診斷Dup15q綜合徵

如何診斷15號染色體重複？

基因測試尋找DNA異常，例如缺失或多餘的材料。 每個染色體都有包含基因的獨特區域或條帶，並且每個條帶都用數字標記。 這是基因測試尋找缺失或多餘條帶的地方。 幾種測試用於檢查染色體或尋找該區域額外劑量DNA的證據。

用於幫助診斷dup15q綜合徵的基因檢測：

微陣列無法區分等雙著絲粒 (idic) 重複和間質三次重複（兩個額外的副本彼此相鄰）。 在某些微陣列報告中，它可能會列出拷貝總數； 如果它被列為總共 2 個副本，則可以合理地假設它是插頁式的。 為了成為idic，通常需要兩個正常副本和兩個鏡像副本來創建額外的染色體。 因此，擁有該區域的 3 個副本的 idic 是極不可能的。 通過標準細胞遺傳學技術和 FISH 分析確認診斷，FISH 分析通過將 dup3q 與其他多生標記染色體區分開來確認診斷。 15 號染色體的間質重複在常規染色體分析中更難檢測，但使用 15q FISH 研究或臨床微陣列/陣列 CGH 可以清楚地識別。 為了檢測 dup15q 的起源父母，需要進行分子研究，例如對父母 DNA 的微衛星分析或對受影響兒童的 DNA 進行甲基化分析。

不過，實踐標準仍然是進行 FISH 或核型分析以確認所有病例，因為染色體有時會以意想不到的方式發揮作用。

微陣列

微陣列是測量染色體“拷貝數”的 DNA 測試。 他們篩選所有染色體的重複或缺失，稱為“拷貝數變異”，並且通常能夠確定染色體區域的總拷貝數。 儘管它們為重複區域提供了比染色體研究更精確的邊界，但它們不能始終區分 int dup(15) 和 idic(15) 染色體。 如果微陣列顯示重複，通常也會進行染色體研究。

核型或染色體研究

染色體研究或核型分析通常通過血液或羊膜穿刺術進行。 通過這項研究，對染色體進行計數，配對配對，識別性染色體，然後檢查條帶模式以尋找可能存在丟失、額外或重排染色體的跡象。

魚類測試

第二個測試稱為FISH，代表熒光原位雜交，用於提供有關複製中所含DNA的更精確信息。 這項測試使用的是一條熒光的DNA片段，該片段標記了15號染色體上的特定斑點，以確定是否在重複中發現了該斑點，如果存在，則確定有多少個拷貝。 在常規染色體分析中，15號染色體的間質重複可能更難檢測，但使用15q FISH研究可以明確鑑定。

甲基化測定

甲基化分析使用DNA的化學修飾來區分重複是在來自母親還是父親的染色體上。 該測試是為在Prader Willi和Angelman綜合徵中使用而開發的，因此這些名稱中的一個或兩個經常以測試的名義出現。

拷貝數和嚴重性

dup15q 綜合徵患者所經歷的發育問題有多種嚴重程度。 具有相同 dup15q 染色體模式的兩個孩子在能力方面可能非常不同。 對科學文獻的評論並未顯示重複區域的大小與症狀的嚴重程度之間存在明顯的相關性。 不同類型的 15 號染色體重複的遺傳風險並不相同。 頁面上為每種類型的複制提供了附加信息。 家庭應始終與遺傳學專家討論他們的遺傳研究結果，以確保准確解釋。