Angelman 综合症基金会和 Dup15q 联盟自豪地宣布计划在儿童医院开设新诊所 费城 (CHOP) 更好地服务 Angelman 和 Dup15q 社区。
奥罗拉，病了。, 10月11日，2023 /美通社-美通社/ — 安格曼综合症基金会 和 Dup15q联盟 很自豪地宣布计划在 儿童医院 费城 （劈） 更好地服务 Angelman 和 Dup15q 社区。
“我们很高兴能加入全国其他 Angelman 和 Dup15q 中心，继续为患有这些疾病的患者提供优质护理，”说 埃里克·马什医学博士，神经内科 (CHOP) 的儿科神经科医生。 “我们期待继续加深对这些情况的了解，并感谢有机会参与这项重要工作。”
作为指定诊所，CHOP 将成为 Linking Angelman 和 Dup15q 数据扩展研究 (LADDER) 网络的一部分。 这种区别将促进医疗服务提供者和行业合作伙伴之间的合作，为该患者群体提供尽可能最好的护理。
“我们很荣幸欢迎 CHOP 加入我们的 Dup15q 诊所大家庭，”说 嘉莉豪威尔，Dup15q联盟执行董事。 “CHOP 对推动优质患者护理的热情将使我们的 dup15q 综合征家庭相信他们正在接受孩子应得的护理。 随着被诊断患有 dup15q 综合征的患者不断增加，该诊所将满足我们社区的迫切需求。”
“我们很荣幸与 CHOP 合作，我们团结起来，为这一患者群体建立一个重要的诊所，”说 阿曼达·摩尔（Amanda Moore）天使人综合症基金会首席执行官。 “我们的使命是为家庭提供所需的资源，为他们服务。 这将通过临床护理以及获得未来的治疗和临床试验来加强这一使命。”
关于阶梯学习网络
LADDER 学习网络的目的是：
- 通过其 ASF 诊所和 Dup15q 诊所，将家庭与经验丰富、高度专业化的医疗服务提供者联系起来。 诊所内的提供者在治疗这两种罕见疾病方面拥有经验和专业知识，而这在历史上对于家庭来说一直很难找到。
- 通过每月视频通话将医疗服务提供者彼此联系起来，分享有关他们最具挑战性的病例的信息。
- 将行业与开展临床试验的急需地点联系起来，并在患者可用时将其安排到位。
- 维护其全球患者数据网络 LADDER 数据库，以减轻家庭的文书工作负担。
关于天使综合症
Angelman 综合征是一种罕见的神经遗传疾病，每 15,000 名活产婴儿（或全球 500,000 人）中就有一人发生。 常见的体征和症状，例如行走和平衡障碍、胃肠道问题、癫痫发作和语言障碍，通常出现在儿童早期。 它是由来自母亲的第 3 条染色体中的 UBE15A 基因功能丧失引起的。 它与其他疾病有共同的症状和特征，包括自闭症、脑瘫和 Prader-Willi 综合征。 它无药可救。
关于 DUP15q 综合征
Dup15q 综合征是一种罕见的神经发育障碍，由 15 号染色体 11.2 – 13.1 区域的额外遗传物质引起，是与自闭症谱系障碍和智力障碍相关的最常见的遗传变异之一。 症状可能包括肌张力低下、胃肠道问题、运动迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍 (ASD) 和癫痫，包括婴儿痉挛症。
关于 DUP15q 联盟
Dup15q 联盟的使命是通过推进突破性研究和改变生活的治疗方法、支持受 dup15q 影响的家庭以及促进宣传，帮助患有 dup15q 综合征和其他相关罕见疾病的个人充分发挥潜力。 我们设想一个家庭、临床医生和倡导者使 dup15q 个体能够蓬勃发展的世界。 要了解更多信息，请访问 dup15q.org.
关于安格曼综合征基金会
安格曼综合症基金会的使命是通过教育、信息、研究以及对安格曼综合症患者、其家人和其他相关方的支持，提高对安格曼综合症的认识和治疗。 我们的存在是为了给他们所有人一个微笑的理由，最终目标是找到治疗方法。 要了解更多信息，请访问 Angelman.org
