染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵 (dup15q) 是由染色體 15q11.2-13.1 重複引起的臨床可識別綜合徵。 這些重複最常以兩種形式之一發生，即額外的同雙著絲粒 15 染色體，縮寫為 idic(15)，或間質重複 15，縮寫為 int dup(15)。 那些帶有 idic(15) 的有 2 個額外的副本，而那些帶有 int dup(15) 的只有一個額外的副本，導致比 idic(15) 更輕微的症狀。 在 dup15q 綜合徵中發現的特徵的嚴重程度範圍很廣。 然而，常見特徵通常包括發育遲緩、癲癇發作 [in idic(15)]、肌張力減退、智力障礙、語言缺失或語言不佳以及自閉症行為。
通過 Dup400q 聯盟聯繫了大約 15 個家庭，並要求他們完成一份在線問卷調查，了解他們家庭成員是否患有 15q 染色體重複的癲癇症。 有 95 名 15q 染色體重複個體的家庭成員做出了回應，佔 25 年整個 Dup15q 聯盟的 2009% 左右的回應率。有 12 名個體（5 名男性，7 名女性）患有 int dup(15)，其餘的83 有一些標記 idic(15) 染色體的變異。
癲癇發作類型
對於患有int dup（15）的患者，只有3例中有25例（12％）發作，其中三例之一僅報告了一次發作。 該癲癇發作率與自閉症譜係人群中總體報導的癲癇發作率相似。 特發性（15）者的癲癇發作率要高得多，因為63％的患者有癲癇發作。 與（15）相比，idic（15）的癲癇發作嚴重程度也普遍增加。 在（15）起癲癇發作中，有81％患有多種癲癇發作類型。 最常見的癲癇發作類型是全身性強直陣攣性癲癇（60％，也稱為“嚴重”癲癇發作，包括手臂和腿部晃動導致意識喪失）。 其他常見的癲癇發作類型包括失音（40％–這些是短暫的頭部掉落或掉落在地板上），肌陣攣（40％–非常快速的“閃電般的抽搐”），局灶性發作（40％–發作從發作的一側開始）身體或面部），補品（38％-表現為僵硬）和缺席（31％-表現為凝視咒語）。
重要事項：
- 患有癲癇病（63）的患者中有15％患有癲癇發作，而患有ind dup（25）的患者則為15％。
- 大多數 idic(15) 患者有多種發作類型，最常見的是全身性強直陣攣。
在整個生命週期中發作
活動性癲癇發作（定義為過去一年發作過）可能會隨著年齡的增長而增加。 14 歲以下兒童的活動性癲癇發作率為 3%，而 68 歲以上兒童的這一比例為 18%。 隨著青春期，65% 的受訪者癲癇發作惡化，18% 有所改善，18% 沒有明顯變化。 這可能無法準確代表青少年/年輕人的癲癇發作率，因為調查中的人數不多。 15% 的受訪者報告癲癇持續狀態（癲癇發作持續時間超過 33 分鐘），67% 的受訪者報告至少因癲癇發作住院一次。 63% 的受訪者報告了發育倒退，其中 61% 的受訪者將這些倒退歸因於頻繁或長期的癲癇發作活動。
重要事項：
- 患有活動性癲癇發作的dup15q個體的發病率似乎隨著年齡的增長而增加，但這可能無法準確反映青少年/年輕人的癲癇發作率。
- 65％的被調查者的青春期癲癇發作惡化。
- 據報導，有63％的受訪者發育退步，這通常歸因於癲癇發作。
嬰兒痙攣
值得注意的是，有42％的自發性癲癇發作報告有一種特殊的癲癇發作史，稱為嬰兒痙攣。 小兒痙攣通常在生命的第一年開始。 它們的特徵通常是身體突然向前彎曲，胳膊和腿變硬，可能成群出現。 一些孩子在伸胳膊和腿時會向後彎曲。 小兒痙攣往往在喚醒或進食後發生。 發作的平均年齡為15-6個月，痙攣持續的平均持續時間接近7年。 痙攣通常在1歲之前解決。
嬰兒痙攣症是所有 22 名患有嬰兒痙攣症的人的第一種癲癇發作類型。 之後，91% 的患者繼續發展為其他癲癇發作類型，包括強直 (58%)、失張力 (46%)、肌陣攣 (42%) 和非典型失神 (42%)。
患有癲癇的 dup15q 綜合徵兒童，尤其是患有癲癇的兒童 嬰兒痙攣症 與沒有癲癇的人相比，他們可能在認知和適應功能方面有更大程度的損害。 早期識別和控制癲癇發作可能對患有 dup15q 綜合徵的兒童極為有益。
2例嬰兒痙攣患兒最常用的22種治療方法是ACTH /潑尼松和維加巴汀。 超過一個受訪者使用的唯一其他藥物是丙戊酸和托吡酯。 ACTH /潑尼鬆在控制癲癇發作方面比vigabatrin有效得多（ACTH /潑尼松為75％，而vigabatrin為29％）。
重要事項：
- 小兒痙攣是偶發性發作的常見類型（15）。
- 平均而言，嬰兒痙攣在6-7個月開始，並在3歲之前消退。
- 患嬰兒痙攣的兒童經常繼續發展其他類型的癲癇發作。
- ACTH /潑尼鬆在治療嬰兒痙攣方面比vigabatrin有效得多。
- 嬰兒痙攣症臨床決策樹
癲癇發作的治療
那些具有獨特性（15）的個體的癲癇病通常對藥物沒有反應。 只有24％的受訪者表示，從使用第一種藥物開始至少持續90年以上，癲癇發作減少了1％以上。 另有21％的患者癲癇發作改善了50-90％，使用第一種藥物持續1年以上。 對於開出的第二種藥物，有36％的緩解率。
最常用的處方藥是丙戊酸（Depakote – 60％），左乙拉西坦（Keppra – 44％），拉莫三嗪（Lamictal – 37％），卡馬西平（Tegretol – 35％），唑尼沙胺（Zonegran – 23％）和氯硝西（（Klonopin） – 23％）。
家庭成員被問及他們認為哪種藥物對控制癲癇發作最有效。 Rufinamide (Banzel – 67%) 被認為是最有效的，其次是卡馬西平 (Tegretol – 44%)、拉莫三嗪 (Lamictal – 37%)、奧卡西平 (Trileptal – 33%) 和丙戊酸 (Depakote – 32%)。 不到 5% 的受訪者認為苯二氮卓類藥物（如氯硝西泮）是治療癲癇發作的有效方法。
在研究期間，仍在服藥的人群比例最高的是盧非酰胺 (100%)，其次是拉莫三嗪 (53%)、丙戊酸 (45%) 和唑尼沙胺 (42%)。 無法忍受的副作用最常見於左乙拉西坦（Keppra – 52%，行為）、唑尼沙胺（Zonegran – 50%，鎮靜）、氯巴佔（Onfi – 50%，鎮靜）、奧卡西平（Trileptal – 50%，鎮靜）和托吡酯（Topamax – 48%，鎮靜）。
只有少數受訪者的家人嘗試過生酮飲食、迷走神經刺激、無麩質飲食和手術切除等非藥物治療。 沒有足夠的數據可用於對這些治療的有效性或耐受性做出任何結論。
重要事項：
- 癲癇發作通常對藥物反應不佳。
- 最常見的處方藥是 Depakote、Keppra、Lamictal 和 Tegretol。
- 報告的最有效藥物是 Banzel、Tegretol、Lamictal、Trileptal 和 Depakote。
- 單獨使用苯二氮卓類藥物似乎不能有效治療癲癇發作。
- 副作用在 Keppra、Zonegran、Onfi、Trileptal 和 Topamax 中最為常見。
發育性和癲癇性腦病
一些患有 dup15q 綜合徵的人也可能被認為患有發育性癲癇性腦病。 發育性和癲癇性腦病 (DEE) 是指一組嚴重的癲癇，其特徵是癲癇發作，通常是耐藥性的，以及腦病，這是一個用於描述顯著發育遲緩甚至喪失發育技能的術語。 神經發育障礙很常見，影響認知、溝通、注意力、行為和睡眠。 該綜合徵的潛在病因可能是神經發育障礙的原因，而癲癇發作本身也可能產生不利影響。
重要事項：
- 發育性和癲癇性腦病患者有明顯的神經發育合併症，包括認知、行為、精神和睡眠障礙。
- 一些抗癲癇藥物具有可能導致這些損傷的副作用，包括左乙拉西坦和吡崙帕奈（攻擊性和易怒）、托吡酯和唑尼沙胺（語言和記憶問題）以及拉莫三嗪（失眠）。
- 大麻二酚、芬氟拉明、左乙拉西坦、布立西坦和拉莫三嗪可能對認知的某些方面產生積極影響。
結論
這是迄今為止檢查癲癇及其治療 Dup15q 綜合徵的最大規模研究。 癲癇在 idic(15) 中很常見，嬰兒痙攣症患病率很高，並且通常對藥物有抵抗力。 患有 int dup(15) 的人的癲癇發作不太常見，其頻率與一般自閉症人群相似。 對於嬰兒痙攣症，ATCH/潑尼松治療似乎比氨己烯酸更有效。 對於其他癲癇發作類型，據報導，Banzel、Tegretol、Lamictal、Trileptal 和 Depakote 是最有效的藥物，但該研究還不足以明確說明這一點。 一般而言，GABA 能藥物（例如苯二氮卓類藥物和氨己烯酸）似乎無法有效治療癲癇發作。 這可能與 dup15q 中重複的 GABA 受體有關。 這項研究確實有一些局限性，因為它是一項基於調查問卷的研究，依賴於家庭報告，並且需要更多來自處理更困難癲癇發作的家庭的回應。 希望將來能夠進行更大規模的研究，以更好地了解 dup15q 綜合徵引起的癲癇，並最終找到更好的有效治療方法。
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