為什麼叫 Dup15q 綜合徵？
家人經常問我們——dup15q 綜合徵的“正式名稱”是什麼？ 畢竟，其他綜合症都有正式的名稱。 MECP2 基因的突變導致 Rett 綜合徵。 患有 21 三體的個體患有唐氏綜合症。 刪除位於染色體 15q11.2-13.1 上的關鍵基因片段會導致 Angelman 綜合徵或 Prader-Willi 綜合徵（取決於染色體的起源父母）。 但是來自同一區域的太多基因拷貝會導致——究竟是什麼？
Dup15q綜合徵是染色體15q11.2-13.1複製綜合徵的縮寫。 Dup15q綜合徵是一種臨床上可識別的綜合徵，它是由15號染色體的一部分重複（或倍增）引起的。每個染色體都有包含基因的獨特區域或條帶，並且每個條帶都用數字標記。 被稱為Dup15q綜合徵的額外遺傳物質在q臂上的15號染色體上標有11.2-13.1的條帶。 它可以跨越這些頻段，但必須包含11.2 – 13.1區域才能被識別為Dup15q綜合徵。
為什麼Dup15q綜合徵屬於“疾病”的定義？ 疾病定義為人的結構或功能失調，損害正常功能，表現為明顯的體徵和症狀。
為什麼Dup15q被稱為“綜合症”？ 綜合徵是指具有多個識別特徵或症狀的疾病或病症的術語。
Dup15q綜合徵的特徵是在15 – 11.2區域中額外複製了13.1號染色體的一部分，並伴有許多症狀，包括肌張力不足，癲癇，認知遲緩，運動遲緩，自閉症和相似的面部特徵。
Dup15q 綜合徵術語的歷史
多年來，有許多不同的名稱。 可能已被告知20年前為孩子診斷的家庭，他們的孩子患有“部分三體性15”，“衛星標記15號染色體”，“ 15號染色體中的重複物質”，“ 15號染色體的反向重複”或間質重複15號染色體”。 即使考慮到染色體15q重複的形狀和大小也很多–等距重複[idic（15）]或間質重複[int dup（15）]，具有不同的拷貝數和重複區域–這些名稱中的許多只是不同的表達方式描述同一件事。 就像人們可能期望的那樣，名字的氾濫長期以來一直是造成混亂的根源。
我們一直在與專業顧問委員會進行協商，以製定合理的命名約定。 他們提出的是“染色體15q11.2-13.1複製綜合徵”或簡稱“ dup15q綜合徵”。
為什麼他們會選擇這樣一個重坐標的名字？ 在某種程度上，希望清楚地描述 15q 區域的重複將導致類似的臨床問題——這是一項艱鉅的任務，因為各種類型的染色體 15q 重複在臨床上的表現方式略有不同，甚至在同一類重複中也是如此臨床結果因人而異。 因此，在確定哪些重複應包含在綜合徵中時，必須決定在哪裡劃清界限——將產生足夠臨床相似結果的重複類別集中在一起，並將那些沒有的重複分類分開。 我們的專業顧問的觀點是，細胞遺傳學坐標“15q11.2-13.1”定義了共同的分母——那段基因，也被稱為 Prader-Willi/Angelman 關鍵區域——其重複，無論是等雙著絲粒還是間質，被認為會以相關方式破壞正常發育並產生明顯相似的臨床效果。
簡短的名稱當然更容易表達，儘管代價是描述性較差。 但除了簡潔之外，“dup15q 綜合症”的主要優點是它已經是現有用法的一部分。 越來越多的研究人員和臨床醫生，撰寫撥款申請或研究論文，或在專業會議上發言，使用統稱“dup15q 綜合徵”來涵蓋該地區各種類型的基因重複。 這種在研究界的知名度，從家庭的角度來看，是一件極有價值的事情。
但是，如果該綜合徵在名稱和含義上都僅包括跨越PWS / AS關鍵區域（15q15-11.2）的那些“核心” 13.1q重複，那麼我們應該稱該區域之外的15q重複為什？ 與核心15q複製相比，具有這些複製的個體通常會經歷明顯不同的臨床特徵。 無論臨床結果如何，在很多情況下都不確定所討論的15q重複是否甚至是原因。 畢竟，有很多重複的人沒有任何臨床問題的報告。 這就是為什麼我們的專業顧問委員會的建議是將這些重複簡單地描述為重複。 因此，例如，對於坐標15q11.2或15q13.3附近的微複製，恰好在PWS / AS關鍵區域的邊緣上方，我們將寫“ 15q11.2複製”和“ 15q13.3複製”（或“ dup15q11.2”）。 15”和“ dup13.3qXNUMX”（簡稱）。
一些父母問道，為什麼不以一位或幾位首先識別出該綜合徵並對其進行特徵化的醫學研究人員來命名該綜合徵，如Rett或Angelman綜合徵？ 我們確實提出了這個想法，但是我們的專業顧問委員會（由Brenda Finucane，Carolyn Schanen，Edwin Cook和Agatino Battaglia等許多人組成）被認為是dup15q的先驅者，他們認為命名是人們普遍接受的綜合症是一種不良習慣，在綜合症的情況下尤其不合適。 這樣的名稱幾乎不能傳達所討論的綜合徵的性質，而且希望獲得的助記符好處通常很小，因此根據標準命名約定採用的描述性名稱越來越受到醫學專業人士的青睞。