莱利-Dup15q 家庭故事

2022 年 7 月 20 日

我和里奇是在我 17 岁的时候相亲认识的。 我们在结婚前约会了 6 年,我们立即发现自己怀上了我们现在 21 岁的儿子贾里德。 我一直都知道我想要至少 2 个孩子,但我们似乎无法实现。 当我们发现在 Jared 12 岁时怀上了 Riley 时,我们感到非常惊讶! 那时,他们认为我处于高龄,所以他们建议进行各种检查,但我们没有安排。 我的怀孕很容易且可预测,莱利于 22 年 2006 月 XNUMX 日通过预定的剖腹产出生。 第二天晚上我们都出院了!

莱利家庭故事 4 1关于前两个月,我没有任何改变生活的故事要说,但我已经注意到了 她的耳朵有点低,她的鼻梁很平/很宽。 我想知道为什么我喂她的时候她没有看着我的眼睛。 一位摄影师想知道为什么他们不能让她对她 6 周的照片微笑。 趴着的时候,她没有转过头来。 我可以看出她的肌肉张力很低。 我记得我对我的家人和朋友说了一些这样的话,他们总是不理我,并告诉我我只是过于敏感并在寻找错误的地方。 (我是一名儿科物理治疗师。)我不再与他们分享这些想法,甚至与我的丈夫。 当我在她 3 个月大的时候检查她时,我告诉医生我认为莱利可能是盲人。 他很震惊。 长话短说,他在办公室里做了一些测试,并借口给辛辛那提儿童医院的眼科打电话。 那天晚上他们打电话给我安排了同一周的约会。 她被诊断出患有内斜视(这解释了为什么我认为她的一只眼睛向内漂移——我停止分享的另一只眼睛),我们发现她有远见。 她最终得到了最可爱的一副眼镜,谢天谢地,她从一开始就没有问题地戴上它! 多年来,内斜视已经被她的眼镜控制了,只有在她真的生病时才能看到。 现在回想起来,我记得感觉肩上的重担被卸下了,因为毫无疑问,她有限的视力是导致所有“小事”开始加起来可能导致发育迟缓的原因。

有了视力诊断和我一直看到的延误,我让 Riley 参加了早期干预,她开始接受 OT、PT 和 莱利·贝克 e1658328320136SLP 和干预专家的协助。 我还联系了我的一位朋友/前同事,她是一名 OT,她提议在 Riley 的家中见到她,“以帮助她赶上”,因为她戴了眼镜,等等。所有这一切都发生在 Riley 的第 3 个月。 在 5 个月大的时候,我的朋友 OT 和她的多重残疾教师丈夫让我坐下来,说他们担心 Riley 表现出异常的神经系统体征,他们建议我们联系神经科医生。 好吧,我没必要这样做,因为莱利在那次谈话后仅两周就第一次癫痫发作,而且她在医院一周后被诊断出患有婴儿痉挛症。 我们被给予 ACTH 和 Keppra 来治疗癫痫发作,我们非常幸运,因为 Riley 对这种组合反应相当快。 而且,由于婴儿痉挛症的诊断,医院自动建议进行基因检测,以确定癫痫发作是否存在潜在的遗传原因。 因此,我们是如何在她 2 个月大的时候发现 idic15 的。 今天,虽然这对某些人来说可能听起来很奇怪,但我很感激莱利有她那样的癫痫发作,因为否则,我认为可能需要数年时间才能得到明确的诊断,而我们将失去所有的时间。 dup6q 组。 我不能说我从 dup 组的人们那里得到的支持对我们来说意味着多少! 没有他们,我永远做不到! 我们通过这个小组结识了最优秀的人,我们参加的会议对莱利旅程的许多领域都发挥了重