療管理方面,家庭應意識到,具有 15 號染色體重複的個體可能對藥物的耐受性不同,並且可能對某些類別藥物的副作用更敏感,例如選擇性 XNUMX-羥色胺再攝取抑製劑 (SSRIs) )。 這些藥物應謹慎使用,任何新藥應在受控環境下使用,緩慢滴定至預期治療劑量,並清楚了解治療的預期結果。 這包括補充劑。

患有染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵的個體有特殊的醫療保健需求。

  • 這些人終生患有發育障礙。
  • 他們可能比大多數人更需要健康和相關服務。
  • 他們可能會從衛生,教育和社會服務領域的各種公共和私人機構那裡獲得這些服務。
  • 由於條件複雜且提供者眾多,因此受影響個人的家庭可能需要幫助來協調他們的護理。

 

肌張力低下

癲癇發作

胃腸道

傳播學

運動功能障礙

發展延遲

感覺的

寵物床

社會/行為

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Dup15q綜合徵常用藥物