ASF / Dup15q科學研討會的重點

Dup15q和Angelman綜合徵最聰明的人在北卡羅來納州教堂山(Chapel Hill)合作了兩天,共享未發表的數據和知識。 我們自己的董事會Julia Juliaich花了一些時間與一些主持人坐下來。

下載%20(1)夏洛特·迪斯蒂芬諾(Charlotte DiStefano)博士
加州大學洛杉磯分校

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奧黛麗%20瑟姆奧黛麗·瑟姆(Audrey Thurm)博士
國家心理健康研究所

衡量智力殘疾者的有意義的變化

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基因%20姚楊Ye妍 教授 加州大學聖地亞哥分校

RNA疾病中RNA的靶向和消除

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請參閱 “發現的共享途徑” 網站 為完整的時間表。

 

國立衛生研究院

NINDS對神經發育障礙的轉化和臨床研究的觀點:新方向和機遇

克里斯·基里(醫學博士)
麻省總醫院兒童醫院

安格曼綜合症焦慮症

Ron Thibert,醫學博士
麻省總醫院兒童醫院

Angelman發作和15q複製綜合徵

安妮·惠勒博士
RTI國際

實地報導:安格曼綜合症患者的臨床需求

金伯利·帕金(Kimberly Parkin)
馬薩諸塞州AS診所一般–臨床研究協調員/經理

安格曼綜合徵的肌陣攣

沙法利·傑斯特(Shafali Jeste)

Dup15臨床更新

顧斌博士
UNC教堂山

恢復Ube3a可減輕Angelman綜合徵模型小鼠的癲癇發生

拉里·瑞特(Larry Reiter)博士
認證中心

篩選可識別可抑制Dup15q綜合徵發作的藥物的屏幕

勞拉·希魯瑪(Laura Hiruma)博士
UNC卡羅萊納州發育障礙研究所

Angelman綜合徵患者的睡眠方式:睡眠困難的患病率和臨床相關性

Casey Okoniewski博士
UNC卡羅萊納州發育障礙研究所

檢查患有安格曼綜合症的兒童的父母的需求

凱文·霍普,文學學士
田納西大學健康科學中心

Dup15q癲癇飛行模型的轉錄組學和蛋白​​質組學分析揭示了突觸蛋白的細胞非自主下調

埃里克·萊文(Eric Levine)博士
康涅狄格大學健康中心

與染色體15q相關的神經發育障礙患者的干細胞衍生神經元的過度興奮

卡爾·約翰遜(Carl Johnson)博士
范德堡大學(Vanderbilt University)

Angelman型囓齒動物的晝夜節律和睡眠表型

沉博士
北卡羅來納大學醫學院

整合神經影像學,臨床評估和微陣列數據以驗證白質是Angelman綜合徵兒童的生物標誌物

朱迪·布魯姆(Judy Bloom),生物學學士
康涅狄格大學醫學院

來自安格曼綜合徵和染色體15q複製綜合徵患者的人誘導多能幹細胞衍生神經元的神經元形態學改變