Dup15q 綜合徵患者的醫療保健

為了確定被診斷患有 Dup15q 綜合徵的患者的需求,對症狀、體格檢查、與張力減退相關的可能餵養困難的評估、神經系統檢查(包括癲癇發作活動和基線 EEG 的評估)進行全面審查,並諮詢臨床遺傳學家和/或遺傳學家推薦輔導員。 經常需要持續的專科護理。

建議由一個多學科團隊評估嬰兒的運動和言語發育,然後協助轉介適當的教育計劃。 支持性護理可能包括:職業和物理治療、替代和增強交流、行為治療(例如,應用行為分析治療)、針對行為表現的精神藥物和癲癇發作的標準管理。 同樣值得注意的是,行為變化可能是便秘或疼痛等身體問題的指標。 如果行為發生急性變化,應仔細檢查患有 Dup15q 綜合徵的個體。

建議對神經發育和/或發育/行為進行定期監測,並監測癲癇發作和/或癲癇發作類型變化的證據。