我丈夫和我在查塔努加地区附近的田纳西州长大。 我们结婚了，我去了查塔努加州立大学的护士学校。 几年后，我们有了一个小女孩，名叫里根。 里根对我们来说真是太好了，几年后我们想要另一个孩子。
我丈夫和我很难怀上泰特。 在 9 周流产两次后，医生建议我丈夫和我接受遗传学检测。 在我们的血液测试和之前的胎儿测试恢复正常后，我的医生说我们准备好再试一次。 然后我们怀上了泰特，怀孕和分娩都很健康。 唯一令人担忧的是怀孕期间胎动偏低。 泰特出生于 2019 年 15 月，到同年 10 月，他开始在喂食时或有时在喂食后窒息。 他在维持口腔分泌物方面也遇到了麻烦。 泰特慢慢地没有达到他的里程碑。 泰特很快被诊断出患有 GERD、EOE、喉软化症、支气管软化症、气管软化症、发育迟缓和肌张力减退症。 几个月过去了，他的肌张力减退症逐渐恶化。 此时我们被转介给神经科医生，并要求进行 MRI 等测试，以试图查明 Tate 出现肌张力减退和发育迟缓的原因。 神经科医生在 XNUMX 个月大时诊断出 Tate 患有等双中心畸形 XNUMX。 我丈夫和我得知泰特有遗传问题时感到震惊，我们不明白为什么或如何。 我记得我曾问过 Suhrbier 医生，这怎么可能，因为我们在孕前进行的基因检测都是正常的。 Suhrbier 博士的回应是我熬过接下来几天和几周的唯一原因，并且今天仍然对我有帮助。 他说：“这与所做的那些基因测试无关。 这就是上帝以他自己特殊的方式创造泰特的方式。”
神经科医生随后将我们转介给遗传学医生进行跟进。 遗传学医生告诉我们，她在 Erlanger 工作了 30 多年，从未听说过 Dup15 并且不得不通过纳什维尔的范德比尔特接收信息。 她解释说这是非常罕见的。 我们被告知泰特可能永远不会走路或说话，癫痫发作和行为问题将是我们日常生活中最大的问题。 她给了我们一本书带回家关于他的诊断。 泰特是一名斗士。 在我休息的日子里，我们开始参加物理治疗、喂养治疗和早期干预计划。 他在大约 12 个月大时开始爬行，在 15 -16 个月大时开始行走。 泰特现在就读于一所他三岁就开始上学的启蒙学校。 自从开始以来，他就开花了。 他的老师吹嘘他如何更愿意尝试和玩新事物。 他的注意力每天都在增长。 我们目前的斗争是泰特拒绝在学校与他的治疗师（言语和身体）一起参加。 他今年被诊断出患有自闭症，并且正在等待行为治疗。 泰特不会说话，于是去看了一位门诊语言治疗师。 她一直是 Tate 进步中最有影响力的人之一，他非常喜欢与她一起工作。
您对所爱之人的未来有何希望？ 对于 Dup15q 社区？： 我对泰特的希望是他有一天会发言。 我喜欢想象他的声音听起来像什么以及他可能对我说什么。 我对 Duper 社区的希望是，将有更多资源可用，而不是在治疗、学校、医生预约等事情的候补名单之后被放在候补名单上。
您对新诊断的 dup15q 家庭有什么建议？： 对你的骗子有耐心！ 每一天都可能与前一天不同，所以不要担心明天会发生什么。 享受美好的日子，不要为糟糕的日子过分紧张。
