完成的研究機會
這些研究項目現已關閉。
牙髓神經乾細胞用於神經遺傳疾病的研究
神經元可以從患有神經遺傳綜合症的人的牙髓中生長出來嗎？
位於田納西州孟菲斯市田納西大學健康科學中心的賴特博士實驗室正在進行一項研究，以確定神經元是否可以從患有各種神經遺傳綜合症的人的牙髓中生長出來，這些綜合症包括染色體重複和人類15q染色體的缺失。
我們需要做什麼來參與？
要求參與者提交一份遺傳學報告，描述其關於15q的重複/刪除，Angelman綜合徵或控制狀態。 我將免費提供一管細胞生長溶液和一個返回包裝。 如果您同意參加，您只需要提供新鮮的牙齒樣本，可以是提取的或自行脫落的。 牙齒從嘴裡出來後，必須在提供的特殊媒體上不超過48小時到達Reiter博士的實驗室。
有關如何參與的更多信息，請聯繫：
勞倫斯·雷特
神經內科
田納西大學健康科學中心
田納西州孟菲斯
lreiter@uthsc.edu
電話：901 448-263
請注意
您將需要管 收集牙齒。 請與Reiter博士聯繫以索取收集管。 您將需要提供一份遺傳報告的副本，可以在您的註冊表頁面上輕鬆找到。 Reiter博士很樂意接受美國以外家庭的牙齒，只要它們在取出後立即放入提供的導管中，並在2-3天之內到達他的實驗室即可。
稀有癲癇網絡
我們很高興地宣布，稀有癲癇網絡（REN）註冊中心已開始接受註冊！ REN是一個以患者為動力，以患者為中心的研究網絡，將加速對罕見癲癇的研究。 REN由癲癇基金會與10個罕見的癲癇組織（包括Dup15q聯盟，哥倫比亞大學，紐約大學和RTI國際組織）合作領導。
Dup15q聯盟希望至少招募100名患有15q11.2-13.1重複染色體（dup15q）綜合徵的人加入REN，我們需要您的幫助才能實現這一目標。 只要受dup15q綜合徵影響的人患有一次或多次癲癇發作，就沒有排除標準。 如果您是dup15q綜合徵患者的父母或法定監護人，請考慮參與此重要的研究項目。
在REN註冊表中註冊很簡單。 您將被要求填寫有關受影響人的調查，詢問其診斷，癲癇發作，治療，發展和病史。 還有一個部分詢問您的生活質量以及癲癇症對您的家庭的影響。 您提供的完成問題的信息越多，您的數據就越有價值。 如果您有曾經服用過的癲癇發作藥物清單，這可能有助於您完成有關治療的部分。
要了解有關註冊表的更多信息或開始註冊過程，請訪問REN網站： 人人網.
感謝LGS Foundation提供的十大圖形。
15q間質複製患者的自閉症表型
UBE3A在自閉症譜系障礙中的作用
雷特博士的實驗室研究了一種叫做UBE3A的蛋白質。 UBE3A的主要作用是靶向其他蛋白質，以被泛素蛋白酶體系統降解。 現在已經有一段時間了，UBE3A的母系遺傳突變或包含UBE3A的缺失會引起嚴重的神經系統疾病，稱為Angelman綜合徵。 最近，幾組研究表明，組織間重複15q患者優先從其母親那裡繼承此重複。 我們認為，這種母體偏好明確表明，UBE3A基因的重複至少是這些個體自閉症表型的某些方面的原因。 在最近的出版物Carolyn Schanen博士中顯示，至少有15q複製患者的血細胞中UBE3A蛋白水平升高。 我們的假設是受UBE3A調節的蛋白質受到UBE3A水平升高的不利影響，從而導致自閉症表型。
這項研究的目的是什麼？
這項研究的重點是對間質重複15q患者進行深入分析，以了解這種自閉症的特徵可能是UBE3A調節異常的結果。 這項研究將進行三天的測試，包括神經系統檢查，抽血，腦電圖，語言和神經精神病學評估。 我們希望通過分析具有15q小重複項的個體，我們將能夠更好地理解自閉症的哪些特徵與UBE3A水平的上調直接相關。
我們想招募誰參加這項研究？
我們的目標是招募40名間質重複15q11-q13病人進行這項研究。 由於我們的重點主要在於UBE3A基因的表型效應，因此我們不招募具有更大等位基因15q重複的患者，因為此重複中的其他基因將使表型分析變得複雜。 同樣，由於這種特殊的重複很少見，因此該研究對所有年齡段的患者開放。 我們還將分析該研究的非重複自閉症對照。 這項試驗研究目前由Le Bonheur兒童醫院的Shainberg神經科學基金資助。 資金可用於前往孟菲斯，住房和食物。 如果有興趣，請向雷特博士發送遺傳學報告，確認該區域在15q重複。
我要聯繫誰？
希望了解有關此研究的更多信息的家庭，請聯繫：
勞倫斯·雷特博士
神經內科
田納西大學健康科學中心
田納西州孟菲斯
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
胃腸道模式和飲食攝入
dup15q綜合徵的胃腸道問題
dup15q綜合徵患兒的父母通常報告胃腸道（GI）問題和進食問題。 據報導，最常見的胃腸道問題是反流和便秘。 尋找孩子可以並且將會吃的食物也是一個挑戰。 已經發現，當成功解決胃腸道和進食問題時，諸如煩躁和攻擊性等行為問題也會得到改善。 為了開發更好的靶向治療方法，需要對dup15q綜合徵患者的胃腸道問題和食物問題進行更多研究。
這項研究的目的是什麼？
Le Bonheur兒童醫院Dup15q診所的研究人員正在進行一項調查，以更好地了解dup15q綜合徵兒童的胃腸道問題和飲食攝入困難。 該研究的目的是找出胃腸道問題與您的孩子吃什麼之間是否存在聯繫。
我們想招募誰參加這項研究？
我們正在尋找的父母/法定監護人的孩子年齡在2到17歲之間，且患有dup15q綜合徵，並且該孩子的兄弟姐妹沒有dup15q綜合徵，並且至少2歲，並且年齡接近（沒有dup3q綜合徵兒童的年齡大於或等於15歲）。
您將需要回答有關嘔吐的發生，每周大便量及其按比例分類的問題。 每週一次，您將在飲食上回想一下您的孩子在過去24小時內的飲食。
我要聯繫誰？
如果您符合上述條件，並且願意參加研究， 點擊這裡. 以開始瀏覽網頁。
如果您想了解有關此研究的更多信息，請聯繫：
馬克·R·科金斯博士
消化內科
Le Bonheur兒童醫院
田納西州孟菲斯
麥考金斯@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Dup15q綜合徵兒童的認知和社交溝通功能
Dup15q和自閉症
研究的目的是什麼？
我們想招募誰參加這項研究？
我要聯繫誰？
產前芯片隨訪研究
產前發現的CNV對兒童的健康和發育有何影響？
這項研究的目的是確定通過產前基因芯片檢測確定的拷貝數變異（CNV）對孩子的健康和發育的影響。 CNV是遺傳物質的缺失或重複。 到目前為止，我們只能提供有關在產前診斷時已確認CNV的家庭的信息，這些信息來自對經過微陣列檢測的兒童的研究，因為他們已經有醫療和/或學習問題。 這可能無法顯示特定CNV的全部影響。 通過產前微陣列測試研究在懷孕期間發現特定CNV的兒童，可以使我們更好地了解這些CNV（如果有）對兒童的影響。 通過在這些兒童出現症狀之前對其進行識別，我們還可以了解為什麼有些兒童會遇到困難而另一些兒童卻沒有。 通過這項研究獲得的信息將為家庭提供諮詢，幫助他們了解特定CNV對兒童健康和發育的可能影響。
我們需要做什麼來參與？
您需要有一個三歲以下的孩子，她在產前被診斷出帶有副本編號變體。 接受研究後，我們將每六個月與您聯繫一次，以了解您的孩子的狀況並回答任何問題。 當您的孩子兩歲時，我們將向您發送有關其成長情況的調查表。 在您孩子的三歲生日前後，我們將就您孩子的社交技能和發展進行電話採訪。 然後，我們將安排現場評估。 所有差旅費用將不計其數，我們將盡力使這次約會盡可能方便。
我要聯繫誰？
致電1-855-77-ARRAY（1-855-772-7729）或通過電子郵件與Amita Russell聯繫 abr2143@columbia.edu。 可以在其網站上找到更多信息–www.prenatalarray.org. 查看手冊。
醫學博士Ronald J.Wapner首席研究員
Heather Shappell，女士，CGC，項目經理
Amita Russell，MS，CGC，芯片後續研究專家
哥倫比亞大學，紐約，紐約
（由國立衛生研究院資助）