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- 向研究人員、臨床醫生和家庭提供有關 Angelman 或 dup15q 綜合徵患者特徵和臨床需求的新信息。
- 幫助我們進一步了解基因突變類型與症狀嚴重程度之間的潛在聯繫。
- 隨著年齡的增長,在不同時間收集信息,擴大我們對 Angelman 或 dup15q 個人及其家人在整個生命週期中的經歷的理解。
- 促進新療法的開發和測試。